官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Pcbd1-flox 基因敲除小鼠

Pcbd1-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Pcbd1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02008

品系全称

C57BL/6JCya-Pcbd1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13180-Pcbd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pcbd1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02008) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pterin 4 alpha carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 alpha (TCF1) 1
基因别称
Dcoh，Pcbd，Pcd，Phs
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_025273 | Ensembl: ENSMUST00000020298
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~3.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:94873Homozygous mutant mice display hyperphenylalaninemia, are mildly glucose intolerant, and are predisposed to cataract formation.
更多信息
PCBD1基因，也称为pterin-4 α-carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of hepatocyte nuclear factor 1 α，是一种重要的基因。它编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。PCBD1蛋白是一种双功能蛋白质，既可以作为酶，也可以作为转录因子的辅助因子，参与基因转录的调控。

PCBD1蛋白在肾脏、肝脏等组织中表达丰富，它在肾脏中主要表达于远端肾小管，参与镁离子的重吸收。PCBD1蛋白通过与转录因子HNF1B相互作用，调节FXYD2基因的转录，从而影响肾脏对镁离子的重吸收。研究发现，PCBD1基因的突变可以导致低镁血症和肾脏镁离子丢失[1]。此外，PCBD1基因的突变还与成熟期糖尿病（MODY）的发生有关[3]。PCBD1基因突变导致的MODY具有早发、非自身免疫性等特点，患者通常在青春期发病，且对口服药物有较好的反应。

PCBD1基因的突变还与苯丙酮尿症（PKU）的发生有关。PKU是一种由于苯丙氨酸代谢障碍导致的遗传性疾病，患者体内苯丙氨酸水平升高，导致神经系统损害。研究发现，PCBD1基因的突变可以导致BH4缺乏，进而导致PKU的发生[2]。PCBD1基因的突变还与其他疾病的发生有关，如动脉粥样硬化[4]和胆管癌[5]等。

PCBD1基因的研究对于深入理解基因表达调控的机制和疾病发生机制具有重要意义。PCBD1基因的研究还为疾病的诊断和治疗提供了新的思路和策略。例如，对于PCBD1基因突变导致的MODY，可以使用口服药物治疗，避免了胰岛素治疗的痛苦和不便。此外，通过新生儿筛查PKU，可以早期发现PCBD1基因突变导致的PKU，并进行及时的治疗，避免神经系统损害的发生。

总之，PCBD1基因是一种重要的基因，参与多种生物学过程的调控。PCBD1基因的研究对于深入理解基因表达调控的机制和疾病发生机制具有重要意义。PCBD1基因的研究还为疾病的诊断和治疗提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Ferrè, Silvia, de Baaij, Jeroen H F, Ferreira, Patrick, Hoenderop, Joost G J, Bindels, René J M. 2013. Mutations in PCBD1 cause hypomagnesemia and renal magnesium wasting. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 25, 574-86. doi:10.1681/ASN.2013040337. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24204001/
2. Himmelreich, Nastassja, Blau, Nenad, Thöny, Beat. 2021. Molecular and metabolic bases of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies. In Molecular genetics and metabolism, 133, 123-136. doi:10.1016/j.ymgme.2021.04.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33903016/
3. Simaite, Deimante, Kofent, Julia, Gong, Maolian, Hübner, Norbert, Raile, Klemens. 2014. Recessive mutations in PCBD1 cause a new type of early-onset diabetes. In Diabetes, 63, 3557-64. doi:10.2337/db13-1784. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24848070/
4. Gu, Xuefeng, Yu, Zhongxian, Qian, Tianwei, Li, Ming, Tao, Ke. 2024. Transcriptomic analysis identifies the shared diagnostic biomarkers and immune relationship between Atherosclerosis and abdominal aortic aneurysm based on fatty acid metabolism gene set. In Frontiers in molecular biosciences, 11, 1365447. doi:10.3389/fmolb.2024.1365447. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38660376/
5. Liu, Guochao, He, Yujian, Yin, Zhaoqiang, Feng, Zhijie. 2024. An anoikis-related gene signature predicts prognosis, drug sensitivity, and immune microenvironment in cholangiocarcinoma. In Heliyon, 10, e32337. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e32337. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38947446/

资料下载

S-CKO-02008_6J_13180_Pcbd1_Exon 2~4_strategy.pdf
S-CKO-02008_6J_13180_Pcbd1_Exon 2~4_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述