Csnk2a1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Csnk2a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01915

品系全称

C57BL/6JCya-Csnk2a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12995-Csnk2a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Csnk2a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01915) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
NF-κB信号通路
Wnt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
casein kinase 2, alpha 1 polypeptide
基因别称
CK II alpha,CK2,Csnk2a1-rs4
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007788 | Ensembl: ENSMUST00000099224
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88543Mice homozygous for the null in the major catalytic subunit die by E11.5 and exhibit defects in neural, cardiac and limb development.
Csnk2a1基因,也称为Casein kinase 2 alpha 1,编码的是酪蛋白激酶II(CK2)的一个亚基α。CK2是一种广泛存在于真核生物中的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控多种生物学过程,包括细胞周期、DNA复制、转录、翻译和信号转导等。CK2由两个催化亚基(α和α')和一个调节亚基(β)组成,其中α亚基由CSNK2A1基因编码。CSNK2a1基因位于人类20号染色体的20p13区域,包含八个外显子和九个内含子,其编码区包含102到824个碱基对。CSNK2a1基因的启动子区域含有串联排列的Alu重复序列,这些序列可能参与了基因的调控和进化。

CSNK2a1基因的突变与多种疾病的发生发展有关。例如,Okur-Chung神经发育综合征(OCNDS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,特征包括发育迟缓、智力障碍、行为问题、肌张力低下、语言障碍、先天性心脏异常和非特异性面部畸形。OCNDS是由CSNK2A1基因中的杂合致病变异引起的。文献[1]报道了一名中国内地CSNK2A1基因变异导致的OCNDS患儿,其表现为发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、语言障碍、身材矮小、小头畸形和面部异常等。文献[3]报道了一名土耳其患者,其携带了一种新的、新生CSNK2A1基因移码突变,表现为肌张力低下。这些研究表明,CSNK2A1基因的变异可能导致OCNDS的发生,并可能影响疾病的临床表现。

此外,CSNK2A1基因的变异还与成人T细胞白血病/淋巴瘤(ATL)的发生发展有关。ATL是一种与人类T细胞白血病病毒1型(HTLV-1)感染相关的周围T细胞肿瘤。文献[2]报道了在426例ATL患者中,CSNK2A1基因的突变频率较高,这些突变可能参与了T细胞信号传导和免疫监视等生物学过程。

CSNK2A1基因在肿瘤的发生发展中也可能发挥重要作用。文献[4]报道了CSNK2A1基因在结直肠癌中的表达上调,并与不良预后相关。文献[5]报道了CSNK2A1基因在胃癌细胞中的表达上调,并通过PI3K-Akt-mTOR信号通路促进胃癌细胞的侵袭和迁移。

综上所述,CSNK2A1基因是一个重要的基因,其编码的CK2蛋白参与调控多种生物学过程,并与多种疾病的发生发展有关。CSNK2A1基因的变异可能导致OCNDS和ATL等疾病的发生,并可能影响结直肠癌和胃癌的进展。因此,CSNK2A1基因的研究对于深入理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Duan, H L, Peng, J, Pang, N, Guang, S Q, Yin, F. . [A case of Okur-Chung syndrome caused by CSNK2A1 gene variation and review of literature]. In Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics, 57, 368-372. doi:10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.05.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31060130/
2. Kataoka, Keisuke, Nagata, Yasunobu, Kitanaka, Akira, Shimoda, Kazuya, Ogawa, Seishi. 2015. Integrated molecular analysis of adult T cell leukemia/lymphoma. In Nature genetics, 47, 1304-15. doi:10.1038/ng.3415. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26437031/
3. Blanc, Albin, Bonnet, Céline, Wandzel, Marion, Philippe, Christophe, Lambert, Laëtitia. 2024. Patient with a heterozygous pathogenic variant in CSNK2A1 gene: A new case to update the Okur-Chung neurodevelopmental syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 194, e63642. doi:10.1002/ajmg.a.63642. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38711237/
4. Yu, Zhengyao, He, Huijuan, Jiang, Baoying, Hu, Jing. 2024. O-GlcNAcylation of CSNK2A1 by OGT is Involved in the Progression of Colorectal Cancer. In Molecular biotechnology, 67, 272-283. doi:10.1007/s12033-024-01049-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38289573/
5. Jiang, Chao, Ma, Zhenghong, Zhang, Guoan, Du, Qin, Wang, Weibo. 2019. CSNK2A1 Promotes Gastric Cancer Invasion Through the PI3K-Akt-mTOR Signaling Pathway. In Cancer management and research, 11, 10135-10143. doi:10.2147/CMAR.S222620. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31819646/