Dpm2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dpm2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02085

品系全称

C57BL/6JCya-Dpm2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13481-Dpm2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dpm2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02085) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory
基因别称
-
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010073 | Ensembl: ENSMUST00000028151
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DPM2(Dolichol-phosphate-mannose synthase subunit 2)是一种关键的酶,参与了糖基化过程。糖基化是一种蛋白质翻译后修饰过程,对于许多生物学功能至关重要,包括细胞识别、信号传导、蛋白质折叠和稳定性。DPM2作为DPM合酶的亚基之一,与其他两个亚基DPM1和DPM3共同作用,负责合成糖基磷脂酰肌醇和N-聚糖的前体——多萜醇磷酸甘露糖(DPM)。DPM是一种重要的甘露糖供体,对于蛋白质的N-连接糖基化和O-甘露糖基化至关重要。这些糖基化过程对于细胞表面的糖蛋白和糖脂的合成至关重要,它们在细胞识别、信号传导和细胞间相互作用中发挥着关键作用。

DPM2基因的突变与多种疾病相关。例如,DPM2的突变可能导致先天性糖基化障碍(CDG),这是一种由于蛋白质或脂质糖基化异常引起的遗传代谢性疾病。DPM2基因突变的患者可能出现发育迟缓、轻度智力障碍、低肌张力、血清肌酸激酶水平升高等症状[2]。此外,DPM2基因的突变还可能与青光眼的发生发展有关。最近的全基因组关联研究(GWAS)已经发现了与青光眼相关的多个基因位点,其中包括DPM2基因[1]。

DPM2基因的突变还可能与其他疾病有关,如肌肉营养不良和肌张力障碍。据报道,DPM2基因突变的患者可能出现肌肉营养不良和肌张力障碍的症状,包括肌张力下降、肌无力、智力障碍、癫痫发作等[4]。此外,DPM2基因的突变还可能与其他疾病有关,如肿瘤的发生发展。研究表明,DPM2基因的突变可能与乳腺癌的发生发展有关。DPM2基因的高表达与乳腺癌的不良预后相关,并且DPM2基因的敲低可以抑制乳腺癌细胞的增殖、侵袭和迁移能力[3]。

综上所述,DPM2基因是一种关键的酶,参与了糖基化过程,对于许多生物学功能至关重要。DPM2基因的突变与多种疾病相关,包括先天性糖基化障碍、青光眼、肌肉营养不良、肌张力障碍和肿瘤。DPM2基因的研究有助于深入理解糖基化过程的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wiggs, Janey L, Pasquale, Louis R. . Genetics of glaucoma. In Human molecular genetics, 26, R21-R27. doi:10.1093/hmg/ddx184. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28505344/
2. Zhao, Peiwei, Hu, Yanqiu, Hu, Juan, Jiang, Jun, He, Xuelian. 2023. Identification and characterization of a new variation in DPM2 gene in two Chinese siblings with mild intellectual impairment. In Frontiers in genetics, 14, 930692. doi:10.3389/fgene.2023.930692. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37152991/
3. Lu, Jiahao, Feng, Yuejiao, Zhou, Yiting, Cai, Han, Wang, Jie. 2023. DPM2 serve as novel oncogene and prognostic marker transactivated by ESR1 in breast cancer. In Environmental toxicology, 39, 1737-1746. doi:10.1002/tox.24059. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38050961/
4. Radenkovic, Silvia, Fitzpatrick-Schmidt, Taylor, Byeon, Seul Kee, Jones, Julie R, Morava, Eva. 2020. Expanding the clinical and metabolic phenotype of DPM2 deficient congenital disorders of glycosylation. In Molecular genetics and metabolism, 132, 27-37. doi:10.1016/j.ymgme.2020.10.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33129689/