Dffb-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dffb-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02040

品系全称

C57BL/6JCya-Dffbem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13368-Dffb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dffb-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02040) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DNA fragmentation factor, beta subunit
基因别称
40kDa,5730477D02Rik,CAD,CPAN,DFF40,Didff
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007859 | Ensembl: ENSMUST00000030893
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1196287Mice homozygous for a knock-out allele are viable, fertile and developmentally normal; however, mutant thymocytes and other cell types fail to undergo apoptotic DNA fragmentation in response to dexamethasone or other apoptotic stimuli.
DFFB,全称为DNA Fragmentation Factor, beta subunit(DNA断裂因子,β亚基),是参与细胞凋亡过程中的关键基因之一。DFFB编码的蛋白质是细胞凋亡中DNA降解的关键酶,即caspase-activated DNase(CAD),它是由caspase-3切割后激活的。CAD在细胞凋亡过程中负责将细胞核内的DNA切割成片段,从而破坏细胞的完整性,导致细胞死亡。

DFFB基因位于人类染色体1p36区域,与另一个凋亡相关基因DFFA相邻,DFFA编码CAD的抑制性亚基ICAD。DFFB基因的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关,包括肿瘤、神经退行性疾病等。

在肿瘤领域,DFFB基因的表达水平与肿瘤的发生和发展密切相关。研究发现,DFFB基因的表达在多种肿瘤中下调,如神经母细胞瘤、胶质瘤等。在神经母细胞瘤中,DFFB基因的表达与不良预后相关,提示DFFB基因可能作为一种肿瘤抑制基因发挥作用。此外,DFFB基因的表达还与细胞凋亡相关,其表达下调可能导致细胞凋亡受阻,从而促进肿瘤的发生和发展[1]。

在神经退行性疾病中,DFFB基因的表达也受到影响。研究发现,在实验性阿尔茨海默病中,DFFB基因的表达水平下调,提示DFFB基因可能参与神经退行性疾病的发生和发展[3]。

DFFB基因的表达还受到其他基因的调控。研究发现,MEG3可以通过调控miR-421/DFFB信号轴影响细胞凋亡,进而影响慢性阻塞性肺疾病的发生和发展[2]。此外,DFFB基因的表达还受到核糖核酸蛋白CLIP1的调控,CLIP1可以与DFFB基因的启动子区域结合,抑制其表达[4]。

综上所述,DFFB基因在细胞凋亡、肿瘤和神经退行性疾病中发挥着重要作用。DFFB基因的表达受到多种因素的调控,其异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关。深入研究DFFB基因的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Judson, H, van Roy, N, Strain, L, Speleman, F, Bonthron, D T. . Structure and mutation analysis of the gene encoding DNA fragmentation factor 40 (caspase-activated nuclease), a candidate neuroblastoma tumour suppressor gene. In Human genetics, 106, 406-13. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10830907/
2. Bi, Hui, Wang, Gui, Li, Zhiying, Zhou, Lin, Zhang, Ming. 2023. MEG3 Regulates CSE-Induced Apoptosis by Regulating miR-421/DFFB Signal Axis. In International journal of chronic obstructive pulmonary disease, 18, 859-870. doi:10.2147/COPD.S405566. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37215747/
3. Kolobov, V V, Davydova, T V, Zakharova, I A, Gorbatov, V Iu, Fomina, V G. . [Repressional effects of the glutamate antibodies on expression of Dffb gene in the brain of rats with experimental Alzheimer's disease]. In Molekuliarnaia biologiia, 46, 757-65. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23156675/
4. Gao, Yuan, Zhang, Xiuping, Wang, Tian, Wang, Qingxuan, Hu, Yuanjing. 2020. HNRNPCL1, PRAMEF1, CFAP74, and DFFB: Common Potential Biomarkers for Sporadic and Suspected Lynch Syndrome Endometrial Cancer. In Cancer management and research, 12, 11231-11241. doi:10.2147/CMAR.S262421. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33177874/