Crybb1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Crybb1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01888

品系全称

C57BL/6JCya-Crybb1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12960-Crybb1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Crybb1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01888) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
crystallin, beta B1
基因别称
3110006K12Rik,BB1CRY
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023695.3 | Ensembl: ENSMUST00000031286
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~643 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CRYBB1,也称为βB1-晶状体蛋白,是一种重要的晶状体蛋白基因。CRYBB1编码的蛋白质是晶状体中主要的结构蛋白之一,与维持晶状体的透明性和光学功能密切相关。CRYBB1基因位于人类22号染色体上,与CRYBA4、CRYBB2、CRYBB3等晶状体蛋白基因相邻,这些基因共同构成了晶状体蛋白基因簇。CRYBB1基因的表达在晶状体纤维细胞中受到严格的时空调控,其转录和翻译过程与晶状体的发育和成熟密切相关。

CRYBB1基因的突变与多种晶状体疾病相关,包括先天性白内障、后囊膜混浊等。先天性白内障是一种常见的儿童视力障碍,其病因复杂,遗传因素在其中起着重要作用。已有研究表明,CRYBB1基因突变是导致先天性白内障的主要原因之一。例如,Karahan等人[1]报道了在土耳其儿童中发现的CRYBB1基因突变,这些突变与先天性白内障的发生有关。此外,Ji等人[2]和Wang等人[3]的研究也揭示了CRYBB1基因突变与先天性核性白内障的发生密切相关。这些突变通常为错义突变,导致CRYBB1编码的蛋白质结构改变,影响其正常功能,从而导致晶状体的透明度降低,引发白内障。

除了先天性白内障,CRYBB1基因的突变还与其他疾病相关。例如,Lenfant等人[5]报道了在一个患有胰岛素依赖性糖尿病和先天性白内障的女孩中发现了CRYBB1基因的突变。这个突变与先天性白内障的发生有关,而糖尿病的发生则与另一个基因ABCC8的突变相关。这个案例表明,CRYBB1基因的突变可能与其他疾病的发生有关,这些疾病可能具有不同的遗传模式和临床表现。

CRYBB1基因的表达和功能还与其他生物学过程相关。例如,Limi等人[4]研究了CRYBB1、CRYBA4和CRYBB3基因在晶状体纤维细胞中的转录和翻译过程,发现CRYBA4和CRYBB1基因可以从相邻的双向启动子同时转录,而不影响CRYBB3基因的转录。这些发现揭示了晶状体蛋白基因在晶状体发育和成熟中的复杂调控机制。

此外,CRYBB1基因的表达和功能还与其他晶状体蛋白基因相关。例如,Siggs等人[6]报道了CRYBB1和CRYBA4基因的复制与先天性白内障的发生有关。这个复制导致了CRYBB1基因产物的功能改变,从而影响了晶状体的透明度。这个案例表明,CRYBB1基因与其他晶状体蛋白基因的相互作用在晶状体发育和成熟中起着重要作用。

综上所述,CRYBB1基因是晶状体蛋白基因簇中重要的基因之一,其编码的蛋白质是晶状体中主要的结构蛋白之一。CRYBB1基因的突变与多种晶状体疾病相关,包括先天性白内障等。CRYBB1基因的表达和功能还与其他生物学过程相关,包括晶状体蛋白基因的转录和翻译、晶状体蛋白基因之间的相互作用等。对这些生物学过程的深入研究有助于我们更好地理解晶状体发育和成熟的机制,为晶状体疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Karahan, Mine, Demirtaş, Atılım Armağan, Erdem, Seyfettin, Tekeş, Selahattin, Keklikçi, Uğur. 2021. Crystalline gene mutations in Turkish children with congenital cataracts. In International ophthalmology, 41, 2847-2852. doi:10.1007/s10792-021-01843-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33864186/
2. Ji, Yanan, Zhao, Xiangyu, Zhang, Juanmei, Zhao, Youcai, Zhao, Jun. 2020. A novel missense mutation of CRYBB1 causes congenital cataract in a Chinese family. In European journal of ophthalmology, 31, 1064-1069. doi:10.1177/1120672120914497. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32223445/
3. Wang, Jun, Ma, Xu, Gu, Feng, Wang, Ning-li, Zhu, Si-quan. . A missense mutation S228P in the CRYBB1 gene causes autosomal dominant congenital cataract. In Chinese medical journal, 120, 820-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17531125/
4. Limi, Saima, Zhao, Yilin, Guo, Peng, Skoultchi, Arthur I, Cvekl, Ales. . Bidirectional Analysis of Cryba4-Crybb1 Nascent Transcription and Nuclear Accumulation of Crybb3 mRNAs in Lens Fibers. In Investigative ophthalmology & visual science, 60, 234-244. doi:10.1167/iovs.18-25921. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30646012/
5. Lenfant, Caroline, Baz, Patrick, Degavre, Anne, Zalloua, Pierre, Julier, Cécile. 2017. Juvenile-Onset Diabetes and Congenital Cataract: "Double-Gene" Mutations Mimicking a Syndromic Diabetes Presentation. In Genes, 8, . doi:10.3390/genes8110309. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29112131/
6. Rao, Yan, Dong, Sufang, Li, Zuhua, Yan, Ming, Zheng, Fang. 2017. A novel truncation mutation in CRYBB1 associated with autosomal dominant congenital cataract with nystagmus. In Molecular vision, 23, 624-637. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28928627/