Eif4a2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Eif4a2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02177

品系全称

C57BL/6JCya-Eif4a2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13682-Eif4a2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Eif4a2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02177) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
eukaryotic translation initiation factor 4A2
基因别称
4833432N07Rik,BM-010,Ddx2b,Eif4,eIF-4A-II,eIF4A-II
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013506.3 | Ensembl: ENSMUST00000023599
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~10
敲除长度
~2412 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Eif4a2,也称为eukaryotic translation initiation factor 4A isoform 2,是一种在真核生物中至关重要的蛋白质合成起始因子。它属于DEAD-box蛋白家族,是一种ATP依赖性RNA解旋酶,参与mRNA与核糖体的结合,在蛋白质合成过程中发挥关键作用。Eif4a2能够识别mRNA的5'帽结构,并通过解旋mRNA的二级结构,使得mRNA能够与核糖体结合,从而启动蛋白质的合成过程。此外,Eif4a2还在microRNA介导的基因调控中发挥重要作用,通过与microRNA结合,抑制mRNA的翻译,从而调节基因表达。

Eif4a2在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。研究表明,Eif4a2在肌肉发育过程中发挥重要作用,其表达水平在肌肉形成和发展过程中逐渐升高[2]。此外,Eif4a2的拷贝数变异(CNV)与牛的生长性状有关,表明Eif4a2在动物生长和发育中具有重要作用[3]。

Eif4a2的突变与多种疾病的发生和发展有关。研究表明,Eif4a2的突变与神经发育障碍有关,表现为智力障碍、低张力、癫痫和脑结构异常等症状[4]。此外,Eif4a2的突变还与肌张力障碍有关,表现为青少年或成年期出现的肌张力障碍和震颤等症状[1]。这些研究表明,Eif4a2的突变可能导致蛋白质合成的失调,从而影响细胞的正常功能,导致疾病的发生。

Eif4a2还与一些遗传性疾病的发生有关。例如,Eif4a2的突变与2型糖尿病的发生有关,研究表明,Eif4a2的基因多态性与2型糖尿病的发病风险有关[5]。此外,Eif4a2的突变还与急性髓系白血病(AML)的发生有关,研究表明,Eif4a2的突变可能导致AML细胞对化疗药物产生耐药性[6]。

Eif4a2的研究有助于深入理解蛋白质合成和基因调控的机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Harrer, Philip, Škorvánek, Matej, Kittke, Volker, Winkelmann, Juliane, Zech, Michael. 2023. Dystonia Linked to EIF4A2 Haploinsufficiency: A Disorder of Protein Translation Dysfunction. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 38, 1914-1924. doi:10.1002/mds.29562. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37485550/
2. Wang, Heng, Wang, Huanling, Zhu, Zhengmao, Yang, Shulin, Li, Kui. . Molecular cloning, mapping, and expression analysis of the EIF4A2 gene in pig. In Biochemical genetics, 45, 51-62. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17226078/
3. Zhang, Zijing, Peng, Mengyang, Wen, Yifan, Wang, Eryao, Huang, Yongzhen. 2022. Copy number variation of EIF4A2 loci related to phenotypic traits in Chinese cattle. In Veterinary medicine and science, 8, 2147-2156. doi:10.1002/vms3.875. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36052549/
4. Paul, Maimuna S, Duncan, Anna R, Genetti, Casie A, Chao, Hsiao-Tuan, Agrawal, Pankaj B. 2022. Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy. In American journal of human genetics, 110, 120-145. doi:10.1016/j.ajhg.2022.11.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36528028/
5. Cheyssac, Claire, Dina, Christian, Leprêtre, Frédéric, Vaxillaire, Martine, Froguel, Philippe. . EIF4A2 is a positional candidate gene at the 3q27 locus linked to type 2 diabetes in French families. In Diabetes, 55, 1171-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16567544/
6. Jin, Peng, Wang, Xiaoling, Jin, Qiqi, Wang, Kankan, Li, Junmin. . Mutant U2AF1-Induced Mis-Splicing of mRNA Translation Genes Confers Resistance to Chemotherapy in Acute Myeloid Leukemia. In Cancer research, 84, 1583-1596. doi:10.1158/0008-5472.CAN-23-2543. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38417135/