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Dmpk-flox 基因敲除小鼠

Dmpk-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dmpk-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02056

品系全称

C57BL/6JCya-Dmpkem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13400-Dmpk-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dmpk-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02056) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dystrophia myotonica-protein kinase
基因别称
DM，DMK，Dm15，MDPK，MT-PK
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_032418 | Ensembl: ENSMUST00000032568
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~2.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:94906Homozygotes for a null mutation exhibit abnormal sodium channel gating in cardiac myocytes, cardiac conduction defects, and late-onset progressive skeletal myopathy. Homozygotes for a second null mutation do not develop skeletal myopathy but do have abnormal muscle intracellular calcium levels.
更多信息
DMPK，也称为肌强直性营养不良蛋白激酶，是一种在多种组织中表达的蛋白质。它在肌强直性营养不良（DM）中起着关键作用，这是一种由于DMPK基因中CTG三核苷酸重复序列的异常扩张引起的遗传性疾病。DMPK基因位于染色体19q13.3上，编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，该酶在肌肉和其他组织中参与多种细胞过程，包括细胞生长、分化、凋亡和代谢。

在正常情况下，DMPK基因中的CTG重复序列通常包含5至37个重复单位。然而，在DM患者中，这些重复序列会异常扩张，导致DMPK mRNA的异常积累，并形成核聚集体。这些异常的RNA分子可以干扰正常的RNA剪接过程，导致多种细胞功能异常，包括肌肉收缩、心脏功能和认知能力。

DMPK基因的异常表达和功能与肌强直性营养不良的临床特征密切相关。DMPK基因中的CTG重复序列的长度与疾病的严重程度之间存在正相关。此外，DMPK基因的表达和功能还受到表观遗传调控的影响，例如DNA甲基化和组蛋白修饰，这些调控机制可能影响DMPK基因的表达和RNA剪接，进而影响疾病的表型和进展。

近年来，针对DMPK基因的治疗策略取得了重要进展。研究表明，反义寡核苷酸（ASO）是一种有潜力的治疗方法，可以降低有毒的DMPK mRNA水平。ASO是一种短链核酸分子，可以与特定的RNA序列结合并促进其降解或抑制其表达。在临床试验中，针对DMPK基因的ASO治疗显示出良好的安全性和耐受性，为DM患者带来了新的治疗希望[1]。

除了ASO治疗，其他一些治疗方法也在研究中。例如，人工mirtron介导的基因敲低是一种新型的RNA干扰策略，可以有效地沉默DMPK基因的表达。此外，基因编辑技术，如CRISPR/Cas9，也可以用于修复DMPK基因中的CTG重复序列，从而恢复正常的基因表达和功能[2]。

综上所述，DMPK基因在肌强直性营养不良中发挥着重要作用。DMPK基因的异常表达和功能与疾病的临床特征密切相关，并且受到表观遗传调控的影响。针对DMPK基因的治疗策略，如ASO治疗和基因编辑技术，为DM患者带来了新的治疗希望。未来，进一步研究DMPK基因的功能和调控机制，以及开发更有效的治疗方法，将为肌强直性营养不良的治疗提供更多可能性。

参考文献：
1. Thornton, Charles A, Moxley, Richard Thomas, Eichinger, Katy, Bishop, Kathie M, Bennett, C Frank. . Antisense oligonucleotide targeting DMPK in patients with myotonic dystrophy type 1: a multicentre, randomised, dose-escalation, placebo-controlled, phase 1/2a trial. In The Lancet. Neurology, 22, 218-228. doi:10.1016/S1474-4422(23)00001-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36804094/
2. Seow, Yiqi, Sibley, Christopher R, Wood, Matthew J A. 2012. Artificial mirtron-mediated gene knockdown: functional DMPK silencing in mammalian cells. In RNA (New York, N.Y.), 18, 1328-37. doi:10.1261/rna.030601.111. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22647847/

资料下载

S-CKO-02056_6J_13400_Dmpk_Exon 2~8_strategy.pdf
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