Cys1-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Cys1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01845

品系全称

C57BL/6JCya-Cys1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12879-Cys1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cys1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01845) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cystin 1
基因别称
2900006B19Rik,Ccap,ck,cpk
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_138686 | Ensembl: ENSMUST00000189849
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2177632Homozygous mutant mice display kidneys cysts, enlarged kidneys that distend the abdomen, increased blood urea nitrogen, and die shortly before or soon after weaning. On some strain backgrounds pancreatic and hepatic cysts and fibrosis are also seen.
Cys1,也称为Cystin,是一种重要的基因。该基因位于人类染色体2p25区域,由三个编码外显子组成,跨越22 kb。Cys1基因编码一个包含158个氨基酸残基的蛋白质,称为Cystin。Cystin在肾脏远端小管和集合管的上皮细胞中的初级顶端纤毛中表达。Cys1基因突变可导致肾脏囊肿和不同程度的胆汁性肝纤维化,类似于cpk小鼠中的肾脏囊肿疾病。Cys1基因的突变还与人类常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)相关[1]。

在人类中,ARPKD是一种严重的遗传性肝肾功能紊乱,通常在婴儿期发病。该病的主要原因是PKHD1基因的突变,但也存在其他基因突变导致ARPKD的情况,例如DZIP1L和CYS1基因。Cys1基因的突变会导致Cystin蛋白表达异常,进而影响肾脏和肝脏的正常发育和功能。Cys1基因的突变可能导致肾脏和肝脏的囊肿形成和纤维化,严重时可能导致肾功能衰竭和肝功能不全。

Cys1基因的表达受转录因子Ap2b(TFAP2B)的调控。TFAP2B是一种AP-2家族转录因子,可以结合到特定的DNA序列上,从而激活或抑制基因的表达。研究发现,TFAP2B可以结合到Cys1基因上游调控区域中的两个TFAP2B结合位点,激活Cys1基因的启动子。TFAP2B的缺失会导致Cys1基因表达下调,进而导致肾脏和肝脏的囊肿形成和纤维化。这表明TFAP2B在肾脏和肝脏的正常发育和功能中发挥着重要作用[2]。

Cys1基因的表达异常与多种疾病的发生和发展相关。例如,Cys1基因的表达异常与胃癌的预后相关。研究发现,Cys1基因的表达水平与胃癌患者的预后相关,Cys1基因的表达水平越高,胃癌患者的预后越差。此外,Cys1基因的表达异常还与神经母细胞瘤的预后相关。研究发现,Cys1基因的表达水平与神经母细胞瘤的预后相关,Cys1基因的表达水平越高,神经母细胞瘤患者的预后越差[3][4]。

综上所述,Cys1基因是一种重要的基因,参与调控肾脏和肝脏的正常发育和功能。Cys1基因的突变可导致肾脏和肝脏的囊肿形成和纤维化,严重时可能导致肾功能衰竭和肝功能不全。Cys1基因的表达受TFAP2B的调控,TFAP2B的缺失会导致Cys1基因表达下调,进而导致肾脏和肝脏的囊肿形成和纤维化。Cys1基因的表达异常与多种疾病的发生和发展相关,例如胃癌和神经母细胞瘤。

参考文献:
1. Fliegauf, Manfred, Fröhlich, Christian, Horvath, Judit, Hildebrandt, Friedhelm, Omran, Heymut. 2003. Identification of the human CYS1 gene and candidate gene analysis in Boichis disease. In Pediatric nephrology (Berlin, Germany), 18, 498-505. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12733055/
2. Wu, Maoqing, Harafuji, Naoe, O'Connor, Amber K, Caldovic, Ljubica, Guay-Woodford, Lisa M. 2023. Transcription factor Ap2b regulates the mouse autosomal recessive polycystic kidney disease genes, Pkhd1 and Cys1. In Frontiers in molecular biosciences, 9, 946344. doi:10.3389/fmolb.2022.946344. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36710876/
3. Sun, Qiang, Guo, Dongyang, Li, Shuang, Wang, Liangjing, Zhou, Tianhua. 2021. Combining gene expression signature with clinical features for survival stratification of gastric cancer. In Genomics, 113, 2683-2694. doi:10.1016/j.ygeno.2021.06.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34129933/
4. Hou, Jun-Yi, Wang, Yu-Gang, Ma, Shi-Jie, Yang, Bing-Yin, Li, Qian-Ping. 2016. Identification of a prognostic 5-Gene expression signature for gastric cancer. In Journal of cancer research and clinical oncology, 143, 619-629. doi:10.1007/s00432-016-2324-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28035468/