Cryba2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cryba2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01886

品系全称

C57BL/6JCya-Cryba2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12958-Cryba2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cryba2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01886) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
crystallin, beta A2
基因别称
E130107M19Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021541 | Ensembl: ENSMUST00000006721
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104336Mice heterozygous or homozygous for an ENU-induced allele exhibit small lens and cataracts.
CRYBA2,也称为βA2-晶体蛋白,是一种重要的晶体蛋白基因。晶体蛋白是构成哺乳动物眼睛晶状体的主要结构蛋白,它们在维持晶状体的透明性和功能方面发挥着重要作用。CRYBA2基因位于人类染色体2上,编码一种βA2-晶体蛋白,属于β/γ-晶体蛋白超家族成员。该超家族成员具有四个希腊钥匙结构的折叠模式,这些结构对于维持晶体蛋白的稳定性和功能至关重要。

CRYBA2基因的突变与多种眼部疾病相关,包括先天性白内障、年龄相关性白内障等。先天性白内障是导致儿童视力丧失的主要原因之一,遗传因素在很大比例的病例中起作用。例如,在一项研究中,研究人员在中国一个家族中报道了一种新的错义突变,即CRYBA2基因中的一个碱基替换突变(c.223T>C: p.Tyr75His),该突变可以导致常染色体显性遗传的先天性双侧白内障[1]。此外,另一项研究也报道了CRYBA2基因中的另一个错义突变(NM_057093:c.457T>C)与常染色体显性遗传的早发性白内障相关[3]。这些研究表明,CRYBA2基因突变可能导致晶状体蛋白的异常折叠或聚集,进而导致晶状体透明性的丧失。

除了与白内障相关外,CRYBA2基因的表达模式在晶状体发育过程中也具有重要意义。研究发现,CRYBA2基因在晶状体上皮细胞到纤维细胞的转变过程中表达水平有所增加,并且在晶状体的不同区域中表达模式存在差异[2]。这些结果表明,CRYBA2基因可能在晶状体的正常发育和功能维持中发挥着重要作用。

此外,CRYBA2基因的表达也与胰腺癌的预后相关。在一项研究中,研究人员通过全外显子组测序发现,CRYBA2基因的突变与常染色体显性遗传的白内障相关[4]。此外,另一项研究也发现,CRYBA2基因在胰腺癌的转移过程中表达下调,并且其低表达与患者的较差预后相关[5]。这些结果表明,CRYBA2基因可能参与胰腺癌的发生和转移过程,并可能成为胰腺癌预后评估的潜在标志物。

综上所述,CRYBA2基因在晶状体的正常发育和功能维持中发挥着重要作用,并且与多种眼部疾病相关,包括先天性白内障和年龄相关性白内障。此外,CRYBA2基因的表达也与胰腺癌的预后相关。深入研究CRYBA2基因的功能和调控机制,有助于更好地理解眼部疾病和胰腺癌的发病机制,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Yuming, Ye, Zi, Yu, HanYang, Zhang, Yan, Li, Zhaohui. 2024. A novel base substitution mutation of the CRYBA2 gene is associated with autosomal dominant congenital cataract. In Gene, 927, 148726. doi:10.1016/j.gene.2024.148726. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38909969/
2. Ma, Zhiwei, Chauss, Daniel, Disatham, Joshua, Kantorow, Marc, Hejtmancik, J Fielding. . Patterns of Crystallin Gene Expression in Differentiation State Specific Regions of the Embryonic Chicken Lens. In Investigative ophthalmology & visual science, 63, 8. doi:10.1167/iovs.63.4.8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35412582/
3. Kong, Yanbo, Yi, Haoan, Li, Fan, Zha, Xu, He, Yongshu. 2023. A novel missense mutation in the CRYBA2 caused autosomal dominant presenile cataract in a Chinese family. In Molecular genetics and genomics : MGG, 298, 1237-1244. doi:10.1007/s00438-023-02052-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37438446/
4. Reis, Linda M, Tyler, Rebecca C, Muheisen, Sanaa, Power, Patricia, Semina, Elena V. 2013. Whole exome sequencing in dominant cataract identifies a new causative factor, CRYBA2, and a variety of novel alleles in known genes. In Human genetics, 132, 761-70. doi:10.1007/s00439-013-1289-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23508780/
5. Xu, Jia-Sheng, Liao, Kai-Li, Wang, Xinlu, He, Jiarui, Wang, Xiao-Zhong. 2020. Combining bioinformatics techniques to explore the molecular mechanisms involved in pancreatic cancer metastasis and prognosis. In Journal of cellular and molecular medicine, 24, 14128-14138. doi:10.1111/jcmm.16023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33164330/