Cpox-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cpox-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01848

品系全称

C57BL/6JCya-Cpoxem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12892-Cpox-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cpox-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01848) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coproporphyrinogen oxidase
基因别称
CPX,Cpo,HCP,M100835,Rgsc835,cac,nct
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007757 | Ensembl: ENSMUST00000060077
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104841Mice homozygous for a spontaneous allele develop cataracts. Mice homozygous for an ENU-induced allele have reduced mean corpuscular volume (MCV) and mean corpuscular hemoglobin (MCH) and increased red blood cell volume distribution width (RDW).
Cpox,也称为Coproporphyrinogen Oxidase,是一种重要的血红素合成酶。它在血红素生物合成途径中起着关键作用,催化丙酸卟啉原III转化为丙酸卟啉原III。丙酸卟啉原III是血红素生物合成途径中的一个重要中间体,对于血红素的生成至关重要。Cpox基因的突变会导致丙酸卟啉原氧化酶活性降低,进而导致丙酸卟啉在体内积累,引发遗传性卟啉症,这是一种罕见的遗传性疾病,以尿液和粪便中卟啉含量升高、急性神经内脏症状和慢性皮肤症状为特征。

研究发现,Cpox基因的突变会导致丙酸卟啉原氧化酶活性降低,进而导致丙酸卟啉在体内积累,引发遗传性卟啉症。遗传性卟啉症是一种罕见的遗传性疾病,以尿液和粪便中卟啉含量升高、急性神经内脏症状和慢性皮肤症状为特征。遗传性卟啉症的发生与Cpox基因的突变密切相关。

此外,Cpox基因的突变还与红细胞异常有关。研究发现,Cpox基因的突变会导致红细胞体积减小和血红蛋白含量降低,引发微细胞低色素性贫血。微细胞低色素性贫血是一种常见的贫血类型,以红细胞体积减小和血红蛋白含量降低为特征。

研究发现,Cpox基因的突变会导致红细胞体积减小和血红蛋白含量降低,引发微细胞低色素性贫血。微细胞低色素性贫血是一种常见的贫血类型,以红细胞体积减小和血红蛋白含量降低为特征。Cpox基因的突变通过影响血红素合成途径,导致血红蛋白生成减少,进而引发贫血。

此外,Cpox基因的表达还受到非编码RNA的调控。研究发现,Cpox基因的mRNA在调节邻近蛋白编码基因表达和染色质相互作用中发挥非编码功能。Cpox基因的mRNA与增强子区域重叠,通过调节增强子活性,影响邻近基因的表达。此外,Cpox基因的mRNA还与邻近基因之间形成头对尾相互作用,进一步调节基因表达和肿瘤发生。

研究发现,Cpox基因的mRNA在调节邻近蛋白编码基因表达和染色质相互作用中发挥非编码功能。Cpox基因的mRNA与增强子区域重叠,通过调节增强子活性,影响邻近基因的表达。此外,Cpox基因的mRNA还与邻近基因之间形成头对尾相互作用,进一步调节基因表达和肿瘤发生[1][2]。

综上所述,Cpox基因在血红素合成、红细胞生成和基因表达调控中发挥着重要作用。Cpox基因的突变会导致遗传性卟啉症和微细胞低色素性贫血。Cpox基因的表达受到非编码RNA的调控,影响邻近基因的表达和染色质相互作用。Cpox基因的研究对于深入理解血红素合成、红细胞生成和基因表达调控的机制具有重要意义,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xie, Bingning, Dean, Ann. 2025. Noncoding function of super enhancer derived Cpox pre-mRNA in modulating neighbouring gene expression and chromatin interactions. In RNA biology, 22, 1-17. doi:10.1080/15476286.2025.2475421. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40051047/
2. Xie, Bingning, Dean, Ann. 2023. Noncoding function of super enhancer derived mRNA in modulating neighboring gene expression and TAD interaction. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.12.05.570115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38105946/