Cycs-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cycs-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01954

品系全称

C57BL/6JCya-Cycsem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13063-Cycs-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cycs-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01954) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytochrome c, somatic
基因别称
-
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007808 | Ensembl: ENSMUST00000161401
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~3.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88578Mice homozygous for a targeted mutation die at midgestation. By E8.5, homozygous null embryos exhibit a strikingly reduced size and are developmentally retarded.
CYCS基因,也称为细胞色素c基因,编码细胞色素c蛋白,这是一种重要的线粒体蛋白,参与电子传递链中的电子传递,对于细胞的能量代谢至关重要。细胞色素c蛋白还与细胞凋亡过程相关,通过释放到细胞质中激活caspase级联反应,从而触发细胞凋亡。

细胞色素c基因突变与多种疾病相关,包括血小板减少症和肝细胞癌。血小板减少症4(THC4)是一种常染色体显性遗传性疾病,由细胞色素c基因的突变引起,导致血小板数量减少。一些研究表明,细胞色素c基因突变可能导致血小板生成减少或破坏增加,从而引起血小板减少症[2,4,6]。肝细胞癌是一种常见的恶性肿瘤,细胞色素c基因在肝细胞癌的发生发展中起着重要作用。研究发现,细胞色素c基因的异常表达或突变可能导致肝细胞癌细胞的凋亡抵抗,从而促进肿瘤的生长和转移[3]。

细胞色素c基因的表达和功能受到多种因素的调控,包括基因突变、DNA甲基化、microRNA和信号通路等。一些研究表明,细胞色素c基因的启动子区域存在DNA甲基化,可能影响其表达水平[5]。microRNA是一类小的非编码RNA分子,通过结合到目标mRNA的3'非翻译区,可以抑制其翻译或促进其降解。研究发现,microRNA-20a-5p可以直接靶向细胞色素c基因,抑制其表达,从而抑制肝细胞癌细胞的凋亡[3]。信号通路是细胞内信号传递的重要途径,一些研究表明,STAT3信号通路可以影响细胞色素c基因的表达和功能。研究发现,STAT3信号通路可以抑制自噬,而细胞色素c基因参与自噬过程,因此STAT3信号通路可能通过影响细胞色素c基因的表达和功能来影响自噬[1]。

综上所述,细胞色素c基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括能量代谢、细胞凋亡和自噬。细胞色素c基因突变与多种疾病相关,包括血小板减少症和肝细胞癌。细胞色素c基因的表达和功能受到多种因素的调控,包括基因突变、DNA甲基化、microRNA和信号通路等。进一步研究细胞色素c基因的生物学功能和调控机制,有助于深入理解相关疾病的发生发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. You, Liangkun, Wang, Zhanggui, Li, Hongsen, Pan, Hongming, Han, Weidong. . The role of STAT3 in autophagy. In Autophagy, 11, 729-39. doi:10.1080/15548627.2015.1017192. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25951043/
2. Štika, Jiří, Pešová, Michaela, Kozubík, Kateřina Staňo, Pospíšilová, Šárka, Doubek, Michael. 2024. A novel thrombocytopenia-4-causing CYCS gene variant decreases caspase activity: Three-generation study. In British journal of haematology, 205, 2450-2458. doi:10.1111/bjh.19694. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39191490/
3. Olarewaju, Olaniyi, Hu, Yuhai, Tsay, Hsin-Chieh, Sharma, Amar Deep, Balakrishnan, Asha. 2024. MicroRNA miR-20a-5p targets CYCS to inhibit apoptosis in hepatocellular carcinoma. In Cell death & disease, 15, 456. doi:10.1038/s41419-024-06841-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38937450/
4. Che, Fengyu, Zhao, Jiangang, Zhao, Yujuan, Zhang, Liyu, Yang, Ying. 2022. A Novel Heterozygous Pathogenic Variation in CYCS Gene Cause Autosomal Dominant Non-Syndromic Thrombocytopenia 4 in a Large Chinese Family. In Frontiers in genetics, 12, 783455. doi:10.3389/fgene.2021.783455. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35126455/
5. Altmann, Simone, Murani, Eduard, Schwerin, Manfred, Wimmers, Klaus, Ponsuksili, Siriluck. 2011. Somatic cytochrome c (CYCS) gene expression and promoter-specific DNA methylation in a porcine model of prenatal exposure to maternal dietary protein excess and restriction. In The British journal of nutrition, 107, 791-9. doi:10.1017/S0007114511003667. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21880174/
6. Marzollo, Antonio, Zampieri, Stefania, Barozzi, Serena, Savoia, Anna, Pecci, Alessandro. 2024. Thrombocytopenia 4 (THC4): Six novel families with mutations of the cytochrome c gene. In British journal of haematology, 205, 306-315. doi:10.1111/bjh.19567. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38815995/