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Cryba1-flox 基因敲除小鼠

Cryba1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cryba1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01885

品系全称

C57BL/6JCya-Cryba1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12957-Cryba1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cryba1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01885) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
crystallin, beta A1
基因别称
BA3/A1，Cryb
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009965.3 | Ensembl: ENSMUST00000078623
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~635 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88518Homozygotes for a knock-out allele exhibit microphthalmia, congenital nuclear cataracts, persistent hyaloid artery, and lens defects including impaired lysosomal cargo clearance, increased calcium level, and cytoskeletal defects. Homozygotes for an ENU allele show microphthalmia and total cataracts.
更多信息
Cryba1基因，也称为βA1/A3晶状体蛋白基因，编码一种在哺乳动物晶状体中表达的晶状体蛋白。晶状体蛋白是一类小分子水溶性蛋白质，它们的主要功能是维持晶状体的透明性和光学性质，对于眼睛的聚焦功能至关重要。Cryba1基因位于人类染色体10上，其编码的βA1/A3晶状体蛋白是晶状体蛋白家族中的一员，该家族成员在维持晶状体的结构、透明度和功能方面发挥着重要作用。

晶状体蛋白在晶状体中形成复杂的网络结构，这种结构对于保持晶状体的透明性和光学性能至关重要。Cryba1基因的突变会导致晶状体蛋白的异常折叠或聚集，从而影响晶状体的结构和功能，导致先天性白内障的发生。先天性白内障是一种常见的先天性眼病，可导致视力下降甚至失明。

在多个研究中，Cryba1基因的突变被发现与先天性白内障的发生相关。例如，在一项研究中，研究者在中国一个家族中发现了Cryba1基因的一个3bp缺失突变，导致了一个高度保守的甘氨酸在密码子91位置的缺失（ΔG91）[1]。这种突变与家族中非进行性核性先天性白内障的风险相关，并且在该家族中与疾病风险共分离。另一项研究也发现，Cryba1基因的一个缺失突变（ΔG91）在中国家族中独立发生，并可能代表了非进行性核性白内障的一个突变热点[2]。此外，还有研究报道了Cryba1基因的一个新的错义突变，导致了一个双侧冠状动脉白内障伴有蓝色点状混浊[3]。

除了在晶状体中发挥作用外，Cryba1基因的表达还发现在视网膜色素上皮细胞中。在一项研究中，研究者发现Cryba1/βA3/A1晶状体蛋白在视网膜色素上皮细胞中定位到溶酶体，并通过调节V-ATP酶来控制内溶酶体酸化，从而控制吞噬作用和自噬作用[4]。在Cryba1基因敲除小鼠中，溶酶体清除受损，导致吞噬作用和自噬作用的障碍，并伴随着视网膜功能的异常。

此外，Cryba1基因的异常表达还与犬乳腺肿瘤的发生相关。在一项研究中，研究者发现Cryba1基因的扩增与犬乳腺肿瘤的发生相关，并且与HER2基因的共扩增或多倍性有关[5]。这表明Cryba1基因在犬乳腺肿瘤的发生发展中可能发挥着重要作用。

综上所述，Cryba1基因编码的βA1/A3晶状体蛋白在维持晶状体的透明性和光学性能方面发挥着重要作用。Cryba1基因的突变与先天性白内障的发生相关，并且Cryba1基因的表达还发现在视网膜色素上皮细胞中，参与溶酶体介导的废物清除。此外，Cryba1基因的异常表达还与犬乳腺肿瘤的发生相关。这些研究结果有助于深入理解Cryba1基因的生物学功能和在疾病发生中的作用，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Qi, Yanhua, Jia, Hongyan, Huang, Shangzhi, Li, Dandan, Li, Ying. 2003. A deletion mutation in the betaA1/A3 crystallin gene ( CRYBA1/A3) is associated with autosomal dominant congenital nuclear cataract in a Chinese family. In Human genetics, 114, 192-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14598164/
2. Wang, Kai Jie, Zha, Xu, Chen, Dou Dou, Zhu, Si Quan. 2018. Mutation Analysis of Families with Autosomal Dominant Congenital Cataract: A Recurrent Mutation in the CRYBA1/A3 Gene Causing Congenital Nuclear Cataract. In Current eye research, 43, 304-307. doi:10.1080/02713683.2017.1406527. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29364738/
3. Ni, Shu-Hua, Zhang, Juan-Mei, Zhao, Jun. 2021. A novel missense mutation of CRYBA1 in a northern Chinese family with inherited coronary cataract with blue punctate opacities. In European journal of ophthalmology, 32, 193-199. doi:10.1177/11206721211008355. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33827296/
4. Valapala, Mallika, Wilson, Christine, Hose, Stacey, Zigler, J Samuel, Sinha, Debasish. 2014. Lysosomal-mediated waste clearance in retinal pigment epithelial cells is regulated by CRYBA1/βA3/A1-crystallin via V-ATPase-MTORC1 signaling. In Autophagy, 10, 480-96. doi:10.4161/auto.27292. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24468901/
5. Muscatello, L V, Gobbo, F, Di Oto, E, Tallini, G, Brunetti, B. 2022. HER2 Overexpression and Cytogenetical Patterns in Canine Mammary Carcinomas. In Veterinary sciences, 9, . doi:10.3390/vetsci9110583. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36356060/

资料下载

S-CKO-01885_6J_12957_Cryba1_Exon 5_A_strategy.pdf
S-CKO-01885_6J_12957_Cryba1_Exon 5_A_strategy.pdf
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