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Drd3-flox 基因敲除小鼠

Drd3-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Drd3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02092

品系全称

C57BL/6JCya-Drd3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13490-Drd3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Drd3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02092) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dopamine receptor D3
基因别称
D3R
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007877 | Ensembl: ENSMUST00000023390
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:94925Homozygous mutants show exploratory hyperactivity and increased locomotion and rearing behavior, with heterozygous mice displaying similar, but less pronounced, behaviors.
更多信息
Drd3，也称为多巴胺受体D3（Dopamine receptor D3），是编码多巴胺受体D3的基因。多巴胺受体D3是G蛋白偶联受体家族中的一员，与多巴胺信号传导密切相关。多巴胺是一种重要的神经递质，参与调节情绪、运动控制、认知功能和奖赏系统等。多巴胺受体D3主要分布在大脑的基底神经节、前额叶皮质和杏仁核等区域，与多种神经精神疾病的发生和发展有关。

多巴胺受体D3基因的遗传变异与多种神经精神疾病相关。例如，多巴胺受体D3基因的单核苷酸多态性（SNP）rs167771与自闭症谱系障碍（ASD）有关。不同位点的rs167771多态性对应着不同程度的刻板行为。由于多巴胺受体D3受体在纹状体中相对过表达，研究人员研究了纹状体体积是否与这些多态性在自闭症中的相关性。研究发现，rs167771 SNP的等位基因与纹状体结构的体积相关，并且尾状核体积的增加与刻板行为相关。这些发现支持了DRD3基因SNP、纹状体和自闭症中的刻板行为之间的关系[1]。

多巴胺受体D3基因的遗传变异还与注意缺陷多动障碍（ADHD）有关。在一项研究中，研究人员使用了一种综合方法，结合了类似于研究领域标准（RDoC）的维度行为方法、与ADHD相关的行为的药效学评估，以及在一个大样本的ADHD儿童中进行关联和连锁测试。研究发现，在甲基苯丙胺（MPH）周期间，T等位基因与较差的行为评分之间存在名义上的关联，尤其是在男孩中。此外，基于家庭的关联分析显示，T等位基因与ADHD的发病风险增加、对安慰剂和MPH的反应，以及调节其他行为和认知维度相关。这些结果提供了关于DRD3（Ser-9-Gly）多态性与ADHD病因学及其各种行为维度之间关联的初步证据[2]。

多巴胺受体D3基因的遗传变异还与精神分裂症有关。一项研究发现，DRD3基因的rs6280多态性CC基因型与精神分裂症相关，而rs7322347多态性的TT基因型与精神分裂症对照组相关。这些分析证实了HTR2A基因的rs7322347多态性和DRD3基因的rs6280多态性与疾病相关。然而，COMT基因的rs4680多态性与精神分裂症之间的关联尚未得到证实[3]。

多巴胺受体D3基因的遗传变异还与其他疾病有关。例如，DRD3基因rs6280多态性与韩国人群中的酒精依赖总体以及Lesch类型I酒精依赖相关。研究发现，rs6280 SNP与酒精依赖总体和Lesch类型I酒精依赖均存在显著关联，并且与酒精使用障碍识别测试（AUDIT）评分相关。这些结果表明DRD3 rs6280多态性与韩国人群中的酒精依赖总体以及Lesch类型I酒精依赖相关[4]。

综上所述，DRD3基因的遗传变异与多种神经精神疾病有关，包括自闭症、ADHD和精神分裂症等。DRD3基因的SNP与疾病的发生、发展和行为特征相关。这些发现为理解神经精神疾病的病因学和潜在的治疗靶点提供了重要的线索。然而，需要进一步的研究来阐明DRD3基因变异与疾病之间的具体机制，并探索其在临床应用中的潜在价值。

参考文献：
1. Staal, Wouter G, Langen, Marieke, van Dijk, Sarai, Mensen, Vincent T, Durston, Sarah. 2015. DRD3 gene and striatum in autism spectrum disorder. In The British journal of psychiatry : the journal of mental science, 206, 431-2. doi:10.1192/bjp.bp.114.148973. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25792691/
2. Fageera, Weam, Sengupta, Sarojini M, Labbe, Aurelie, Grizenko, Natalie, Joober, Ridha. 2018. DRD3 Gene and ADHD: A Pharmaco-Behavioural Genetic Study. In Neuromolecular medicine, 20, 515-524. doi:10.1007/s12017-018-8504-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30051166/
3. Sofronov, A G, Dobrovolskaya, A E, Morozova, A Yu, Kolchev, S A, Gvozdetckii, A N. . [Association of gene polymorphisms DRD3 rs6280, COMT rs4680 and HTR2A rs7322347 with schizophrenia]. In Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova, 122, 115-120. doi:10.17116/jnevro2022122071115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35904302/
4. Kang, Seung-Gul, Lee, Bun-Hee, Lee, Jun-Seok, Jang, Gyeong-Ho, Shin, Hye Eun. 2014. DRD3 gene rs6280 polymorphism may be associated with alcohol dependence overall and with Lesch type I alcohol dependence in Koreans. In Neuropsychobiology, 69, 140-6. doi:10.1159/000358062. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24776816/

资料下载

S-CKO-02092_6J_13490_Drd3_Exon 2_strategy.pdf
S-CKO-02092_6J_13490_Drd3_Exon 2_strategy.pdf
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