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Comp-flox 基因敲除小鼠

Comp-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Comp-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01823

品系全称

C57BL/6NCya-Compem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-12845-Comp-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Comp-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01823) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cartilage oligomeric matrix protein
基因别称
TSP5
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_016685 | Ensembl: ENSMUST00000003659
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~10
敲除长度
~2.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88469Mice homozygous for a targeted null mutation are indistinguishable from controls. Mice homozygous for a knockin allele with two point mutations exhibit short limb dwarfism, osteoarthritis, abnormal chondrocytes, mild myopathy, and abnormal tendon morphology and stiffness.
更多信息
COMP（cartilage oligomeric matrix protein，软骨寡聚基质蛋白）是一种在软骨和骨组织中广泛表达的蛋白质，属于血栓蛋白家族，该家族成员在细胞外基质的构建和细胞信号传导中发挥着重要作用。COMP的基因编码一个由575个氨基酸组成的蛋白质，该蛋白质具有四个钙调蛋白样结构域（CLRs）和一个C端球形结构域。这些结构域对于COMP与细胞外基质其他成分的相互作用至关重要，并参与调节软骨的形成和发育。

COMP在软骨和骨组织中的表达受到精确调控，其表达水平的变化与多种骨骼疾病相关，如假性软骨发育不全（PSACH）和多发骨骺发育不良（MED）。这些疾病是由于COMP基因的突变导致的，这些突变会影响COMP蛋白的结构和功能，进而影响软骨的生长和发育。例如，一些研究发现，COMP基因突变导致的CLRs域的改变，会影响COMP与细胞外基质其他成分的相互作用，从而导致软骨发育异常[4]。

此外，COMP的表达还受到表观遗传调控的影响。例如，在青少年特发性脊柱侧凸（AIS）患者中，COMP基因启动子的甲基化水平显著升高，这会导致COMP基因的表达下调。研究发现，COMP基因启动子甲基化水平与AIS患者的年龄和脊柱侧凸的角度呈正相关，提示COMP基因启动子甲基化可能作为AIS发病和进展的预测指标[2]。

在细菌中，也存在与COMP类似的基因，如Acinetobacter sp. strain BD413中的comP基因。comP基因编码一种类似于IV型菌毛蛋白的蛋白质，它对于细菌的自然转化过程至关重要。自然转化是一种细菌通过摄取环境中的DNA来实现基因转移的过程，而comP基因编码的蛋白质可能作为通道或孔道，介导DNA的结合和摄取[1]。

在发育生物学领域，COMP基因的表达模式也受到关注。研究发现，在发育中的小鼠大脑中，COMP基因在Claustrum和相关的内嗅皮质区域中表达。这些研究有助于阐明Claustrum和相关核团的发育过程，并为理解大脑的发育和组织提供新的线索[3]。

综上所述，COMP基因是一个重要的基因，其表达和功能受到精确的调控。COMP基因的突变和表观遗传调控异常与多种骨骼疾病相关，而其在细菌中的同源基因则参与了自然转化过程。此外，COMP基因在发育生物学领域也受到关注，其表达模式对于理解大脑的发育和组织具有重要意义。未来，对COMP基因的深入研究将有助于我们更好地理解其生物学功能和疾病发生机制，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Porstendörfer, D, Drotschmann, U, Averhoff, B. . A novel competence gene, comP, is essential for natural transformation of Acinetobacter sp. strain BD413. In Applied and environmental microbiology, 63, 4150-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9361398/
2. Mao, Sai-Hu, Qian, Bang-Ping, Shi, Benlong, Zhu, Ze-Zhang, Qiu, Yong. 2017. Quantitative evaluation of the relationship between COMP promoter methylation and the susceptibility and curve progression of adolescent idiopathic scoliosis. In European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society, 27, 272-277. doi:10.1007/s00586-017-5309-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28951969/
3. Watson, Charles, Puelles, Luis. 2016. Developmental gene expression in the mouse clarifies the organization of the claustrum and related endopiriform nuclei. In The Journal of comparative neurology, 525, 1499-1508. doi:10.1002/cne.24034. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27159785/
4. Song, Hae-Ryong, Lee, Kwang-Soo, Li, Qi-Wei, Koo, Soo Kyung, Jung, Sung-Chul. 2003. Identification of cartilage oligomeric matrix protein (COMP) gene mutations in patients with pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia. In Journal of human genetics, 48, 222-225. doi:10.1007/s10038-003-0013-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12768438/

资料下载

S-CKO-01823_6N_12845_Comp_Exon 5~10_strategy.pdf
S-CKO-01823_6N_12845_Comp_Exon 5~10_strategy.pdf
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