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Dtna-flox 基因敲除小鼠

Dtna-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dtna-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02111

品系全称

C57BL/6JCya-Dtnaem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13527-Dtna-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dtna-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02111) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dystrobrevin alpha
基因别称
2210407P21Rik，DTN-A，Dtn，Gm19389，a-DB-1，adbn
染色体号
Chr 18 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001285807.1 | Ensembl: ENSMUST00000220904
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~714 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:106039Homozygous targeted mutants exhibit skeletal and cardiac myopathies and impaired coordination. Neuromuscular junctions appear to form normally, but their postnatal maturation is compromised. Dtna mutations do not increase the severity of Dmd or Utrn mutants whose products are also part of the dystrophin-glycoprotein complex.
更多信息
DTNA，也称为α-肌营养不良蛋白，是一种重要的细胞骨架蛋白，参与细胞骨架的形成和稳定性维持。DTNA是肌营养不良蛋白复合体（DAPC）的成员之一，DAPC是细胞骨架与细胞膜之间的连接结构，对于维持细胞形态、信号转导和细胞功能具有重要意义。DTNA在多种细胞类型中表达，包括心肌细胞、神经元细胞和骨骼肌细胞等。

DTNA基因突变与多种疾病的发生发展密切相关。研究发现，DTNA基因突变与左心室非致密性心肌病（LVNC）的发生有关。LVNC是一种以左心室心肌结构异常为特征的遗传性心肌病，DTNA基因突变导致心肌细胞骨架结构异常，影响心肌细胞的收缩和舒张功能，从而引发LVNC[5]。此外，DTNA基因突变还与家族性美尼尔病的发生有关。美尼尔病是一种以听力下降、耳鸣和眩晕为主要特征的遗传性内耳疾病，DTNA基因突变导致内耳细胞骨架结构异常，影响内耳功能，从而引发美尼尔病[3]。DTNA基因突变还与早发性心房颤动（AF）的发生有关。AF是一种以心房电活动异常为特征的遗传性心律失常，DTNA基因突变导致心肌细胞骨架结构异常，影响心肌细胞的电活动，从而引发AF[2]。

DTNA在HBV诱导的肝纤维化、肝硬化及肝细胞癌（HCC）的发生发展中发挥重要作用。研究发现，HBV感染导致DTNA表达上调，HBV感染后的肝细胞中DTNA表达上调，HBV诱导的肝纤维化、肝硬化及HCC发生发展中，DTNA与STAT3蛋白直接结合，促进STAT3磷酸化和TGFβ1表达，同时抑制P53表达，从而促进HBV诱导的肝纤维化、肝硬化及HCC的发生发展[4]。

DTNA的表达受到维生素D受体（VDR）的调控。研究发现，维生素D及其活性代谢物1,25-二羟基维生素D3（VD3）能够上调DTNA的表达，VD3能够上调DTNA的表达，VD3通过VDR介导的信号通路，促进DTNA的表达，从而维持DAPC的稳定性和功能[1]。

综上所述，DTNA是一种重要的细胞骨架蛋白，参与细胞骨架的形成和稳定性维持，在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。DTNA基因突变与多种疾病的发生发展密切相关，包括LVNC、美尼尔病和AF等。此外，DTNA在HBV诱导的肝纤维化、肝硬化及HCC的发生发展中发挥重要作用。DTNA的表达受到维生素D受体（VDR）的调控。因此，深入研究DTNA的生物学功能和作用机制，对于理解多种疾病的发病机制和开发新的治疗策略具有重要意义。

参考文献：
1. Tsoumpra, Maria K, Sawatsubashi, Shun, Imamura, Michihiro, Matsumoto, Toshio, Aoki, Yoshitsugu. . Dystrobrevin alpha gene is a direct target of the vitamin D receptor in muscle. In Journal of molecular endocrinology, 64, 195-208. doi:10.1530/JME-19-0229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31940280/
2. Malakootian, Mahshid, Jalilian, Masoumeh, Kalayinia, Samira, Heidarali, Mona, Haghjoo, Majid. 2022. Whole-exome sequencing reveals a rare missense variant in DTNA in an Iranian pedigree with early-onset atrial fibrillation. In BMC cardiovascular disorders, 22, 37. doi:10.1186/s12872-022-02485-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35148685/
3. Requena, Teresa, Cabrera, Sonia, Martín-Sierra, Carmen, Lysakowski, Anna, Lopez-Escamez, José A. 2014. Identification of two novel mutations in FAM136A and DTNA genes in autosomal-dominant familial Meniere's disease. In Human molecular genetics, 24, 1119-26. doi:10.1093/hmg/ddu524. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25305078/
4. Hu, Zhi-Gao, Zhang, Shun, Chen, Yu-Bing, Gao, Ge, He, Song-Qing. 2020. DTNA promotes HBV-induced hepatocellular carcinoma progression by activating STAT3 and regulating TGFβ1 and P53 signaling. In Life sciences, 258, 118029. doi:10.1016/j.lfs.2020.118029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32619495/
5. Roberts, R G. 2001. Dystrophins and dystrobrevins. In Genome biology, 2, REVIEWS3006. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11305946/

资料下载

S-CKO-02111_6J_13527_Dtna_Exon 6_B_strategy.pdf
S-CKO-02111_6J_13527_Dtna_Exon 6_B_strategy.pdf
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