Cox5a-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cox5a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01831

品系全称

C57BL/6JCya-Cox5aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12858-Cox5a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cox5a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01831) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytochrome c oxidase subunit 5A
基因别称
CcOX
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007747 | Ensembl: ENSMUST00000000090
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cox5a,也称为Cytochrome c oxidase subunit Va,是线粒体呼吸链复合物IV(细胞色素c氧化酶)的一个亚基。该复合物是电子传递链的最后一个酶,负责将电子传递给氧,并在此过程中产生能量。Cox5a由核基因编码,并在线粒体中组装成复合物IV。Cox5a的生物学功能对于维持正常的线粒体功能和能量代谢至关重要。

Cox5a的表达在多种生物过程中发挥着重要作用。研究表明,Cox5a的表达在卵母细胞成熟和早期胚胎发育过程中发生变化。在成熟卵母细胞(MII)和受精卵(1C)中,Cox5a的表达水平较高,而在2细胞阶段(2C)中表达水平最低,从4细胞阶段到囊胚阶段逐渐增加[1]。此外,Cox5a的表达还与线粒体的分布和功能密切相关。通过RNA干扰技术沉默Cox5a的表达会导致线粒体分布的破坏,并增加细胞凋亡和降低细胞数量[1]。

Cox5a的表达还与心血管疾病的发生和发展有关。研究发现,Cox5a的表达在血管平滑肌细胞(VSMC)表型改变和血管内膜增生中起着保护作用。Cox5a的过表达可以改善线粒体呼吸功能,减少氧化应激,并防止血管内膜增生[2]。此外,Cox5a的表达还与系统性红斑狼疮(SLE)的疾病活动和器官损伤有关。Cox5a的表达在SLE患者中的T细胞中显著升高,并与疾病活动、器官损伤和糖皮质激素治疗相关[3]。

Cox5a的表达也与神经系统疾病的发生和发展有关。研究发现,Cox5a的表达在脑老化相关的认知功能障碍中起着重要作用。Cox5a的过表达可以改善空间识别记忆和海马突触可塑性,并激活BDNF/ERK1/2信号通路[5]。此外,Cox5a的表达还与急性心肌梗死(AMI)的预后有关。Cox5a的表达在AMI患者中显著降低,且与主要不良心血管事件(MACE)的发生相关[6]。

Cox5a的突变会导致多种疾病,包括肺动脉高压、乳酸酸中毒和发育不良。研究发现,Cox5a基因的突变会导致线粒体复合物IV的缺陷,进而影响线粒体的功能和能量代谢[4,7]。此外,Cox5a的突变还与遗传性神经退行性疾病的发生有关,如阿尔茨海默病[8]。

综上所述,Cox5a的表达在多种生物过程中发挥着重要作用,包括线粒体功能、心血管疾病、神经系统疾病和遗传性疾病。Cox5a的表达异常与多种疾病的发生和发展相关,因此,Cox5a有望成为疾病诊断、治疗和预后评估的潜在生物标志物和药物靶点。

参考文献:
1. Cui, Xiang-Shun, Li, Xing-Yu, Jeong, Yu-Jeong, Jun, Jin-Hyun, Kim, Nam-Hyung. 2005. Gene expression of cox5a, 5b, or 6b1 and their roles in preimplantation mouse embryos. In Biology of reproduction, 74, 601-10. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16291927/
2. Guan, Haijing, Sun, Jingwen, Liang, Xiuying, Yao, Wenjuan. . Protective Role of Cytochrome C Oxidase 5A (COX5A) against Mitochondrial Disorder and Oxidative Stress in VSMC Phenotypic Modulation and Neointima Formation. In Current vascular pharmacology, 21, 128-142. doi:10.2174/1570161121666230315142507. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36924093/
3. Cai, Minglong, Qin, Yi, Wan, An, Tang, Jun, Chen, Zhu. 2023. COX5A as a potential biomarker for disease activity and organ damage in lupus. In Clinical and experimental medicine, 23, 4745-4756. doi:10.1007/s10238-023-01215-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37891386/
4. Baertling, Fabian, Al-Murshedi, Fathiya, Sánchez-Caballero, Laura, Nijtmans, Leo Gj, Rodenburg, Richard Jt. 2017. Mutation in mitochondrial complex IV subunit COX5A causes pulmonary arterial hypertension, lactic acidemia, and failure to thrive. In Human mutation, 38, 692-703. doi:10.1002/humu.23210. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28247525/
5. Xiyang, Yan-Bin, Liu, Ruan, Wang, Xu-Yang, Wang, Ting-Hua, Zhang, Jie. 2020. COX5A Plays a Vital Role in Memory Impairment Associated With Brain Aging via the BDNF/ERK1/2 Signaling Pathway. In Frontiers in aging neuroscience, 12, 215. doi:10.3389/fnagi.2020.00215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32754029/
6. Qiu, Jun, Gu, Yiyang. 2024. Analysis of the prognostic value of mitochondria-related genes in patients with acute myocardial infarction. In BMC cardiovascular disorders, 24, 408. doi:10.1186/s12872-024-04051-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39103773/
7. Torraco, Alessandra, Morlino, Silvia, Rizza, Teresa, Bertini, Enrico, Carrozzo, Rosalba. 2022. A novel homozygous variant in COX5A causes an attenuated phenotype with failure to thrive, lactic acidosis, hypoglycemia, and short stature. In Clinical genetics, 102, 56-60. doi:10.1111/cge.14127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35246835/
8. Takallou, Sarah, Hajikarimlou, Maryam, Al-Gafari, Mustafa, Smith, Myron, Golshani, Ashkan. . Hydrogen peroxide sensitivity connects the activity of COX5A and NPR3 to the regulation of YAP1 expression. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 38, e23439. doi:10.1096/fj.202300978RR. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38416461/