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Smc3-flox 基因敲除小鼠

Smc3-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Smc3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01921

品系全称

C57BL/6JCya-Smc3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13006-Smc3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Smc3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01921) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
structural maintenance of chromosomes 3
基因别称
Bamacan，Cspg6，HCAP，Mmip1，SMC-3，SmcD
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007790.3 | Ensembl: ENSMUST00000025930
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 10~12
敲除长度
~1485 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1339795Homozygous inactivation of this gene leads to complete embryonic lethality. Mice heterozygous for a null allele exhibit partial postnatal lethality, decreased body weight, abnormal craniofacial morphology, and increased T cell number. Mice heterozygous for a different null allele show abnormal dendrite and synapse formation in the cerebral cortex and increased anxiety-related behavior.
更多信息
SMC3，即结构维持染色体蛋白3，是染色质结构调控中的关键因子。SMC3是结构维持染色体（SMC）家族的成员之一，这个家族还包括SMC1A、SMC2、SMC4等。SMC3与SMC1A、SMC2和SMC4共同组成一个称为凝结素（cohesin）的复合物，该复合物在染色体的复制、分离、重组和修复过程中起着重要作用。SMC3在染色质结构调控中扮演着双重角色：一方面，它通过维持染色体的结构完整性参与染色体的复制和分离；另一方面，它还参与调控基因表达和DNA修复。

SMC3基因的突变与多种疾病相关，其中包括Cornelia de Lange综合征（CdLS）。CdLS是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括智力障碍、面部特征异常、生长发育迟缓、多毛症、先天性畸形等。CdLS的致病基因包括NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8等。这些基因编码的蛋白质均为凝结素复合物的组成部分，因此CdLS也被称为凝结素病（cohesinopathy）[1,2,4]。SMC3基因的突变会导致凝结素复合物的功能障碍，进而影响染色体的结构和功能，导致CdLS的发生。

除了CdLS，SMC3基因的突变还与其他多种疾病相关。例如，SMC3基因的突变与先天性心脏病（CHD）的发生相关。研究发现，CdLS患者中SMC3基因的突变会导致心脏发育异常，进而引发CHD。进一步的研究发现，SMC3基因的突变会下调心脏发育相关基因的表达，如Ets2，导致心脏发育异常[3]。此外，SMC3基因的突变还与急性巨核细胞白血病（AMKL）的发生相关。研究发现，在AMKL中，GATA1和SMC3基因的突变会导致巨核细胞分化障碍，进而引发AMKL的发生[5]。

综上所述，SMC3基因在染色质结构调控中发挥着重要作用，其突变与多种疾病的发生相关。深入研究SMC3基因的功能和作用机制，对于理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Boyle, M I, Jespersgaard, C, Brøndum-Nielsen, K, Bisgaard, A-M, Tümer, Z. 2014. Cornelia de Lange syndrome. In Clinical genetics, 88, 1-12. doi:10.1111/cge.12499. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25209348/
2. Sarogni, Patrizia, Pallotta, Maria M, Musio, Antonio. 2019. Cornelia de Lange syndrome: from molecular diagnosis to therapeutic approach. In Journal of medical genetics, 57, 289-295. doi:10.1136/jmedgenet-2019-106277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31704779/
3. Zhang, Bowen, Zhu, Yongchang, Zhang, Zhen, Hao, Bingtao, Ma, Jing. 2024. SMC3 contributes to heart development by regulating super-enhancer associated genes. In Experimental & molecular medicine, 56, 1826-1842. doi:10.1038/s12276-024-01293-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39085358/
4. Kaur, Maninder, Blair, Justin, Devkota, Batsal, Raible, Sarah E, Krantz, Ian D. 2023. Genomic analyses in Cornelia de Lange Syndrome and related diagnoses: Novel candidate genes, genotype-phenotype correlations and common mechanisms. In American journal of medical genetics. Part A, 191, 2113-2131. doi:10.1002/ajmg.a.63247. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37377026/
5. Arkoun, Brahim, Robert, Elie, Boudia, Fabien, Mercher, Thomas, Vainchenker, William. . Stepwise GATA1 and SMC3 mutations alter megakaryocyte differentiation in a Down syndrome leukemia model. In The Journal of clinical investigation, 132, . doi:10.1172/JCI156290. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35587378/

资料下载

S-CKO-01921_6J_13006_Smc3_Exon 10~12_A_strategy.pdf
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