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Dnm2-flox 基因敲除小鼠

Dnm2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dnm2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02071

品系全称

C57BL/6JCya-Dnm2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13430-Dnm2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dnm2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02071) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynamin 2
基因别称
Dyn2，Udnm，b2b2159Clo
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001357718 | Ensembl: ENSMUST00000072362
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109547Mice homozygous for a targeted allele die prior to E8-E12. Mice heterozygous for a knock-out allele exhibit muscle atrophy and weakness, intermyofibrillar disorganization, and centrally localized mitochondria and sarcoplasmic reticulum.
更多信息
Dnm2，也称为Dynamin 2，是一种大型的GTP酶，广泛表达于各种细胞中，主要负责介导细胞膜的分隔和融合过程。GTP酶是一种催化GTP水解的酶，Dynamin 2通过其GTPase活性，参与多种生物学过程，包括细胞内囊泡运输、细胞骨架重排和细胞信号传导等[1][2]。Dynamin 2在细胞内的分布广泛，包括细胞膜、内质网、高尔基体等细胞器，其功能涉及细胞内物质运输、细胞分裂和细胞凋亡等多个方面。

Dynamin 2的突变与多种神经肌肉疾病有关，包括肌纤维发育不良（centronuclear myopathy, CNM）和Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。CNM是一种罕见的遗传性肌肉疾病，以肌纤维中心核为特征，临床表现为肌肉无力、肌张力减退等。CMT是一种常见的遗传性周围神经病变，临床表现为肌肉萎缩、感觉障碍等。Dynamin 2的突变可能导致其功能异常，进而影响细胞膜分隔和融合过程，导致神经肌肉疾病的发生[3]。

在肌纤维发育不良中，Dynamin 2的突变可能导致其过度活化，从而影响细胞膜分隔和融合过程，导致肌纤维发育不良。在Charcot-Marie-Tooth病中，Dynamin 2的突变可能导致其脂质结合和活性受损，进而影响细胞膜分隔和融合过程，导致神经病变[3]。

Dynamin 2的突变还可能影响其蛋白水平，导致其在肌肉中的表达异常。在肌纤维发育不良的动物模型和患者肌肉样本中，Dynamin 2的蛋白水平升高，表明其在肌纤维发育不良的发生中发挥重要作用[3]。此外，降低Dynamin 2的表达水平可以逆转肌纤维发育不良的肌肉表型，表明Dynamin 2的过度活化是肌纤维发育不良的重要致病机制[3]。

综上所述，Dynamin 2是一种重要的GTP酶，参与多种生物学过程，其突变与多种神经肌肉疾病有关。Dynamin 2的突变可能导致其功能异常，影响细胞膜分隔和融合过程，导致神经肌肉疾病的发生。Dynamin 2的研究有助于深入理解神经肌肉疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Ceyhan-Birsoy, Ozge, Agrawal, Pankaj B, Hidalgo, Carlos, Granzier, Henk, Beggs, Alan H. 2013. Recessive truncating titin gene, TTN, mutations presenting as centronuclear myopathy. In Neurology, 81, 1205-14. doi:10.1212/WNL.0b013e3182a6ca62. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23975875/
2. Lopergolo, Diego, Bocci, Silvia, Pinto, Anna Maria, Renieri, Alessandra, Giannini, Fabio. 2021. A new mutation in DNM2 gene in a large Italian family. In Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 42, 2509-2513. doi:10.1007/s10072-020-04972-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33459893/
3. Zhao, Mo, Maani, Nika, Dowling, James J. . Dynamin 2 (DNM2) as Cause of, and Modifier for, Human Neuromuscular Disease. In Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics, 15, 966-975. doi:10.1007/s13311-018-00686-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30426359/

资料下载

S-CKO-02071_6J_13430_Dnm2_Exon 2_strategy.pdf
S-CKO-02071_6J_13430_Dnm2_Exon 2_strategy.pdf
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