Col1a2-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Col1a2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01822

品系全称

C57BL/6JCya-Col1a2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12843-Col1a2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Col1a2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01822) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type I, alpha 2
基因别称
Col1a-2,Cola-2,Cola2,oim
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007743 | Ensembl: ENSMUST00000031668
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~3.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88468The tails of mice heterozygous for an ENU-induced mutation at this locus are flexible or rubbery.
COL1A2,即I型胶原蛋白α2链基因,编码I型胶原蛋白的α2链,该蛋白是人体结缔组织的主要成分之一。I型胶原蛋白广泛存在于骨、皮肤、肌腱和韧带中,对维持这些组织的结构完整性和功能至关重要。COL1A2基因突变可能导致多种疾病,如骨生成不良(OI)、马方综合征等,这些疾病通常表现为骨骼异常和脆性骨折。

研究表明,COL1A2基因变异与多种疾病相关。例如,COL1A2和FBN2基因的杂合突变可能导致严重的骨骼表型,如OI和先天性挛缩性蜘蛛指综合征(CCA)[1]。OI是一种常见的单基因遗传病,表现为反复骨折和骨骼畸形,而CCA是一种以结缔组织异常为特征的常染色体显性遗传病。本研究首次报告了同时携带COL1A2和FBN2基因杂合突变的病例,表明这两种基因可能存在协同作用,导致更严重的骨骼异常。

COL1A2基因变异还与肌腱病的发生风险增加有关。一项病例对照研究显示,COL1A2基因的多态性与肌腱病的发生风险相关,且年龄、运动年限和COL1A2基因多态性是肌腱病发病的危险因素[2]。此外,COL1A2基因变异还与绝经后骨质疏松症(PMOP)的发病机制有关。研究发现,COL1A2基因的表达在PMOP患者中显著升高,表明该基因可能参与了PMOP的发生和发展[3]。

在糖尿病肾病(DN)的研究中,COL1A2基因也被认为是潜在的生物标志物和治疗方法。研究发现,COL1A2基因的表达与DN的发生和发展密切相关,可能成为DN诊断和治疗的新靶点[4]。此外,COL1A2基因的转录调控机制也被广泛研究。研究表明,COL1A2基因的转录调控涉及多个顺式作用元件和反式作用因子,这些因子共同调控COL1A2基因的表达,从而影响I型胶原蛋白的合成和沉积[5]。

综上所述,COL1A2基因在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用。COL1A2基因变异与OI、CCA、肌腱病、PMOP和DN等多种疾病相关。此外,COL1A2基因的转录调控机制也对I型胶原蛋白的合成和沉积至关重要。进一步研究COL1A2基因的功能和调控机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Jing, Xiang, Qinqin, Xiao, Xiao, Yang, Mei, Liu, Shanling. 2022. Carrying both COL1A2 and FBN2 gene heterozygous mutations results in a severe skeletal clinical phenotype: an affected family. In BMC medical genomics, 15, 154. doi:10.1186/s12920-022-01296-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35804365/
2. Lopes, Lucas Rafael, Guimarães, João Antônio Matheus, Amaral, Marcus Vinicius Galvão, Miranda, Vitor Almeida Ribeiro de, Perini, Jamila Alessandra. 2023. Genetic Polymorphisms in COL1A2 gene and the Risk of Tendinopathy: Case-Control Study. In Revista brasileira de ortopedia, 58, 478-486. doi:10.1055/s-0042-1757959. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37396081/
3. Hu, Yunxiang, Han, Jun, Ding, Shengqiang, Liu, Sanmao, Wang, Hong. 2022. Identification of ferroptosis-associated biomarkers for the potential diagnosis and treatment of postmenopausal osteoporosis. In Frontiers in endocrinology, 13, 986384. doi:10.3389/fendo.2022.986384. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36105394/
4. Li, Zukai, Feng, Junxia, Zhong, Jinting, Gao, Xuejuan, Zhang, Yunfang. 2022. Screening of the Key Genes and Signalling Pathways for Diabetic Nephropathy Using Bioinformatics Analysis. In Frontiers in endocrinology, 13, 864407. doi:10.3389/fendo.2022.864407. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35923621/
5. Ramirez, Francesco, Tanaka, Shizuko, Bou-Gharios, George. 2006. Transcriptional regulation of the human alpha2(I) collagen gene (COL1A2), an informative model system to study fibrotic diseases. In Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology, 25, 365-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16815696/