Cryba4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cryba4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01887

品系全称

C57BL/6JCya-Cryba4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12959-Cryba4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cryba4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01887) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
crystallin, beta A4
基因别称
-
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021351.2 | Ensembl: ENSMUST00000112385
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~642 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CRYBA4,也称为βA4-晶体蛋白基因,是编码人眼晶状体蛋白βA4的基因。βA4晶体蛋白是晶状体蛋白家族的成员之一,晶状体蛋白是维持晶状体透明性和光学性能的关键蛋白。CRYBA4基因位于人类染色体22q11.2至q13.1区域,包含6个外显子和5个内含子。CRYBA4基因的突变与多种眼部疾病相关,包括先天性白内障和高度近视。

CRYBA4基因的突变与先天性白内障的发生密切相关。先天性白内障是一种常见的眼部疾病,其特点是出生时或出生后不久晶状体出现混浊。研究已经发现,CRYBA4基因的突变会导致蛋白质结构的改变,从而影响晶状体的透明性和光学性能。例如,一项研究发现,CRYBA4基因的一个错义突变c.317T>C(苯丙氨酸94突变为丝氨酸)与先天性白内障的发生相关[2]。此外,另一项研究发现,CRYBA4基因的另一个错义突变c.225G>T(甘氨酸64突变为色氨酸)也与先天性白内障的发生相关[4]。这些突变会导致蛋白质结构的改变,进而影响晶状体的透明性和光学性能。

除了先天性白内障,CRYBA4基因的突变还与高度近视的发生相关。高度近视是一种常见的眼部疾病,其特点是眼球过长,导致光线聚焦在视网膜前方,从而引起视力模糊。研究表明,CRYBA4基因的变异与高度近视的发生相关。例如,一项研究发现,CRYBA4基因的一个单核苷酸多态性(SNP)rs2009066与高度近视的发生相关[1]。此外,另一项研究发现,CRYBA4基因的另一个SNP rs2009066和rs2071861与高度近视的发生相关[3]。这些变异会影响CRYBA4基因的表达和功能,进而影响晶状体的透明性和光学性能,最终导致高度近视的发生。

CRYBA4基因的表达受到严格的时空调控。在晶状体发育过程中,CRYBA4基因的表达模式与其他晶状体蛋白基因的表达模式密切相关。例如,一项研究发现,CRYBA4基因的表达模式与其他晶状体蛋白基因CRYAA、CRYBB2、CRYAB、CRYBA2、CRYBB1、CRYGN、ASL1、ASL、CRYBB3和CRYBA1的表达模式相似[5]。此外,CRYBA4基因的表达还受到转录因子的调控。例如,转录因子YBX1、YBX3、PNRC1和BASP1与CRYBA4基因的表达密切相关[5]。这些研究表明,CRYBA4基因的表达受到严格的时空调控,以确保晶状体的透明性和光学性能。

综上所述,CRYBA4基因是编码人眼晶状体蛋白βA4的基因,其突变与多种眼部疾病相关,包括先天性白内障和高度近视。CRYBA4基因的表达受到严格的时空调控,以确保晶状体的透明性和光学性能。CRYBA4基因的研究有助于深入理解晶状体蛋白的功能和眼部疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kawagoe, Tatsukata, Ota, Masao, Meguro, Akira, Teshigawara, Takeshi, Mizuki, Nobuhisa. 2017. Associations between CRYBA4 gene variants and high myopia in a Japanese population. In Clinical ophthalmology (Auckland, N.Z.), 11, 2151-2156. doi:10.2147/OPTH.S146038. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29263643/
2. Billingsley, Gail, Santhiya, Sathiyavedu T, Paterson, Andrew D, Graw, Jochen, Héon, Elise. 2006. CRYBA4, a novel human cataract gene, is also involved in microphthalmia. In American journal of human genetics, 79, 702-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16960806/
3. Ho, Daniel W H, Yap, Maurice K H, Ng, Po Wah, Fung, Wai Yan, Yip, Shea Ping. 2012. Association of high myopia with crystallin beta A4 (CRYBA4) gene polymorphisms in the linkage-identified MYP6 locus. In PloS one, 7, e40238. doi:10.1371/journal.pone.0040238. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22792142/
4. Zhou, Guangkai, Zhou, Nan, Hu, Shanshan, Zhang, Chunmei, Qi, Yanhua. 2010. A missense mutation in CRYBA4 associated with congenital cataract and microcornea. In Molecular vision, 16, 1019-24. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20577656/
5. Ma, Zhiwei, Chauss, Daniel, Disatham, Joshua, Kantorow, Marc, Hejtmancik, J Fielding. . Patterns of Crystallin Gene Expression in Differentiation State Specific Regions of the Embryonic Chicken Lens. In Investigative ophthalmology & visual science, 63, 8. doi:10.1167/iovs.63.4.8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35412582/