Crybb2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Crybb2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01889

品系全称

C57BL/6JCya-Crybb2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12961-Crybb2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Crybb2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01889) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
crystallin, beta B2
基因别称
Cryb-2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007773.4 | Ensembl: ENSMUST00000112336
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~619 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88519Mutations in this gene typically lead to progressive cataract formation. Mice homozygous for a null allele exhibit reduced female fertility, impaired ovarian folliculogenesis, abnormal superovulation, altered proliferation and apoptosis of granulosa cells, and dysregulated sex hormone production.
CRYBB2(crystallin, beta-B2)基因编码的是βB2-晶体蛋白,这是一种在哺乳动物眼晶状体中占主导地位的蛋白质,对维持晶状体的透明度起着重要作用。除了在眼晶状体中的表达,CRYBB2基因还表达于其他组织,包括视网膜、大脑和睾丸等。CRYBB2基因的突变会导致晶状体混浊,进而引发白内障等眼部疾病[8]。除了在眼部疾病中的作用,CRYBB2基因的突变还与非眼部疾病相关,如神经精神疾病和癌症等。

在眼部疾病方面,CRYBB2基因的突变是导致白内障的主要原因之一。研究发现,CRYBB2基因的突变会导致晶状体中的蛋白质发生折叠错误和聚集,进而影响晶状体的透明度和功能。此外,CRYBB2基因的突变还与某些类型的白内障相关,如先天性白内障和进行性多形性白内障等[6,8]。这些研究结果表明,CRYBB2基因的突变在眼部疾病的发生发展中起着重要作用。

除了眼部疾病,CRYBB2基因的突变还与神经精神疾病相关。研究发现,CRYBB2基因的突变会导致小鼠的神经行为发生改变,包括探索活动、焦虑相关行为、感觉运动门控和认知功能等方面的异常。此外,CRYBB2基因的突变还与某些脑区的神经元数量和形态发生改变有关,如海马区神经元数量的减少和形态的改变等。这些研究结果提示,CRYBB2基因的突变可能参与神经精神疾病的发生发展,但其具体机制仍需进一步研究[1,3,4,7]。

此外,CRYBB2基因的突变还与某些类型的癌症相关。研究发现,CRYBB2基因的突变与前列腺癌的发生风险相关。具体来说,CRYBB2基因上的某些多态性位点与前列腺癌的发生风险增加相关。这些研究结果表明,CRYBB2基因的突变可能参与癌症的发生发展,但其具体机制仍需进一步研究[2,5]。

综上所述,CRYBB2基因是一种重要的基因,其突变与多种疾病相关,包括眼部疾病、神经精神疾病和癌症等。这些研究结果表明,CRYBB2基因在维持眼部和神经系统的正常功能和疾病的发生发展中起着重要作用。未来,CRYBB2基因的研究将为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bateman, J Bronwyn, von-Bischhoffshaunsen, Fernando R Barria, Richter, Leslie, Burch, Douglas, Spence, M Anne. 2007. Gene conversion mutation in crystallin, beta-B2 (CRYBB2) in a Chilean family with autosomal dominant cataract. In Ophthalmology, 114, 425-32. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17234267/
2. Gao, Qian, Sun, Li-Li, Xiang, Fen-Fen, Zhang, Jun-Jie, Li, Wen-Jie. 2014. Crybb2 deficiency impairs fertility in female mice. In Biochemical and biophysical research communications, 453, 37-42. doi:10.1016/j.bbrc.2014.09.049. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25245288/
3. Faruque, Mezbah U, Paul, Rabindra, Ricks-Santi, Luisel, Ahaghotu, Chiledum A, Dunston, Georgia M. . Analyzing the Association of Polymorphisms in the CRYBB2 Gene with Prostate Cancer Risk in African Americans. In Anticancer research, 35, 2565-70. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25964531/
4. Heermann, Tamara, Garrett, Lillian, Wurst, Wolfgang, Graw, Jochen, Hölter, Sabine M. 2018. Crybb2 Mutations Consistently Affect Schizophrenia Endophenotypes in Mice. In Molecular neurobiology, 56, 4215-4230. doi:10.1007/s12035-018-1365-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30291584/
5. Karahan, Mine, Demirtaş, Atılım Armağan, Erdem, Seyfettin, Tekeş, Selahattin, Keklikçi, Uğur. 2021. Crystalline gene mutations in Turkish children with congenital cataracts. In International ophthalmology, 41, 2847-2852. doi:10.1007/s10792-021-01843-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33864186/
6. Xu, Li Juan, Lv, Zhi Gang, Liu, Ying, Zhu, Yi Jun, He, Jie. 2020. A novel CRYBB2 mutation causes autosomal dominant cataract: A report from a Chinese family. In European journal of ophthalmology, 31, NP57-NP64. doi:10.1177/1120672120926450. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32498547/
7. Sun, Minxuan, Hölter, Sabine M, Stepan, Jens, Rujescu, Dan, Graw, Jochen. 2013. Crybb2 coding for βB2-crystallin affects sensorimotor gating and hippocampal function. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 24, 333-48. doi:10.1007/s00335-013-9478-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24096375/
8. Li, Fei-feng, Zhu, Si-quan, Wang, Shu-zhen, Zhang, Meng, Ma, Xu. 2008. Nonsense mutation in the CRYBB2 gene causing autosomal dominant progressive polymorphic congenital coronary cataracts. In Molecular vision, 14, 750-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18449377/