Csf2ra-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Csf2ra-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01906

品系全称

C57BL/6JCya-Csf2raem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12982-Csf2ra-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Csf2ra-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01906) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
JAK-STAT信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
colony stimulating factor 2 receptor, alpha, low-affinity (granulocyte-macrophage)
基因别称
CD116,Csfgmra,GM-CSF-Ra,GM-CSFR
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009970 | Ensembl: ENSMUST00000076046
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~12
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1339754Mice homozygous for a null allele exhibit pulmonary alveolar proteinosis due to defects in macrophage clearance and abnormal bronchoalveolar fluid containing amorphous debris, peribronciolar lymphocytosis, increased fluid turbidity, and increased cholesterol.
Csf2ra,也称为GM-CSF受体α链或CD116,是一种重要的细胞表面受体,属于细胞因子受体超家族。Csf2ra与GM-CSF受体β链(CSF2RB)共同构成GM-CSF受体,该受体负责传递GM-CSF信号,调控多种生物学过程,包括免疫应答、炎症反应、细胞增殖和分化等。GM-CSF是一种重要的细胞因子,由多种细胞类型产生,包括巨噬细胞、单核细胞、T细胞和成纤维细胞等。GM-CSF的主要功能是促进白细胞增殖、分化,并增强其功能,从而在免疫系统中发挥重要作用。

Csf2ra的表达主要存在于免疫细胞中,如巨噬细胞、单核细胞、树突状细胞和中性粒细胞等。在正常生理条件下,Csf2ra的表达水平与免疫细胞的功能状态密切相关。例如,在炎症反应过程中,巨噬细胞和单核细胞中的Csf2ra表达水平会升高,以增强其吞噬和清除病原体的能力。此外,Csf2ra的表达还受到多种因素的调控,包括细胞因子、生长因子、激素和细胞内信号传导途径等。

Csf2ra在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症、感染性疾病、自身免疫性疾病和遗传性疾病等。例如,Csf2ra的表达与结直肠癌的风险相关,研究表明,Csf2ra的表达水平升高与结直肠癌的发生和进展相关[1]。此外,Csf2ra的突变也与遗传性肺泡蛋白沉积症(PAP)的发生相关,PAP是一种罕见的遗传性疾病,其特征是肺泡中蛋白质的异常沉积,导致呼吸困难和其他并发症[2,3,4]。

在遗传性PAP中,Csf2ra的突变导致GM-CSF信号传导途径的异常,从而影响肺泡巨噬细胞的功能,导致肺泡中蛋白质的异常沉积。研究表明,Csf2ra基因缺失的小鼠模型可以模拟人类遗传性PAP的病理特征,为研究和治疗PAP提供了重要的实验模型[3,4]。此外,基因治疗和肺泡巨噬细胞移植等治疗方法在Csf2ra基因缺失的小鼠模型中显示出良好的治疗效果,为治疗人类遗传性PAP提供了新的思路和策略[3,4]。

除了在遗传性疾病中的作用外,Csf2ra还在免疫系统中发挥重要作用。例如,Csf2ra的表达与神经损伤后的炎症反应和神经修复过程相关。研究发现,在神经损伤后,巨噬细胞中的Csf2ra表达升高,并通过吞噬凋亡细胞等机制促进炎症反应的消退和神经修复[6]。此外,Csf2ra的表达还与自身免疫性疾病的发生和发展相关,例如,Csf2ra的表达与多发性硬化症的发生和发展相关[5]。

综上所述,Csf2ra是一种重要的细胞表面受体,参与调控免疫系统和多种生物学过程。Csf2ra在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症、感染性疾病、自身免疫性疾病和遗传性疾病等。研究Csf2ra的功能和调控机制对于深入理解免疫系统和疾病发生机制,以及开发新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Sun, Jing, Zhao, Jianhui, Jiang, Fangyuan, Theodoratou, Evropi, Li, Xue. 2023. Identification of novel protein biomarkers and drug targets for colorectal cancer by integrating human plasma proteome with genome. In Genome medicine, 15, 75. doi:10.1186/s13073-023-01229-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37726845/
2. Trapnell, Bruce C, Nakata, Koh, Bonella, Francesco, Cottin, Vincent, McCarthy, Cormac. 2019. Pulmonary alveolar proteinosis. In Nature reviews. Disease primers, 5, 16. doi:10.1038/s41572-019-0066-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30846703/
3. Arumugam, Paritha, Suzuki, Takuji, Shima, Kenjiro, Moritz, Thomas, Trapnell, Bruce C. 2019. Long-Term Safety and Efficacy of Gene-Pulmonary Macrophage Transplantation Therapy of PAP in Csf2ra-/- Mice. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 27, 1597-1611. doi:10.1016/j.ymthe.2019.06.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31326401/
4. Shima, Kenjiro, Arumugam, Paritha, Sallese, Anthony, Trapnell, Bruce C, Suzuki, Takuji. 2022. A murine model of hereditary pulmonary alveolar proteinosis caused by homozygous Csf2ra gene disruption. In American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology, 322, L438-L448. doi:10.1152/ajplung.00175.2021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35043685/
5. Sosa, Froylan, Uh, Kyungjun, Drum, Jessica N, Lee, Kiho, Hansen, Peter J. 2023. Disruption of CSF2RA in the bovine preimplantation embryo reduces development and affects embryonic gene expression in utero. In Reproduction & fertility, 4, . doi:10.1530/RAF-23-0001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37000631/
6. Kalinski, Ashley L, Yoon, Choya, Huffman, Lucas D, Segal, Benjamin M, Giger, Roman J. 2020. Analysis of the immune response to sciatic nerve injury identifies efferocytosis as a key mechanism of nerve debridement. In eLife, 9, . doi:10.7554/eLife.60223. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33263277/