Crygf-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Crygf-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01896

品系全称

C57BL/6JCya-Crygfem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12969-Crygf-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Crygf-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01896) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
crystallin, gamma F
基因别称
3110001K11Rik,Cryg-2,DGcry-2,Len-2
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027010.3 | Ensembl: ENSMUST00000027082
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1087 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88526Mice homozygous for a chemically-induced single point mutation exhibit homogeneous cataracts while heterozygotes display less severe rays and concentric circles of lens opacity.
Crygf(Crystallin gamma F)基因是哺乳动物晶状体中表达的一类主要结构蛋白,属于晶状体蛋白家族。晶状体蛋白在维持晶状体的透明度和光学功能中起着重要作用,其表达和功能的异常与多种眼病,特别是白内障的发生密切相关。

晶状体蛋白家族包括α-、β-和γ-晶状体蛋白,它们在结构上和功能上有所不同。α-晶状体蛋白主要由αA-和αB-晶状体蛋白组成,它们形成大型的复合物,并具有分子伴侣的功能。β-和γ-晶状体蛋白则具有四个希腊键结构,β-和γ-晶状体蛋白基因的组织形式多样,包括单个基因、双基因重复和主要簇。γ-晶状体蛋白基因,如Crygf,具有独特的结构特点,即每个希腊键结构由一个单独的外显子编码。

Crygf基因的突变与白内障的形成密切相关。突变可以导致蛋白质结构的改变,从而影响晶状体的透明度和光学性能。例如,Crygf基因的Rop突变导致了一种独特的晶状体混浊表型,表现为晶状体核的放射状结构。该突变是由于外显子2中的一个T到A的交换,导致第38个密码子从缬氨酸变为谷氨酸。这一突变改变了蛋白质的结构和功能,进而影响了晶状体的透明度[1]。

除了Crygf基因,其他晶状体蛋白基因,如Cryab、Cryba2、Cryba4、Crybb1、Crybb2、Cryga、Crygb、Crygc、Crygd、Cryge等,也与白内障的形成有关。这些基因的突变可以导致晶状体蛋白结构的改变,进而影响晶状体的透明度和光学性能。例如,Cryab基因的突变可以导致晶状体核的混浊,而Cryba2基因的突变则可以导致晶状体纤维细胞的退化[2]。

晶状体蛋白的表达和功能受到多种转录因子的调控。例如,Pax6基因是一种重要的转录因子,它参与晶状体发育的多个阶段。Pax6基因的突变可以导致晶状体发育异常,进而导致白内障的形成。此外,Prox1和Six3也是重要的转录因子,它们在晶状体发育的早期阶段发挥作用,并影响晶状体蛋白的表达[3][4]。

晶状体蛋白的表达和功能还受到表观遗传调控的影响。例如,Mafg和Mafk是bZIP转录因子,它们在晶状体纤维细胞中调节多种非晶状体蛋白基因的表达。Mafg和Mafk的突变可以导致晶状体纤维细胞的组织结构异常,进而导致白内障的形成[5]。

综上所述,Crygf基因是晶状体蛋白家族中的一员,其突变与白内障的形成密切相关。晶状体蛋白的表达和功能受到多种转录因子和表观遗传调控的影响。深入研究Crygf基因和其他晶状体蛋白基因的功能和调控机制,有助于揭示白内障的发生机制,并为白内障的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Graw, Jochen, Klopp, Norman, Neuhäuser-Klaus, Angelika, Favor, Jack, Löster, Jana. . Crygf(Rop): the first mutation in the Crygf gene causing a unique radial lens opacity. In Investigative ophthalmology & visual science, 43, 2998-3002. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12202521/
2. Siddam, Archana D, Duot, Matthieu, Coomson, Sarah Y, Paillard, Luc, Lachke, Salil A. 2023. High-Throughput Transcriptomics of Celf1 Conditional Knockout Lens Identifies Downstream Networks Linked to Cataract Pathology. In Cells, 12, . doi:10.3390/cells12071070. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37048143/
3. Graw, Jochen, Löster, Jana, Puk, Oliver, Wolf, Eckhard, Hrabé de Angelis, Martin. . Three novel Pax6 alleles in the mouse leading to the same small-eye phenotype caused by different consequences at target promoters. In Investigative ophthalmology & visual science, 46, 4671-83. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16303964/
4. Lengler, J, Krausz, E, Tomarev, S, Quinlan, R A, Graw, J. . Antagonistic action of Six3 and Prox1 at the gamma-crystallin promoter. In Nucleic acids research, 29, 515-26. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11139622/
5. Agrawal, Smriti A, Anand, Deepti, Siddam, Archana D, Yamamoto, Masayuki, Lachke, Salil A. 2015. Compound mouse mutants of bZIP transcription factors Mafg and Mafk reveal a regulatory network of non-crystallin genes associated with cataract. In Human genetics, 134, 717-35. doi:10.1007/s00439-015-1554-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25896808/