Crygb-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Crygb-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01892

品系全称

C57BL/6JCya-Crygbem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12965-Crygb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Crygb-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01892) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
crystallin, gamma B
基因别称
Cryg-3,DGcry-3,Nop
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_144761.2 | Ensembl: ENSMUST00000027090
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1099 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88522Homozygotes and heterozygotes for a spontaneous mutation exhibit cataracts characterized by nuclear and polar opacity with vacuoles and a reduction in lens weight.
CRYGB,也称为gamma B-晶状体蛋白,是一种在晶状体中高度表达的蛋白质,属于γ晶状体蛋白家族。γ晶状体蛋白是眼晶状体中的一种结构蛋白,对维持晶状体的透明性和光学功能至关重要。CRYGB的突变与多种眼部疾病有关,包括白内障。

在人类中,CRYGB基因位于2号染色体上,编码γB-晶状体蛋白。γB-晶状体蛋白在晶状体的发育和维持中起着重要作用。γB-晶状体蛋白的异常表达或突变会导致晶状体蛋白的聚集和变性,从而引起白内障。白内障是全球导致视力丧失的主要原因之一,特别是在老年人中。CRYGB基因的突变可以通过不同的遗传模式传递,包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

在动物模型中,CRYGB基因的突变也已被证明会导致白内障。例如,小鼠模型中的CRYGB基因突变会导致晶状体纤维细胞分化的终止,从而导致白内障的形成[1]。这些动物模型为研究CRYGB基因在晶状体发育和白内障发生中的作用提供了有价值的工具。

除了在晶状体中的表达,CRYGB基因的表达也已在其他组织中检测到,包括视网膜、角膜和大脑。因此,CRYGB基因的突变可能不仅影响晶状体的发育,还可能影响其他眼部组织的功能和发育。

近年来,随着基因编辑技术的发展,CRYGB基因的突变已经在人类和小鼠中进行了研究。例如,小鼠模型中的CRYGB基因突变已被用于研究白内障的发病机制和治疗策略。此外,基因编辑技术也被用于修复CRYGB基因的突变,以恢复晶状体的功能和透明度。

除了在晶状体中的表达,CRYGB基因的表达也已在其他组织中检测到,包括视网膜、角膜和大脑。因此,CRYGB基因的突变可能不仅影响晶状体的发育,还可能影响其他眼部组织的功能和发育。

CRYGB基因的突变还与其他一些疾病有关,包括动脉粥样硬化和冠状动脉疾病。例如,研究表明,CRYGB基因的表达与动脉粥样硬化的发生和发展有关。此外,CRYGB基因的突变也与冠状动脉疾病的诊断和治疗有关[2]。

综上所述,CRYGB基因在晶状体发育和白内障发生中起着重要作用。CRYGB基因的突变与其他一些疾病也有关,包括动脉粥样硬化和冠状动脉疾病。因此,CRYGB基因的研究对于理解眼部疾病和其他相关疾病的发病机制和开发新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Graw, J. . Mouse models of congenital cataract. In Eye (London, England), 13 ( Pt 3b), 438-44. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10627821/
2. Li, Kunlin, Kong, Ruize, Ma, Lijing, Gong, Kunmei, Jiang, Lihong. . Identification of potential M2 macrophage-associated diagnostic biomarkers in coronary artery disease. In Bioscience reports, 42, . doi:10.1042/BSR20221394. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36222281/