Crybb3-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Crybb3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01890

品系全称

C57BL/6JCya-Crybb3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12962-Crybb3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Crybb3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01890) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
crystallin, beta B3
基因别称
-
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001359004.1 | Ensembl: ENSMUST00000118226
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~2880 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CRYBB3基因,也称为Beta-B3晶状体蛋白,是晶状体蛋白家族的一员,该家族在维持眼睛晶状体的透明度和光学性能方面发挥着至关重要的作用。CRYBB3基因编码的蛋白质属于β晶状体蛋白亚型,这些蛋白质在晶状体纤维细胞中高度表达,并构成晶状体的主要结构成分。晶状体蛋白的正确表达和折叠对于维持晶状体的透明度至关重要,任何导致晶状体蛋白异常的基因突变都可能导致晶状体混浊,即白内障的发生。

白内障是一种常见的眼部疾病,其特征是晶状体变得混浊,导致视力下降。遗传因素在白内障的发生中起着重要作用,CRYBB3基因突变已被确定为某些类型白内障的遗传原因,尤其是在儿童和青少年中。CRYBB3基因突变可以导致晶状体蛋白的错误折叠和聚集,进而导致晶状体的混浊和功能障碍。

在土耳其儿童先天性白内障的研究中,通过序列分析检测到CRYBB3基因突变在先天性白内障病例中的发生率为7%[1]。这表明CRYBB3基因突变是导致先天性白内障的一个重要遗传因素。另一项研究报道了CRYBB3基因中一个新的错义变异,该变异与儿童白内障和微眼症相关[2]。这项研究强调了CRYBB3基因突变在白内障发病机制中的重要作用,并为白内障的分子诊断提供了新的线索。

除了白内障,CRYBB3基因的表达还受到转录调控的精细控制。研究发现,CRYBB3基因的表达受到相邻基因的共表达调控,即通过双向启动子进行转录[3]。这种共表达模式可能有助于维持晶状体蛋白的正确表达和晶状体的透明度。此外,CRYBB3基因的表达还受到特定转录因子的调控,这些转录因子在晶状体纤维细胞分化的过程中发挥重要作用[4]。

在胚胎鸡晶状体中,CRYBB3基因的表达模式也发生了变化。研究发现,CRYBB3基因的表达在晶状体纤维细胞分化的过程中逐渐增加,并且在晶状体上皮细胞到纤维细胞的转化过程中,CRYBB3基因的表达与特定的转录因子共表达[4]。这些研究结果揭示了CRYBB3基因表达调控的复杂性,以及其在晶状体发育和透明度维持中的重要作用。

除了白内障,CRYBB3基因的突变还与微眼症相关。微眼症是一种罕见的先天性眼部疾病,其特征是眼球过小。研究发现,CRYBB3基因的突变与儿童白内障和微眼症相关[2]。这表明CRYBB3基因在眼球发育过程中也发挥重要作用。

此外,CRYBB3基因的突变还与其他类型的白内障相关。研究发现,CRYBB3基因的突变与先天性白内障、核性白内障、后囊下白内障、雪花状白内障和带状白内障相关[5]。这表明CRYBB3基因突变可能导致不同类型的白内障,进一步强调了CRYBB3基因在白内障发病机制中的重要性。

为了研究CRYBB3基因的功能,研究人员构建了CRYBB3基因缺失的小鼠模型。研究发现,CRYBB3基因缺失导致晶状体形态异常和蛋白质组异常,进一步证实了CRYBB3基因在晶状体发育和透明度维持中的重要作用[6]。

综上所述,CRYBB3基因编码的β晶状体蛋白在维持晶状体透明度和光学性能方面发挥着重要作用。CRYBB3基因突变是导致先天性白内障的一个重要遗传因素,并与微眼症相关。CRYBB3基因的表达受到精细的转录调控,并与特定转录因子共表达。CRYBB3基因的突变可能导致不同类型的白内障,包括先天性白内障、核性白内障、后囊下白内障、雪花状白内障和带状白内障。此外,CRYBB3基因缺失的小鼠模型为研究CRYBB3基因的功能提供了重要工具。进一步研究CRYBB3基因的功能和调控机制,有助于深入理解白内障的发病机制,并为白内障的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Karahan, Mine, Demirtaş, Atılım Armağan, Erdem, Seyfettin, Tekeş, Selahattin, Keklikçi, Uğur. 2021. Crystalline gene mutations in Turkish children with congenital cataracts. In International ophthalmology, 41, 2847-2852. doi:10.1007/s10792-021-01843-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33864186/
2. Zin, Olivia A, Neves, Luiza M, Motta, Fabiana L, Sallum, Juliana M F, Vasconcelos, Zilton F M. 2021. Novel Mutation in CRYBB3 Causing Pediatric Cataract and Microphthalmia. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12071069. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34356085/
3. Limi, Saima, Zhao, Yilin, Guo, Peng, Skoultchi, Arthur I, Cvekl, Ales. . Bidirectional Analysis of Cryba4-Crybb1 Nascent Transcription and Nuclear Accumulation of Crybb3 mRNAs in Lens Fibers. In Investigative ophthalmology & visual science, 60, 234-244. doi:10.1167/iovs.18-25921. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30646012/
4. Ma, Zhiwei, Chauss, Daniel, Disatham, Joshua, Kantorow, Marc, Hejtmancik, J Fielding. . Patterns of Crystallin Gene Expression in Differentiation State Specific Regions of the Embryonic Chicken Lens. In Investigative ophthalmology & visual science, 63, 8. doi:10.1167/iovs.63.4.8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35412582/
5. Yu, Yinhui, Qiao, Yue, Ye, Yang, Li, Jinyu, Yao, Ke. 2021. Identification and characterization of six β-crystallin gene mutations associated with congenital cataract in Chinese families. In Molecular genetics & genomic medicine, 9, e1617. doi:10.1002/mgg3.1617. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33594837/
6. Rayêe, Danielle, Wilmarth, Phillip A, VanSlyke, Judy K, David, Larry L, Cvekl, Ales. 2024. Analysis of mouse lens morphological and proteomic abnormalities following depletion of βB3-crystallin. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.12.30.630781. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39803551/