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Eif2b4-flox 基因敲除小鼠

Eif2b4-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Eif2b4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02172

品系全称

C57BL/6JCya-Eif2b4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13667-Eif2b4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Eif2b4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02172) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 4 delta
基因别称
Eif2b
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001127356.1 | Ensembl: ENSMUST00000114603
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~10
敲除长度
~2631 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:95300Mice homozygous for a single point mutation exhibit decreased body weight, progressive ataxia, sporadic seizures, clinical features of vanishing cerebellum white matter, abnormal white matter astrocytes, retinal laminar disorganization, and premature death.
更多信息
Eif2b4，也称为Eukaryotic translation initiation factor 2B subunit 4，是eIF2B复合物的组成部分，该复合物在真核细胞中负责调节蛋白质合成过程中eIF2α的磷酸化状态。eIF2B通过调控eIF2α的磷酸化状态来影响翻译的起始，从而在细胞应激反应和蛋白质合成的调节中发挥重要作用。Eif2b4基因的突变与多种疾病有关，其中包括白质消融症（VWM）。

白质消融症是一种罕见的遗传性白质病，主要影响儿童，表现为进行性白质丧失，导致神经系统功能障碍。VWM的遗传模式通常为常染色体隐性遗传，但也有报道称成人起病的VWM可能表现为常染色体显性遗传。VWM的主要原因是EIF2B复合物的五个亚单位(EIF2B1-5)中的基因突变。这些突变导致EIF2B功能受损，进而影响蛋白质合成，最终导致白质消融和神经系统功能障碍。

多篇研究报道了Eif2b4基因突变与VWM之间的关系。例如，一篇研究报道了一例成人起病的VWM患者，该患者携带一个新的EIF2B4基因突变。患者表现为间歇性运动障碍和行走不稳，并伴有原发性闭经和不孕症。基因检测发现患者携带一个新的EIF2B4基因突变，该突变导致EIF2B复合物功能受损。这表明，Eif2b4基因突变可能导致VWM的成人起病形式[2]。

另一项研究发现，Eif2b4基因突变也可能导致癫痫。一名12个月大的男孩出现了难以控制的癫痫发作，并伴有白质消融。基因检测发现患者携带EIF2B4基因的纯合突变，该突变导致EIF2B复合物功能受损。这表明，Eif2b4基因突变可能导致癫痫发作[1]。

此外，Eif2b4基因突变还与卵巢早衰（POI）有关。POI是一种常见的导致女性不孕的疾病，其发病机制与多种基因突变有关。一项研究发现，Eif2b4基因突变可能导致POI。研究对48名POI患者进行了基因检测，发现Eif2b4基因突变与POI的发生有关[3]。

除了VWM和POI之外，Eif2b4基因突变还与其他疾病有关。例如，一项研究发现，Eif2b4基因突变可能与慢性疲劳综合征（CFS）有关。CFS是一种多系统疾病，其发病机制尚不清楚。研究对CFS患者的基因表达进行了分析，发现Eif2b4基因表达上调，这表明Eif2b4基因突变可能与CFS的发生有关[4]。

综上所述，Eif2b4基因突变与多种疾病有关，包括白质消融症、癫痫、卵巢早衰和慢性疲劳综合征。这些研究结果表明，Eif2b4基因在维持细胞功能和生物体健康中发挥重要作用。未来，进一步研究Eif2b4基因的功能和突变机制将为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Gungor, O, Ozkaya, A K, Hirfanoglu, T, Dilber, C, Aydin, K. . A rare mutation in EIF2B4 gene in an epileptic child with vanishing white matter disease: a case report. In Genetic counseling (Geneva, Switzerland), 26, 41-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26043506/
2. Su, Ting, Yuan, Haijun, Gao, Wei, Li, Huaxin, Yuan, Mei. . Adult Vanishing White Matter Disease with a Novel EIF2B4 Mutation. In Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP, 32, SS181-SS183. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36597332/
3. Illés, Anett, Pikó, Henriett, Árvai, Kristóf, Lakatos, Péter, Beke, Artúr. 2024. Screening of premature ovarian insufficiency associated genes in Hungarian patients with next generation sequencing. In BMC medical genomics, 17, 98. doi:10.1186/s12920-024-01873-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38649916/
4. Kaushik, N, Fear, D, Richards, S C M, Holgate, S T, Kerr, J R. . Gene expression in peripheral blood mononuclear cells from patients with chronic fatigue syndrome. In Journal of clinical pathology, 58, 826-32. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16049284/

资料下载

S-CKO-02172_6J_13667_Eif2b4_Exon 3~10_A_strategy.pdf
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