Ednra-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ednra-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02143

品系全称

C57BL/6JCya-Ednraem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13617-Ednra-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ednra-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02143) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
endothelin receptor type A
基因别称
AEA001,ET-AR,ETa,Gpcr10,Mhdaaea1
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010332 | Ensembl: ENSMUST00000034029
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:105923Homozygous inactivation of this gene results in numerous severe craniofacial defects and perinatal lethality. Aberrant middle ear development and cardiac defects, including great vessel malformations and abnormal cardiac outflow tract development, have been observed.
Ednra,即内皮素受体A(Endothelin Receptor Type A),是一种细胞表面受体,属于G蛋白偶联受体家族。它主要在血管平滑肌细胞、心肌细胞、肺血管内皮细胞和神经元中表达。Ednra与内皮素1(EDN1)结合后,能够介导多种生物学效应,包括血管收缩、心肌细胞肥大、炎症反应和细胞增殖等。Ednra的活性调节对于维持血管张力、心脏功能和神经信号传递等生理过程至关重要。

Ednra基因的变异与多种疾病的发生发展密切相关。例如,研究表明,Ednra基因的rs1878406 C > T多态性与中国人汉族人群中大脑中动脉粥样硬化(LAA)性卒中的风险增加有关[1]。此外,Ednra基因的表达还受到缺氧等环境因素的影响。在缺氧条件下,Ednra基因的表达水平升高,可能与缺氧诱导的血管生成和肿瘤生长有关[2]。

在实验性研究中,通过基因修饰Ednra基因可以诱导大鼠颅内动脉瘤的形成,这表明Ednra基因在颅内动脉瘤的发病机制中可能发挥重要作用[3]。此外,Ednra基因的SNP多态性还与缺血性卒中的风险相关,例如,EDNRA基因的rs5335突变与男性汉族人群中缺血性卒中的风险增加有关[4]。Ednra基因的表达还与心肌梗死和心肌纤维化相关,研究表明,Ednra基因的表达在心肌梗死和心肌纤维化过程中升高,并可能通过调节炎症和成纤维细胞表型参与心肌纤维化的发生发展[5]。

此外,Ednra基因的表达在多发性骨髓瘤(MM)的骨髓间质细胞中升高,并与疾病的进展相关。研究表明,Ednra基因表达升高的间质细胞可能来源于血管周围细胞或平滑肌细胞,并参与血管生成和肿瘤生长[6]。Ednra基因的变异还与偏头痛的风险相关,例如,EDNRA基因的-231 G>A多态性与偏头痛的风险增加有关[7]。最后,Ednra基因的变异还可能通过与其他基因的相互作用影响颅内动脉瘤的形成[8]。

综上所述,Ednra基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。Ednra基因的变异与动脉粥样硬化、缺血性卒中、颅内动脉瘤、心肌梗死和心肌纤维化等疾病的风险增加相关。Ednra基因的表达还与多发性骨髓瘤和偏头痛的发生发展相关。Ednra基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wei, Wan, Xuan, Xianjun, Zhu, Jiahui, Tang, Bo, He, Xudong. 2022. EDNRA Gene rs1878406 Polymorphism is Associated With Susceptibility to Large Artery Atherosclerotic Stroke. In Frontiers in genetics, 12, 783074. doi:10.3389/fgene.2021.783074. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35047010/
2. Minchenko, Dmytro O, Tsymbal, Daria O, Riabovol, Olena O, Bezrodnyi, Borys H, Minchenko, Oleksandr H. . Hypoxic regulation of EDN1, EDNRA, EDNRB, and ECE1 gene expressions in ERN1 knockdown U87 glioma cells. In Endocrine regulations, 53, 250-262. doi:10.2478/enr-2019-0025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31734650/
3. Lampmann, Tim, Borger, Valeri, Konczalla, Jürgen, Vatter, Hartmut, Güresir, Erdem. 2022. Experimental Induction of Intracranial Aneurysms in Rats: A New Model Utilizing a Genetic Modification within the EDNRA Gene. In Brain sciences, 12, . doi:10.3390/brainsci12091239. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36138975/
4. Zhang, Lei, Sui, Rubo. . Effect of SNP polymorphisms of EDN1, EDNRA, and EDNRB gene on ischemic stroke. In Cell biochemistry and biophysics, 70, 233-9. doi:10.1007/s12013-014-9887-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24633486/
5. Amrute, Junedh M, Luo, Xin, Penna, Vinay, Ason, Brandon, Lavine, Kory J. 2023. Targeting Immune-Fibroblast Crosstalk in Myocardial Infarction and Cardiac Fibrosis. In Research square, , . doi:10.21203/rs.3.rs-2402606/v1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36747878/
6. Ling, Wen, Johnson, Sarah K, Mehdi, Syed J, van Rhee, Frits, Yaccoby, Shmuel. 2023. EDNRA-Expressing Mesenchymal Cells Are Expanded in Myeloma Interstitial Bone Marrow and Associated with Disease Progression. In Cancers, 15, . doi:10.3390/cancers15184519. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37760488/
7. Joshi, Gunjan, Pradhan, Sunil, Mittal, Balraj. 2011. Vascular gene polymorphisms (EDNRA -231 G>A and APOE HhaI) and risk for migraine. In DNA and cell biology, 30, 577-84. doi:10.1089/dna.2010.1197. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21453125/
8. Hong, Eun Pyo, Youn, Dong Hyuk, Kim, Bong Jun, Park, Jeong Jin, Jeon, Jin Pyeong. 2022. Novel Genome-Wide Interactions Mediated via BOLL and EDNRA Polymorphisms in Intracranial Aneurysm. In Journal of Korean Neurosurgical Society, 66, 409-417. doi:10.3340/jkns.2022.0026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36274247/