Defb1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Defb1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02026

品系全称

C57BL/6JCya-Defb1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13214-Defb1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Defb1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02026) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
defensin beta 1
基因别称
BD-1
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007843 | Ensembl: ENSMUST00000051017
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1096878Mice homozygous for a null allele exhibit a reduction in bacterial clearance and increased bacterial urine content.
DEFB1,即人类β-防御素-1(Human β-defensin-1, hBD-1)基因,编码人类β-防御素-1,这是一种重要的抗菌肽。β-防御素在多种组织中起到上皮防御作用,参与免疫调节和对抗病原微生物的防御。hBD-1不仅在皮肤、呼吸道和生殖道等组织中发现,而且在唾液中也有存在。基因多态性,即个体基因序列中的差异,可能影响hBD-1的表达和功能,进而影响机体的免疫反应和健康状态。

研究表明,DEFB1基因的多态性可能与多种疾病的发生和发展有关。例如,有研究显示,DEFB1基因的某些多态性可能与白斑病的发病风险、疾病程度以及对窄波段紫外线B(NB-UVB)光疗的反应有关。研究发现,DEFB1基因的-20G/A多态性中,AA基因型可能对白斑病具有保护作用,而DEFB1基因的-44C/G多态性中,GG基因型和G等位基因可能增加白斑病的发病风险。此外,携带DEFB1基因多态性的患者在接受NB-UVB光疗后,疾病程度和治疗效果也有所差异[1]。

DEFB1基因的多态性还可能与唾液中hBD-1的浓度有关。研究显示,DEFB1基因的-52G>A和-44C>G多态性可能与唾液中hBD-1的浓度有关。具体来说,-52G/G基因型携带者唾液中hBD-1浓度高于G/A和A/A基因型;-44C/G基因型个体的hBD-1浓度高于野生型C/C个体。这些结果表明,DEFB1基因的多态性可能影响hBD-1的产生,进而可能影响先天免疫反应和口腔健康[2]。

DEFB1基因的多态性还可能与牙周病的发生有关。有研究发现,DEFB1基因的G1654A多态性与牙周病的发生风险有关。具体来说,G1654A基因多态性中,AA基因型与牙周病的发生风险增加相关。这表明DEFB1基因的多态性可能影响牙周病的发生和发展[3]。

此外,DEFB1基因的多态性还可能与其他疾病有关,如结核病、冠状动脉疾病(CAD)和贝赫切特病(BD)。有研究发现,DEFB1基因的-52G>A、-44C>G和-20G>A多态性与结核病的发生没有关联。然而,DEFB1基因的rs11362 A/G多态性与CAD的发生风险有关,AA基因型与CAD的发生风险增加相关。对于BD,研究发现DEFB1基因的-20G/A多态性与BD的发生风险增加相关[4][5][6]。

综上所述,DEFB1基因的多态性可能影响hBD-1的产生和功能,进而可能影响多种疾病的发生和发展。这些研究为深入理解DEFB1基因在免疫调节和疾病发生中的作用提供了重要信息。未来,进一步的研究可以探索DEFB1基因多态性在疾病诊断、治疗和预防中的应用。

参考文献:
1. Salem, Rehab Mohammed, Abdelrahman, Amira Mohamed Noureldin, Abd El-Kareem, Heba Mohamed, Seif, Marwa. 2021. DEFB1 gene polymorphisms modify vitiligo extent and response to NB-UVB phototherapy. In Dermatologic therapy, 34, e14921. doi:10.1111/dth.14921. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33647170/
2. Polesello, Vania, Zupin, Luisa, Di Lenarda, Roberto, Crovella, Sergio, Segat, Ludovica. 2015. Impact of DEFB1 gene regulatory polymorphisms on hBD-1 salivary concentration. In Archives of oral biology, 60, 1054-8. doi:10.1016/j.archoralbio.2015.03.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25939140/
3. Zhong, Shichun, Wang, Caijun, Gao, Renhui, Shu, Shuang, Shu, Chengjun. . Association between DEFB1 polymorphisms and periodontitis: a meta-analysis. In Die Pharmazie, 74, 390-396. doi:10.1691/ph.2019.9459. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31288894/
4. Celerino da Silva, Ronaldo, da Cruz, Heidi Lacerda Alves, Brandão, Lucas André Cavalcanti, Segat, Ludovica, Crovella, Sergio. 2016. DEFB1 gene polymorphisms and tuberculosis in a Northeastern Brazilian population. In Brazilian journal of microbiology : [publication of the Brazilian Society for Microbiology], 47, 389-93. doi:10.1016/j.bjm.2015.09.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26991287/
5. Vargas-Alarcón, Gilberto, Pérez-Méndez, Óscar, Martínez-Ríos, Marco Antonio, Ramírez-Bello, Julián, Fragoso, José Manuel. 2024. The DEFB1 gene rs11362 A/G genetic variant is associated with risk of developing CAD: a case-control study. In Acta cardiologica, 79, 730-736. doi:10.1080/00015385.2024.2375487. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38973431/
6. Kallel, Amani, Ben Salem, Thouraya, Hammami, Mohamed Bassem, Houman, Mohamed Habib, Feki, Moncef. 2019. Association of systemic beta-defensin-1 and -20G/A DEFB1 gene polymorphism with Behçet's disease. In European journal of internal medicine, 65, 58-62. doi:10.1016/j.ejim.2019.02.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30819604/