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Diaph1-flox 基因敲除小鼠

Diaph1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Diaph1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02039

品系全称

C57BL/6NCya-Diaph1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-13367-Diaph1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Diaph1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02039) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
diaphanous related formin 1
基因别称
D18Wsu154e，Dia1，Diap1，Drf1，p140mDia
染色体号
Chr 18 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007858 | Ensembl: ENSMUST00000115634
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~2.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1194490Mice homozygous for a null allele exhibit abnormal hematopoiesis, bone marrow cell morphology, spleen morphology, skin physiology, skull morphology, and postnatal growth.
更多信息
DIAPH1，也称为Diaphanous-related formin 1或mDia1，是一种在细胞形态和细胞骨架组织调节中发挥关键作用的蛋白质。它属于formin家族，是一类参与肌动蛋白聚合的蛋白质，通过调节细胞骨架的重塑和细胞形态，影响多种细胞过程，包括细胞迁移、细胞分裂、细胞极性和细胞粘附等。DIAPH1在多种细胞类型中表达，包括血管细胞、血小板和神经元等。

DIAPH1基因的变异与多种人类遗传性疾病相关，包括非综合征性聋（DFNA1）、Moyamoya病、癫痫、皮质盲和微头综合征等。这些疾病通常表现为发育迟缓、智力障碍、听力下降、癫痫发作、皮质盲和微头等临床症状。

DIAPH1基因的变异也与多种病理状态相关，包括动脉粥样硬化、糖尿病、心血管疾病、癌症和衰老相关疾病等。例如，DIAPH1基因的变异与缺血性脑卒中的风险增加相关，特别是在小动脉闭塞亚型中[1]。此外，DIAPH1基因的变异也与Moyamoya病的发生和进展相关，尤其是在后循环动脉受累的患者中[2]。

DIAPH1基因的变异还与心血管疾病的风险增加相关，包括心肌梗死和动脉粥样硬化。研究表明，DIAPH1基因的变异可以影响肝细胞中脂质代谢相关基因的表达，进而影响血脂水平和动脉粥样硬化的发展[3]。

此外，DIAPH1基因的变异还与生殖系统的发育和功能相关。研究表明，DIAPH1基因的变异可以影响原始生殖细胞的增殖和迁移，以及生殖腺的发育和功能，从而导致生育能力下降[4]。

综上所述，DIAPH1基因的变异与多种人类遗传性疾病和病理状态相关，包括非综合征性聋、Moyamoya病、癫痫、皮质盲和微头综合征、动脉粥样硬化、糖尿病、心血管疾病、癌症和衰老相关疾病等。DIAPH1基因的变异可以影响细胞骨架的重塑、细胞形态、细胞迁移、细胞分裂、细胞极性、细胞粘附、脂质代谢、生殖系统发育和功能等多种细胞过程和生物学过程。因此，研究DIAPH1基因的变异及其与疾病的关系，有助于深入理解细胞骨架和细胞形态调节的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Ren, Zhanyun, Chen, Xiaotian, Tang, Wuzhuang, Liu, Chunlan, Shen, Chong. 2020. Association of DIAPH1 gene polymorphisms with ischemic stroke. In Aging, 12, 416-435. doi:10.18632/aging.102631. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31899686/
2. He, Shihao, Hao, Xiaokuan, Liu, Ziqi, Wang, Rong, Zhao, Yuanli. 2023. Association between DIAPH1 variant and posterior circulation involvement with Moyamoya disease. In Scientific reports, 13, 10732. doi:10.1038/s41598-023-37665-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37400591/
3. Senatus, Laura, Egaña-Gorroño, Lander, López-Díez, Raquel, Ramasamy, Ravichandran, Schmidt, Ann Marie. 2023. DIAPH1 mediates progression of atherosclerosis and regulates hepatic lipid metabolism in mice. In Communications biology, 6, 280. doi:10.1038/s42003-023-04643-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36932214/
4. Zhao, Xin, Fan, Chunbiao, Qie, Tongtong, Yan, Wenlong, Yu, Haiquan. 2024. Diaph1 knockout inhibits mouse primordial germ cell proliferation and affects gonadal development. In Reproductive biology and endocrinology : RB&E, 22, 82. doi:10.1186/s12958-024-01257-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39010074/

资料下载

S-CKO-02039_6N_13367_Diaph1_Exon 2~5_strategy.pdf
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