Cux2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cux2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01948

品系全称

C57BL/6JCya-Cux2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13048-Cux2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cux2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01948) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cut-like homeobox 2
基因别称
1700051K22Rik,Cutl2,Cux-2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007804 | Ensembl: ENSMUST00000086317
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107321Homozygotes for a targeted null mutation exhibit various neural defects.
CUX2,也称为CUT-like homeobox 2,是一种在哺乳动物大脑发育和神经元功能中发挥关键作用的转录因子。CUX2基因位于12号染色体上,编码的蛋白质主要在神经元中表达,特别是在大脑皮层的上层神经元中。CUX2通过调控基因表达,参与神经元分化和成熟过程,包括神经元增殖、树突分支和突触形成。此外,CUX2在维持神经元功能、调节神经元信号传导和影响神经元可塑性方面也发挥着重要作用。

根据上述参考文献,我们可以看到CUX2在不同疾病和大脑发育过程中的重要作用。

首先,CUX2在癫痫发病机制中起着关键作用。研究发现,CUX2基因在癫痫相关神经元亚型中表达异常,并与癫痫发生密切相关。CUX2的表达变化可能导致神经元信号传导的异常,进而引发癫痫发作。此外,CUX2基因的变异也与癫痫的易感性有关。例如,CUX2基因中的p.E590K变异已被发现在患有罕见癫痫性脑病(epileptic encephalopathies)的患者中存在。这些研究结果表明,CUX2基因的异常表达和变异可能与癫痫的发生和发展密切相关[5]。

其次,CUX2在多发性硬化症(MS)中也发挥着重要作用。研究发现,CUX2表达降低与MS患者中兴奋性神经元的损伤有关。CUX2表达降低可能导致神经元信号传导的异常,进而引发神经炎症和神经元损伤。此外,CUX2的表达变化也可能与其他胶质细胞(如星形胶质细胞和小胶质细胞)的活化有关,进而影响MS的发病机制[1]。

此外,CUX2在乳腺癌的发生和发展中也发挥着重要作用。研究发现,CUX2在乳腺癌组织中表达异常,并与乳腺癌细胞的恶性表型相关。CUX2的表达变化可能影响乳腺癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力,进而影响乳腺癌的发生和发展。此外,CUX2的表达变化还可能与乳腺癌细胞中的其他基因(如KDM5B和SOX17)的表达变化有关,共同影响乳腺癌的发病机制[2]。

CUX2在脑胶质瘤的发生和发展中也发挥着重要作用。研究发现,CUX2在脑胶质瘤组织中表达异常,并与脑胶质瘤细胞的恶性表型相关。CUX2的表达变化可能影响脑胶质瘤细胞的增殖、迁移和侵袭能力,进而影响脑胶质瘤的发生和发展。此外,CUX2的表达变化还可能与脑胶质瘤细胞中的其他基因(如ADCY1)的表达变化有关,共同影响脑胶质瘤的发病机制[3]。

CUX2在大脑皮层折叠的形成中也发挥着重要作用。研究发现,CUX2的表达变化与大脑皮层折叠的形成密切相关。CUX2的表达变化可能导致大脑皮层折叠的异常,进而影响大脑结构和功能。此外,CUX2的表达变化还可能与大脑皮层发育过程中的其他基因(如Lmx1a和Lhx2)的表达变化有关,共同影响大脑皮层的发育和折叠的形成[4][6][7]。

综上所述,CUX2在多种疾病和大脑发育过程中发挥着重要作用。CUX2的异常表达和变异可能导致神经元信号传导的异常,进而引发癫痫发作、神经炎症和神经元损伤。此外,CUX2的表达变化还可能与乳腺癌、脑胶质瘤和大脑皮层折叠的形成等生物学过程密切相关。深入研究CUX2的功能和调控机制,有助于我们更好地理解神经元功能异常和疾病发生的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Schirmer, Lucas, Velmeshev, Dmitry, Holmqvist, Staffan, Kriegstein, Arnold R, Rowitch, David H. 2019. Neuronal vulnerability and multilineage diversity in multiple sclerosis. In Nature, 573, 75-82. doi:10.1038/s41586-019-1404-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31316211/
2. Li, Lili, Zhu, Genbao, Tan, Kemeng, Chen, Jie, Ma, Chengquan. . CUX2/KDM5B/SOX17 Axis Affects the Occurrence and Development of Breast Cancer. In Endocrinology, 163, . doi:10.1210/endocr/bqac110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35881915/
3. Yao, Guojun, Le, Shihai, Min, Sufang, Cai, Chuanxing, Deng, Ling. 2022. CUX2 prevents the malignant progression of gliomas by enhancing ADCY1 transcription. In Experimental brain research, 240, 3153-3165. doi:10.1007/s00221-022-06481-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36242624/
4. Singh, Aditi, Del-Valle-Anton, Lucia, de Juan Romero, Camino, Tiwari, Vijay K, Borrell, Víctor. 2024. Gene regulatory landscape of cerebral cortex folding. In Science advances, 10, eadn1640. doi:10.1126/sciadv.adn1640. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38838158/
5. Suzuki, Toshimitsu, Tatsukawa, Tetsuya, Sudo, Genki, Moore, Adrian Walton, Yamakawa, Kazuhiro. 2022. CUX2 deficiency causes facilitation of excitatory synaptic transmission onto hippocampus and increased seizure susceptibility to kainate. In Scientific reports, 12, 6505. doi:10.1038/s41598-022-10715-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35581205/
6. Fregoso, Santiago P, Dwyer, Brett E, Franco, Santos J. 2019. Lmx1a drives Cux2 expression in the cortical hem through activation of a conserved intronic enhancer. In Development (Cambridge, England), 146, . doi:10.1242/dev.170068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30770393/
7. Yang, Hayoung, Kim, Jiwoo, Kim, Yujin, Sestan, Nenad, Shim, Sungbo. 2019. Cux2 expression regulated by Lhx2 in the upper layer neurons of the developing cortex. In Biochemical and biophysical research communications, 521, 874-879. doi:10.1016/j.bbrc.2019.11.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31708105/