Cyp27b1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cyp27b1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01977

品系全称

C57BL/6JCya-Cyp27b1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13115-Cyp27b1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cyp27b1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01977) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytochrome P450, family 27, subfamily b, polypeptide 1
基因别称
Cp2b,Cyp1,Cyp27b,Cyp40,P450c1,Pddr,Vdd1,Vddr,VddrI,Vdr
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010009 | Ensembl: ENSMUST00000165764
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~9
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098274Homozygotes for targeted null mutations exhibit hypocalcemia, hyperparathyroidism, retarded growth, enlarged lymph nodes, and rickets. Females have uterine hypoplasia and lack corpora lutea, resulting in infertility.
CYP27B1,也称为25-羟基维生素D3 1α-羟化酶,是一种重要的酶,负责将无活性的25-羟基维生素D3(25(OH)D3)转化为有活性的1,25-二羟基维生素D3(1,25(OH)2D3)。1,25(OH)2D3是一种重要的生物活性形式,在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、增殖、免疫调节和骨代谢[1]。CYP27B1基因位于12号染色体上,编码CYP27B1蛋白,该蛋白主要在肾脏、皮肤和某些非肾细胞中表达。

CYP27B1基因的变异与多种疾病相关。例如,CYP27B1基因的rs10877012多态性已被发现与结直肠癌的风险相关[1]。研究发现,携带T等位基因的个体,其结直肠癌的发病率降低。这表明CYP27B1基因的变异可能影响维生素D的水平,进而影响结直肠癌的风险。此外,CYP27B1基因的变异也与自身免疫性疾病相关。例如,CYP27B1基因的rs10877012多态性已被发现与多发性硬化症、类风湿性关节炎和系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病的发病率相关[2]。研究发现,携带A等位基因的个体,其自身免疫性疾病的发病率降低。这表明CYP27B1基因的变异可能影响维生素D的水平,进而影响自身免疫性疾病的发病率。

CYP27B1基因的变异还与恶性肿瘤的风险相关。研究发现,CYP27B1基因的变异与结直肠癌、前列腺癌、乳腺癌、肺癌和胰腺癌等多种恶性肿瘤的风险相关[3]。例如,CYP27B1基因的rs10877012多态性已被发现与结直肠癌的风险相关。研究发现,携带T等位基因的个体,其结直肠癌的发病率降低。这表明CYP27B1基因的变异可能影响维生素D的水平,进而影响恶性肿瘤的风险。

CYP27B1基因的变异还与肺结核的风险相关。研究发现,CYP27B1基因的rs118204012多态性已被发现与肺结核的风险相关[4]。研究发现,携带A等位基因的个体,其肺结核的发病率升高。这表明CYP27B1基因的变异可能影响维生素D的水平,进而影响肺结核的风险。

此外,CYP27B1基因的变异还与维生素D缺乏和肥胖的风险相关。研究发现,CYP27B1基因的rs10877012和rs4646536多态性与维生素D缺乏和肥胖的风险相关[5]。研究发现,携带T等位基因的个体,其维生素D缺乏和肥胖的风险升高。这表明CYP27B1基因的变异可能影响维生素D的水平,进而影响维生素D缺乏和肥胖的风险。

CYP27B1基因的变异还与维生素D依赖性佝偻病1A型(VDDR1A)相关。研究发现,CYP27B1基因的突变会导致VDDR1A的发生[6]。VDDR1A是一种罕见的常染色体隐性遗传病,患者表现为骨代谢异常和维生素D缺乏。

CYP27B1基因的变异还与自身免疫性内分泌疾病相关。研究发现,CYP27B1基因的rs10877012和rs4646536多态性与自身免疫性内分泌疾病的发病率相关[7]。研究发现,携带A和C等位基因的个体,其自身免疫性内分泌疾病的发病率降低。这表明CYP27B1基因的变异可能影响维生素D的水平,进而影响自身免疫性内分泌疾病的发病率。

综上所述,CYP27B1基因的变异与多种疾病相关,包括结直肠癌、自身免疫性疾病、恶性肿瘤、肺结核、维生素D缺乏和肥胖、VDDR1A以及自身免疫性内分泌疾病。CYP27B1基因的变异可能通过影响维生素D的水平,进而影响这些疾病的风险。此外,CYP27B1基因的变异还可能通过影响免疫调节和骨代谢等生物学过程,进而影响这些疾病的风险。因此,CYP27B1基因的研究对于深入理解这些疾病的发病机制和制定有效的预防和治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Latacz, Maria, Snarska, Jadwiga, Kostyra, Elżbieta, Grzybowski, Roman, Cieślińska, Anna. 2020. CYP27B1 Gene Polymorphism rs10877012 in Patients Diagnosed with Colorectal Cancer. In Nutrients, 12, . doi:10.3390/nu12040998. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32260235/
2. Ruiz-Ballesteros, Adolfo I, Meza-Meza, Mónica R, Vizmanos-Lamotte, Barbara, Parra-Rojas, Isela, de la Cruz-Mosso, Ulises. 2020. Association of Vitamin D Metabolism Gene Polymorphisms with Autoimmunity: Evidence in Population Genetic Studies. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21249626. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33348854/
3. Latacz, Maria, Snarska, Jadwiga, Kostyra, Elżbieta, Grzybowski, Roman, Cieślińska, Anna. 2020. Single Nucleotide Polymorphisms in 25-Hydroxyvitamin D3 1-Alpha-Hydroxylase (CYP27B1) Gene: The Risk of Malignant Tumors and Other Chronic Diseases. In Nutrients, 12, . doi:10.3390/nu12030801. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32197412/
4. Murugesan, Harishankar, Sampath, Pavithra, A, Vamsi Kumar, Paramasivam, Selvaraj, Bethunaickan, Ramalingam. 2024. Association of CYP27B1 gene polymorphisms with pulmonary tuberculosis and vitamin D levels. In Gene, 927, 148679. doi:10.1016/j.gene.2024.148679. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38876405/
5. Yu, Songcheng, Feng, Yinhua, Qu, Chenling, Li, Wenjie, Li, Xing. 2020. CYP27B1 as an instrument gene to investigate the causal relationship between vitamin D deficiency and obesity: a family-based study. In European journal of clinical nutrition, 74, 806-810. doi:10.1038/s41430-020-0594-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32127688/
6. Demir, Korcan, Kattan, Walaa E, Zou, Minjing, Özkan, Behzat, Shi, Yufei. 2015. Novel CYP27B1 Gene Mutations in Patients with Vitamin D-Dependent Rickets Type 1A. In PloS one, 10, e0131376. doi:10.1371/journal.pone.0131376. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26132292/
7. Ma, Xiaoxi, Xie, Zhiguo, Qin, Jiabi, Luo, Shuoming, Zhou, Zhiguang. . Association of Vitamin D Pathway Gene CYP27B1 and CYP2R1 Polymorphisms with Autoimmune Endocrine Disorders: A Meta-Analysis. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 105, . doi:10.1210/clinem/dgaa525. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32915988/