Cyp1b1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cyp1b1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01962

品系全称

C57BL/6JCya-Cyp1b1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13078-Cyp1b1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cyp1b1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01962) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1
基因别称
CP1B,CYPIB1,P4501b1
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009994 | Ensembl: ENSMUST00000024894
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~4.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88590Mice homozygous for a knock-out allele are protected from the acute bone marrow cytotoxic and preleukemic effects of DMBA, show a decreased incidence of DMBA-induced lymphomas, and display background-sensitive ocular abnormalities.
CYP1B1,也称为细胞色素P450 1B1,是一种重要的代谢酶,属于细胞色素P450超家族。该基因编码的酶在许多生理过程中发挥关键作用,包括雌激素、视黄醇、苯并[a]芘、他莫昔芬、褪黑素、甾醇等物质的代谢。CYP1B1在多种组织中表达,并且在发育过程中具有重要作用。近年来,研究发现CYP1B1基因的突变与多种疾病相关,包括癌症、青光眼等。

CYP1B1基因在青光眼的发生发展中具有重要影响。有研究表明,CYP1B1基因的突变可能导致原发性开角型青光眼(POAG)的发生。POAG是一种常见的青光眼类型,其特征是眼压升高和视神经损伤。研究发现,CYP1B1基因的突变可以导致眼内压力调节机制紊乱,从而引发青光眼的发生。此外,CYP1B1基因的突变还可能与青少年起病的POAG风险增加相关[1]。这些研究结果提示,CYP1B1基因的突变可能是POAG发病机制中的一个重要因素。

除了与青光眼相关,CYP1B1基因的突变还与其他疾病有关。例如,CYP1B1基因的突变与原发性先天性青光眼(PCG)的发生相关。PCG是一种罕见的严重青光眼类型,通常以常染色体隐性方式遗传。研究发现,CYP1B1基因的突变在PCG患者中的发生率较高,特别是在某些具有近亲婚配习惯的族群中更为常见[2]。这些研究结果提示,CYP1B1基因的突变可能是PCG发病机制中的一个重要因素。

此外,CYP1B1基因的突变还与其他疾病有关。例如,研究发现CYP1B1基因的突变可能与额部纤维性脱发(FFA)的发生相关。FFA是一种以女性患者为主的脱发疾病,其特征是额部发际线后退和毛发脱落。研究发现,CYP1B1基因的突变与FFA的发生风险增加相关,并且这种风险在口服避孕药使用者中更为显著[4]。这些研究结果提示,CYP1B1基因的突变可能是FFA发病机制中的一个重要因素。

除了与疾病相关,CYP1B1基因还具有其他独特的特性。CYP1B1基因在染色体上的位置、基因结构和组织表达等方面具有独特性。此外,CYP1B1基因在细胞代谢、诊断和预测诊断等方面也具有重要作用[3]。

综上所述,CYP1B1基因在多种疾病中发挥重要作用,包括青光眼、PCG和FFA等。CYP1B1基因的突变可能是这些疾病发病机制中的一个重要因素。进一步研究CYP1B1基因的功能和突变机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Calero-Dueñas, Noelia, Mateos-Olivares, Milagros, Ussa, Fernando, Pastor-Idoate, Salvador, Usategui-Martín, Ricardo. 2022. Polymorphisms in CYP1B1 gene and the risk of suffering Primary Open-Angle Glaucoma: Systematic review and meta-analysis. In European journal of ophthalmology, 32, 1841-1849. doi:10.1177/11206721221077621. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35138193/
2. Haddad, Amine, Ait Boujmia, Oum Kaltoum, El Maaloum, Loubna, Dehbi, Hind. 2021. Meta-analysis of CYP1B1 gene mutations in primary congenital glaucoma patients. In European journal of ophthalmology, 31, 2796-2807. doi:10.1177/11206721211016308. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34020567/
3. Faiq, Muneeb A, Dada, Rima, Sharma, Reetika, Saluja, Daman, Dada, Tanuj. . CYP1B1: a unique gene with unique characteristics. In Current drug metabolism, 15, 893-914. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25658124/
4. Rayinda, Tuntas, McSweeney, Sheila M, Christou, Evangelos, Simpson, Michael A, Tziotzios, Christos. . Gene-Environment Interaction Between CYP1B1 and Oral Contraception on Frontal Fibrosing Alopecia. In JAMA dermatology, 160, 732-735. doi:10.1001/jamadermatol.2024.1315. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38809548/