Cryga-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cryga-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01891

品系全称

C57BL/6JCya-Crygaem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12964-Cryga-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cryga-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01891) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
crystallin, gamma A
基因别称
Cryg-4,DGcry-4,Secc
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007774.3 | Ensembl: ENSMUST00000061497
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1087 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88521Heterozygotes for an ethylnitrosourea-induced replacement mutation exhibit a diffuse nuclear opacity of the lens.
CRYGA,也称为gamma-A晶状体蛋白,是晶状体蛋白家族中的一个重要成员,主要负责维持晶状体的透明度和结构稳定性。它是由CRYGA基因编码的,位于人类染色体2q33-35上。CRYGA蛋白具有四个希腊字母键模体,这是其折叠和功能的关键结构特征。CRYGA蛋白在晶状体的发育和维持中起着重要作用,其异常表达或突变可能导致多种眼部疾病,包括先天性白内障。

在先天性白内障中,CRYGA基因的突变已被广泛研究。例如,一项研究发现,在来自摩洛哥的四个世代家庭中,CRYGD基因的突变导致了常染色体显性先天性蓝白内障[1]。在该研究中,研究人员发现了一个杂合的C>A颠换突变,导致CRYGD蛋白中脯氨酸到苏氨酸的替代,影响了希腊字母键模体的拓扑结构,进而可能改变了蛋白的折叠或降低了其热力学稳定性和溶解度。此外,研究人员还发现,CRYGA基因中的单核苷酸多态性(SNPs)可能与晶状体发育和眼部疾病的发生有关[2,3]。例如,在印度西部人群中,研究人员发现CRYGA和CRYGB基因中的SNPs与白内障的易感性相关,并且这些SNPs可能影响了CRYGB基因的表达[3]。

除了在白内障中的作用外,CRYGA基因还与其他眼部疾病有关。例如,CRYGA基因的突变可能导致核性先天性白内障[4],而CRYGC基因的突变则可能导致粉末状先天性白内障[5]。此外,研究人员还发现,CRYGA基因的表达在视网膜中受到高度调控,并与MAF家族转录因子的结合位点有关[6]。这表明CRYGA基因在晶状体发育和视网膜功能中可能具有更广泛的作用。

综上所述,CRYGA基因在晶状体发育和维持中发挥着重要作用,其突变或异常表达可能导致多种眼部疾病,包括先天性白内障。此外,CRYGA基因还与其他眼部疾病有关,并且其表达受到高度调控。这些发现有助于我们更好地理解晶状体发育和眼部疾病的分子机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Nandrot, E, Slingsby, C, Basak, A, Abitbol, M, Hilal, L. . Gamma-D crystallin gene (CRYGD) mutation causes autosomal dominant congenital cerulean cataracts. In Journal of medical genetics, 40, 262-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12676897/
2. Jiao, Xiaodong, Viswanathan, Mariia, Bobrova, Nadiia Fedorivna, Romanova, Tatiana Viktorivna, Hejtmancik, J Fielding. 2022. Molecular Genetic Analysis of Ukrainian Families with Congenital Cataracts. In Children (Basel, Switzerland), 10, . doi:10.3390/children10010051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36670602/
3. Kapur, Suman, Mehra, Shipra, Gajjar, Devarshi, Alapure, Bhagwat, Rajkumar, S. . Analysis of single nucleotide polymorphisms of CRYGA and CRYGB genes in control population of western Indian origin. In Indian journal of ophthalmology, 57, 197-201. doi:10.4103/0301-4738.49393. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19384013/
4. Mehra, S, Kapur, S, Vasavada, A R. . Polymorphisms of the gamma crystallin A and B genes among Indian patients with pediatric cataract. In Journal of postgraduate medicine, 57, 201-5. doi:10.4103/0022-3859.85205. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21941057/
5. González-Huerta, Luz Ma, Messina-Baas, Olga, Urueta, Héctor, Toral-López, Jaime, Cuevas-Covarrubias, Sergio A. 2013. A CRYGC gene mutation associated with autosomal dominant pulverulent cataract. In Gene, 529, 181-5. doi:10.1016/j.gene.2013.07.044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23954869/
6. Templeton, Justin P, Wang, XiangDi, Freeman, Natalie E, Hejtmancik, Fielding, Geisert, Eldon E. 2013. A crystallin gene network in the mouse retina. In Experimental eye research, 116, 129-40. doi:10.1016/j.exer.2013.08.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23978599/