Dbh-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dbh-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01997

品系全称

C57BL/6JCya-Dbhem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13166-Dbh-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dbh-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01997) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dopamine beta hydroxylase
基因别称
-
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_138942 | Ensembl: ENSMUST00000000910
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~3.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:94864Homozygous mutants are embryonic lethal probably due to cardiovascular failure, but survive if treated to replace their dopamine deficit.

发表文献

Nature Communications
2023-11-27
Dbh+ catecholaminergic cardiomyocytes contribute to the structure and function of the cardiac conduction system in murine heart
1
DβH(dopamine β-hydroxylase,多巴胺β-羟化酶)是一种重要的酶,负责将多巴胺转化为去甲肾上腺素,这一过程在神经递质传递和神经调节中扮演着关键角色。DβH基因位于第9号染色体上,其表达和活性对于维持神经递质平衡至关重要。DβH的基因多态性已被证明与多种神经系统疾病和精神疾病有关,如精神分裂症、注意力缺陷多动障碍(ADHD)、帕金森病(PD)、创伤后应激障碍(PTSD)和双相情感障碍等。

一项针对抗可卡因疫苗临床试验的药效遗传学研究发现,DβH基因与对疫苗的反应相关。该研究发现,携带低DβH水平基因型的患者在接受疫苗治疗后,尿液中可卡因呈阳性的比例显著下降,而携带正常DβH水平基因型的患者则没有显著变化。这表明,DβH基因型可以用于识别那些可能从疫苗治疗中受益的个体[1]。

在对成人ADHD的系统性回顾和荟萃分析中,研究发现DβH基因与ADHD相关,尤其是在成人中,DβH基因的某些多态性与ADHD的患病风险有关。此外,研究发现DβH基因的表达在肝脏和肺等交感神经支配的器官中较高,并且与心血管风险相关。这表明DβH基因在交感神经系统中发挥作用,并可能影响心血管健康[3]。

在帕金森病的研究中,发现DβH基因的多态性与PD的患病风险有关。例如,在东印度地区的研究中,发现DβH基因的rs129882多态性与PD的患病风险相关,而rs1611115和rs1108580多态性则没有显著关联。此外,研究发现DβH基因的某些多态性与PD的非运动症状有关,这表明DβH基因可能在PD的发病机制中发挥作用[2]。

在PTSD的研究中,发现DβH基因的活性与PTSD的患病风险有关。研究发现,患有PTSD的退伍军人血浆中的DβH活性低于没有PTSD的退伍军人,并且与DβH基因的-1021C/T变异有关。这表明DβH基因可能影响个体对创伤的反应,并可能作为PTSD的生物标志物[4]。

在双相情感障碍的研究中,发现DβH基因的1603C>T多态性与双相情感障碍的患病风险相关。研究发现,在土耳其人群中,携带C等位基因的个体患双相情感障碍的风险较高。这表明DβH基因可能参与双相情感障碍的发病机制[5]。

综上所述,DβH基因在多种疾病中发挥重要作用,包括ADHD、PD、PTSD和双相情感障碍等。DβH基因的多态性与这些疾病的患病风险和症状严重程度有关。DβH基因的研究有助于深入理解神经递质传递和神经调节的机制,并为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。未来需要更多的研究来进一步阐明DβH基因在疾病发生和发展中的作用机制,以及如何利用DβH基因的多态性来预测疾病风险和指导个体化治疗。

参考文献:
1. Kosten, Thomas R, Domingo, Coreen B, Hamon, Sara C, Nielsen, David A. 2013. DBH gene as predictor of response in a cocaine vaccine clinical trial. In Neuroscience letters, 541, 29-33. doi:10.1016/j.neulet.2013.02.037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23458673/
2. Ghosh, Arunibha, Sadhukhan, Tamal, Giri, Subhajit, Ray, Kunal, Ray, Jharna. 2019. Dopamine β Hydroxylase (DBH) is a potential modifier gene associated with Parkinson's disease in Eastern India. In Neuroscience letters, 706, 75-80. doi:10.1016/j.neulet.2019.05.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31082450/
3. Barrie, Elizabeth S, Weinshenker, David, Verma, Anurag, Norman, Greg J, Sadee, Wolfgang. 2014. Regulatory polymorphisms in human DBH affect peripheral gene expression and sympathetic activity. In Circulation research, 115, 1017-25. doi:10.1161/CIRCRESAHA.116.304398. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25326128/
4. Mustapić, Maja, Pivac, Nela, Kozarić-Kovacić, Dragica, Cubells, Joseph F, Mück-Seler, Dorotea. . Dopamine beta-hydroxylase (DBH) activity and -1021C/T polymorphism of DBH gene in combat-related post-traumatic stress disorder. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 144B, 1087-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17853400/
5. Ates, Omer, Celikel, Feryal Cam, Taycan, Serap Erdogan, Sezer, Saime, Karakus, Nevin. 2013. Association between 1603C>T polymorphism of DBH gene and bipolar disorder in a Turkish population. In Gene, 519, 356-9. doi:10.1016/j.gene.2013.01.031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23384717/

发表文献

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