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Emd-flox 基因敲除小鼠

Emd-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Emd-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02191

品系全称

C57BL/6JCya-Emdem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13726-Emd-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Emd-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02191) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
emerin
基因别称
Sta
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007927 | Ensembl: ENSMUST00000002029
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~6
敲除长度
~4.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:108117Mice homozygous for disruptions in this gene are generally indistiguishable from controls. However, lack of muscular coordination is reported for one allele along with development of vacuoles associated with the nuclear membrane of cardiac and skeletal muscle.
更多信息
Emd基因，全称为Emery-Dreifuss muscular dystrophy gene，是导致Emery-Dreifuss肌肉营养不良症（EDMD）的基因之一。EDMD是一种罕见的肌肉营养不良症，但由于其频繁的危及生命的心脏并发症，其诊断尤为重要。EDMD的经典表现包括肌肉无力、早期挛缩、心脏传导异常和心肌病，尽管这些表现的存在和严重程度因亚型和个体而异[1]。

EDMD的基因相关包括EMD、LMNA、SYNE1、SYNE2、FHL1、TMEM43、SUN1、SUN2和TTN，分别编码emerin、lamin A/C、nesprin-1、nesprin-2、FHL1、LUMA、SUN1、SUN2和titin。Online Mendelian Inheritance in Man数据库识别了1到7型的亚型，这些亚型涵盖了大多数但并非所有相关基因。遗传诊断是必不可少的，但传统的诊断工具可以帮助指导评估朝向EDMD，并帮助解释遗传测试结果[1]。

EDMD的管理主要是支持性的，但密切监测患者，特别是潜在的并发症，是非常重要的。在未来几年，EDMD的治疗有很高的进展潜力[1]。

在癌症领域，TP53和LKB1（也称为STK11）等肿瘤抑制基因的共发生基因改变被认为是肿瘤发生发展的核心决定因素。这些基因的改变通过影响肿瘤细胞内在和非细胞自主的癌症标志物，导致肿瘤的分子和临床异质性。例如，在非小细胞肺癌中，EGFR、ALK、ROS1和RET等基因的激活突变或重排驱动了肿瘤的发生发展。然而，这些肿瘤的表型多样性表明，除了驱动基因外，其他基因的改变也可能影响肿瘤的发生发展和治疗反应[2]。

例如，EGFR突变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者中，EGFR突变可以基于敏感性和结构变化被分为四个不同的亚组。这种结构基础的分类方法可以更好地预测EGFR突变NSCLC患者的药物反应，从而为患者提供更精确的治疗选择[3]。

此外，靶向DNA损伤修复（DDR）的抗癌药物，如PARP抑制剂，可以利用BRCA1、BRCA2或其他基因的遗传或获得性突变导致的同源重组修复（HR）缺陷，通过合成致死机制发挥作用。此外，其他DDR抑制剂，如ATR、CHK1、WEE1和ATM抑制剂，以及cNHEJ和Alt EJ抑制剂，也被开发出来，并通过特定的生物标志物来指导其使用[4]。

在卵巢癌中，BRCA1突变样和BRCA2突变样的同源重组缺陷肿瘤表现出炎症信号和免疫编辑的持续进行，这反映了HLA多样性的丧失和肿瘤中高度分化的功能障碍CD8+T细胞的浸润。相比之下，带有折叠-倒位突变的肿瘤表现出升高的免疫抑制TGFβ信号和免疫排斥，以幼稚/干细胞样和记忆T细胞为主。表型状态与解剖学位置的关联突出了附件肿瘤和远端腹膜病灶之间的组成、拓扑和功能差异[5]。

总之，Emd基因在Emery-Dreifuss肌肉营养不良症中发挥重要作用。同时，与Emd基因相关的其他基因，如TP53、LKB1、BRCA1、BRCA2等，在癌症的发生发展中发挥着重要作用。这些基因的改变通过影响肿瘤细胞内在和非细胞自主的癌症标志物，导致肿瘤的分子和临床异质性。因此，深入研究这些基因的功能和作用机制，对于开发新的治疗方法，提高癌症患者的生存率具有重要意义。

参考文献：
1. Heller, Scott A, Shih, Renata, Kalra, Raghav, Kang, Peter B. 2019. Emery-Dreifuss muscular dystrophy. In Muscle & nerve, 61, 436-448. doi:10.1002/mus.26782. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31840275/
2. Skoulidis, Ferdinandos, Heymach, John V. 2019. Co-occurring genomic alterations in non-small-cell lung cancer biology and therapy. In Nature reviews. Cancer, 19, 495-509. doi:10.1038/s41568-019-0179-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31406302/
3. Robichaux, Jacqulyne P, Le, Xiuning, Vijayan, R S K, Gray, Jhanelle E, Heymach, John V. 2021. Structure-based classification predicts drug response in EGFR-mutant NSCLC. In Nature, 597, 732-737. doi:10.1038/s41586-021-03898-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34526717/
4. Cleary, James M, Aguirre, Andrew J, Shapiro, Geoffrey I, D'Andrea, Alan D. 2020. Biomarker-Guided Development of DNA Repair Inhibitors. In Molecular cell, 78, 1070-1085. doi:10.1016/j.molcel.2020.04.035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32459988/
5. Vázquez-García, Ignacio, Uhlitz, Florian, Ceglia, Nicholas, Zamarin, Dmitriy, Shah, Sohrab P. 2022. Ovarian cancer mutational processes drive site-specific immune evasion. In Nature, 612, 778-786. doi:10.1038/s41586-022-05496-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36517593/

资料下载

S-CKO-02191_6J_13726_Emd_Exon 1~6_strategy.pdf
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