Dsc3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dsc3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02101

品系全称

C57BL/6JCya-Dsc3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13507-Dsc3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dsc3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02101) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
desmocollin 3
基因别称
5430426I24Rik
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007882.3 | Ensembl: ENSMUST00000225110
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~700 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1194993Homozygous null mice die before implantation. Heterozygous mice do not display any gross abnormalities and have normal epidermal development and keratinocyte differentiation.
Dsc3,全称为Desmocollin 3,是钙粘蛋白超家族的一员,属于一类钙依赖性的细胞粘附分子,是桥粒的重要组成部分。桥粒是细胞间连接的重要结构,负责细胞间粘附、信号传递、发育和分化等过程。Dsc3在维持组织结构和细胞间粘附中发挥着关键作用,其表达异常与多种疾病的发生发展密切相关。

Dsc3基因在前列腺癌中表达下调,并且与预后不良相关。研究显示,Dsc3基因启动子区的高甲基化是导致其在前列腺癌细胞中表达下调的重要原因之一[1]。此外,Dsc3基因的表达与上皮-间质转化(EMT)相关,其表达下调可能促进了前列腺癌细胞迁移和侵袭能力的增强[1]。

Dsc3基因突变或缺失可导致多种皮肤疾病,如遗传性脱发和皮肤水疱。例如,Dsc3基因的一个无义突变导致了遗传性脱发和皮肤水疱的形成[4]。此外,Dsc3基因的突变也与X连锁肌张力障碍帕金森综合征(XDP)的发生发展有关[5]。

Dsc3基因在乳腺癌中表达下调,并且与预后不良相关。研究显示,Dsc3基因启动子区的DNA高甲基化是导致其在乳腺癌细胞中表达下调的重要原因之一[2]。此外,Dsc3基因的表达下调与乳腺癌细胞迁移和侵袭能力的增强相关[2]。

Dsc3基因在肺癌中表达下调,并且与预后不良相关。研究显示,Dsc3基因启动子区的DNA高甲基化是导致其在肺癌细胞中表达下调的重要原因之一[3]。此外,Dsc3基因的表达下调与肺癌细胞增殖、迁移和侵袭能力的增强相关[3]。

Dsc3基因在结直肠癌中表达下调,并且与预后不良相关。研究显示,Dsc3基因启动子区的DNA高甲基化是导致其在结直肠癌细胞中表达下调的重要原因之一[7]。此外,Dsc3基因的表达下调与结直肠癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力的增强相关[7]。

Dsc3基因在口腔癌中表达下调,并且与预后不良相关。研究显示,Dsc3基因的表达下调与口腔癌细胞增殖、迁移和侵袭能力的增强相关[6]。此外,Dsc3基因的表达下调与口腔癌细胞间粘附能力的增强相关[6]。

Dsc3基因在皮肤肿瘤的发生发展中发挥着重要作用。研究显示,Dsc3基因的缺失或表达下调可导致皮肤肿瘤的发生和进展[8]。此外,Dsc3基因的表达下调与肿瘤细胞侵袭真皮的能力增强相关[8]。

综上所述,Dsc3基因在多种癌症中表达下调,并且与预后不良相关。Dsc3基因的表达下调可能与DNA高甲基化、p53调控和EMT等因素有关。Dsc3基因的表达下调可能促进了肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭能力的增强。此外,Dsc3基因的突变或缺失也与多种皮肤疾病的发生发展有关。因此,深入研究Dsc3基因的功能和调控机制,对于理解癌症和皮肤疾病的发生发展,以及开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Pan, Jincheng, Chen, Yu, Mo, Chengqiang, Zhuang, Jintao, Qiu, Shaopeng. 2014. Association of DSC3 mRNA down-regulation in prostate cancer with promoter hypermethylation and poor prognosis. In PloS one, 9, e92815. doi:10.1371/journal.pone.0092815. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24664224/
2. Oshiro, Marc M, Kim, Christina J, Wozniak, Ryan J, Domann, Frederick E, Futscher, Bernard W. 2005. Epigenetic silencing of DSC3 is a common event in human breast cancer. In Breast cancer research : BCR, 7, R669-80. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16168112/
3. Cui, Tiantian, Chen, Yuan, Yang, Linlin, Pacyna-Gengelbach, Manuela, Petersen, Iver. 2012. The p53 target gene desmocollin 3 acts as a novel tumor suppressor through inhibiting EGFR/ERK pathway in human lung cancer. In Carcinogenesis, 33, 2326-33. doi:10.1093/carcin/bgs273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22941060/
4. Ayub, Muhammad, Basit, Sulman, Jelani, Musharraf, Yasinzai, Masoom, Ahmad, Wasim. 2009. A homozygous nonsense mutation in the human desmocollin-3 (DSC3) gene underlies hereditary hypotrichosis and recurrent skin vesicles. In American journal of human genetics, 85, 515-20. doi:10.1016/j.ajhg.2009.08.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19765682/
5. Herzfeld, Thilo, Nolte, Dagmar, Grznarova, Maria, Schultze, Joachim L, Müller, Ulrich. 2012. X-linked dystonia parkinsonism syndrome (XDP, lubag): disease-specific sequence change DSC3 in TAF1/DYT3 affects genes in vesicular transport and dopamine metabolism. In Human molecular genetics, 22, 941-51. doi:10.1093/hmg/dds499. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23184149/
6. Sakurai, Kouhei, Nagai, Akira, Ando, Tatsuya, Kato, Taku, Ito, Hiroyasu. . Cytomorphology and Gene Expression Signatures of Anchorage-independent Aggregations of Oral Cancer Cells. In Cancer genomics & proteomics, 20, 64-74. doi:10.21873/cgp.20365. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36581338/
7. Cui, T, Chen, Y, Yang, L, Huber, O, Petersen, I. 2011. DSC3 expression is regulated by p53, and methylation of DSC3 DNA is a prognostic marker in human colorectal cancer. In British journal of cancer, 104, 1013-9. doi:10.1038/bjc.2011.28. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21364582/
8. Chen, Jiangli, O'Shea, Charlene, Fitzpatrick, James E, Koster, Maranke I, Koch, Peter J. 2011. Loss of Desmocollin 3 in skin tumor development and progression. In Molecular carcinogenesis, 51, 535-45. doi:10.1002/mc.20818. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21681825/