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Cradd-flox 基因敲除小鼠

Name: Cradd-flox条件性敲除小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-CKO-01854

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复苏/繁育服务

产品名称

Cradd-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01854

品系全称

C57BL/6JCya-Cradd^em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12905-Cradd-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cradd-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01854) were purchased from Cyagen.

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基因型

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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Cradd

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 10 (Mouse)

NCBI ID

12905 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_009950.3 | Ensembl: ENSMUST00000053594

修饰方式

条件性基因敲除

靶向范围

Exon 3

敲除长度

~1983 bp

下载方案

S-CKO-01854_6J_12905_Cradd_Exon 3_A_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1336168Homozygous mutants exhibit embryonic lethality.

基因CRADD（Caspase and RIP adapter with death domain）是一种死亡结构域含有的适配蛋白，主要在细胞凋亡过程中发挥作用。CRADD通过其死亡结构域与PIDD（p53-inducible death domain protein）和caspase-2结合，形成一个复合物，称为PIDDosome。这个复合物在细胞受到死亡信号刺激时，能够激活caspase-2，进而启动下游的凋亡信号通路。CRADD在神经系统的发育中起着重要作用，其功能的缺失会导致神经细胞凋亡异常，进而影响大脑的发育和功能。

在DYT-THAP1（Dystonia due to pathogenic variants in the THAP1 gene）的研究中发现，THAP1基因的突变会导致DYT-THAP1表型，表现为运动障碍。THAP1基因编码一个转录因子，其功能的改变可能会影响其他基因的表达。通过转录组分析，研究者发现了一些与THAP1突变相关的差异表达基因（DEGs），包括CRADD。在THAP1突变携带者中，CRADD的表达水平高于健康对照组。这表明CRADD可能参与了DYT-THAP1的发病机制[1]。

在研究小鼠高生长（hg）基因时，发现CRADD基因位于hg基因所在的染色体区域。hg基因的突变会导致小鼠体重增加，但不导致肥胖。CRADD基因在小鼠中的缺失与hg基因的功能改变相关，这表明CRADD可能参与了小鼠的生长调节[2]。

在芬兰人群中，研究者发现了一种CRADD基因的突变与一种特殊的脑发育异常相关，称为前额叶为主的脑回增厚症。这种突变导致受影响的个体出现智力障碍、巨脑症、癫痫等症状。研究者在22个芬兰个体中发现了一种同义突变，这种突变在前额叶为主的脑回增厚症的患者中较为常见。这表明CRADD基因的突变可能导致脑发育异常，并影响个体的认知功能[3]。

在巴基斯坦的一个家族中，研究者发现了一种CRADD基因的突变与智力障碍、轻度脑回增厚症、脑萎缩和骨骼异常相关。这种突变导致受影响的个体出现智力障碍、语言障碍、癫痫等症状。研究者还发现了一种USP44基因的突变，这种突变与智力障碍相关。这表明CRADD基因和USP44基因的突变可能导致神经发育障碍和智力障碍[4]。

研究者发现了一种CRADD基因的突变与一种罕见的脑发育异常相关，称为“薄”脑回增厚症。这种突变导致受影响的个体出现巨脑症、前额叶为主的脑回增厚症、智力障碍和癫痫等症状。研究者通过全外显子测序和靶向测序，发现了CRADD基因的突变，这种突变影响了caspase-2介导的神经细胞凋亡。这表明CRADD基因的突变可能导致神经细胞凋亡异常，进而影响大脑的发育和功能[5]。

研究者通过对心房颤动（AF）患者的心脏组织进行加权基因共表达网络分析（WGCNA），发现了一些与AF相关的基因模块和中心基因。其中一个中心基因是CRADD。这表明CRADD可能参与了AF的发生和发展[6]。

研究者通过对年龄匹配的肌肉减少症和非肌肉减少症的女性进行DNA甲基化分析，发现了一些与肌肉减少症相关的基因。其中，CRADD基因的启动子区域的甲基化水平在肌肉减少症的女性中显著升高。这表明CRADD基因的甲基化可能参与了肌肉减少症的发病机制[7]。

研究者发现了一种CRADD基因的突变与脑回增厚症相关。这种突变导致受影响的个体出现脑回增厚症、智力障碍和癫痫等症状。研究者通过全外显子测序和Sanger测序，发现了CRADD基因的突变。这表明CRADD基因的突变可能导致脑发育异常，并影响个体的认知功能[8]。

研究者通过对心房颤动（AF）患者的心脏组织进行加权基因共表达网络分析（WGCNA），发现了一些与AF相关的基因模块和中心基因。其中一个中心基因是CRADD。这表明CRADD可能参与了AF的发生和发展[9]。

综上所述，基因CRADD在细胞凋亡、神经系统发育和疾病发生中发挥着重要作用。CRADD的突变可能导致细胞凋亡异常、神经系统发育障碍和多种疾病的发生。此外，CRADD的甲基化可能与肌肉减少症的发病机制相关。深入研究CRADD的功能和机制有助于我们更好地理解细胞凋亡、神经系统发育和疾病发生的机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Diaw, Sokhna Haissatou, Delcambre, Sylvie, Much, Christoph, Klein, Christine, Lohmann, Katja. 2024. DYT-THAP1: exploring gene expression in fibroblasts for potential biomarker discovery. In Neurogenetics, 25, 141-147. doi:10.1007/s10048-024-00752-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38498291/

2. Horvat, S, Medrano, J F. . A 500-kb YAC and BAC contig encompassing the high-growth deletion in mouse chromosome 10 and identification of the murine Raidd/Cradd gene in the candidate region. In Genomics, 54, 159-64. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9806843/

3. Polla, Daniel L, Rahikkala, Elisa, Bode, Michaela K, van Bokhoven, Hans, Järvelä, Irma. 2019. Phenotypic spectrum associated with a CRADD founder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population. In European journal of human genetics : EJHG, 27, 1235-1243. doi:10.1038/s41431-019-0383-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30914828/

4. Koprulu, Mine, Shabbir, Rana Muhammad Kamran, Zaman, Qamar, Malik, Sajid, Tolun, Aslıhan. 2021. CRADD and USP44 mutations in intellectual disability, mild lissencephaly, brain atrophy, developmental delay, strabismus, behavioural problems and skeletal anomalies. In European journal of medical genetics, 64, 104181. doi:10.1016/j.ejmg.2021.104181. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33647455/

5. Di Donato, Nataliya, Jean, Ying Y, Maga, A Murat, Troy, Carol M, Jinks, Robert N. 2016. Mutations in CRADD Result in Reduced Caspase-2-Mediated Neuronal Apoptosis and Cause Megalencephaly with a Rare Lissencephaly Variant. In American journal of human genetics, 99, 1117-1129. doi:10.1016/j.ajhg.2016.09.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27773430/

6. Li, Wenyuan, Wang, Lijun, Wu, Yue, Yuan, Zuyi, Zhou, Juan. 2019. Weighted gene co‑expression network analysis to identify key modules and hub genes associated with atrial fibrillation. In International journal of molecular medicine, 45, 401-416. doi:10.3892/ijmm.2019.4416. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31894294/

7. He, Lingxiao, Khanal, Praval, Morse, Christopher I, Williams, Alun, Thomis, Martine. 2019. Differentially methylated gene patterns between age-matched sarcopenic and non-sarcopenic women. In Journal of cachexia, sarcopenia and muscle, 10, 1295-1306. doi:10.1002/jcsm.12478. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31508907/

8. Harel, Tamar, Hacohen, Nuphar, Shaag, Avraham, Elpeleg, Orly, Meiner, Vardiella. 2017. Homozygous null variant in CRADD, encoding an adaptor protein that mediates apoptosis, is associated with lissencephaly. In American journal of medical genetics. Part A, 173, 2539-2544. doi:10.1002/ajmg.a.38347. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28686357/

9. Cohen, G M. . Caspases: the executioners of apoptosis. In The Biochemical journal, 326 ( Pt 1), 1-16. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9337844/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Cradd-flox 基因敲除小鼠

Cradd-flox 基因敲除小鼠

S-CKO-01854

C57BL/6JCya-Craddem1flox/Cya

C57BL/6JCya

CKOCMP-12905-Cradd-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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