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Col4a1-flox 基因敲除小鼠

Col4a1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Col4a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01810

品系全称

C57BL/6JCya-Col4a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12826-Col4a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Col4a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01810) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type IV, alpha 1
基因别称
Bru，Col4a-1，Raw，Svc
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009931 | Ensembl: ENSMUST00000033898
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 18~20
敲除长度
~2.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88454Mice with ENU induced alleles have various eye and vision defects and may show bruising at birth. Mice carrying the G498V mutation have renal glomerular defects that resolve within the first weeks of life, but show retinal tortuosity, muscular dystrophy, brain hemorrhages, and renal cysts as adults.
更多信息
COL4A1基因编码的蛋白质是IV型胶原蛋白α1链，是构成基底膜的主要成分之一，存在于多种组织中，包括血管、肾脏、眼睛、心脏和肌肉。基底膜是细胞外基质的一部分，为细胞提供支持，同时参与细胞信号传导和细胞粘附。IV型胶原蛋白α1链与α2链（由COL4A2基因编码）结合形成三聚体，这种结构是基底膜的基本单元。

COL4A1基因突变会导致多种疾病，统称为COL4A1突变相关疾病，其中包括遗传性脑室积水、脑出血、肾脏疾病、眼部疾病、心脏疾病和肌肉疾病等。这些突变通常以常染色体显性方式遗传，意味着一个突变基因就足以导致疾病，尽管表现出疾病表型的个体比例可能较低。突变可能导致蛋白质结构改变或功能丧失，从而影响基底膜的完整性和功能。

近年来，一些研究表明COL4A1基因突变与脑部血管疾病有关，包括脑室积水、脑出血和其他脑部血管异常。例如，一项研究对183名患者进行了COL4A1和COL4A2基因的诊断DNA分析，发现了21个COL4A1和3个COL4A2突变，这些突变主要存在于患有脑室积水或其他脑实质出血的儿童中，并且具有高自发突变率（40%）。这些发现强调了COL4A1和COL4A2突变在脑部血管疾病中的重要性，即使在散发病例中也是如此[1]。

COL4A1基因突变还与肌肉肿瘤有关。一项研究通过深度RNA测序分析了8个肌肉纤维瘤样本，包括2个来自婴儿型肌肉纤维瘤病（IMF）患者的样本，发现了一种新的基因融合，即COL4A1-VEGFD。这种融合导致在肌肉纤维瘤中产生VEGFD生长因子，类似于与皮肤纤维肉瘤相关的COL1A1-PDGFB融合。这一发现对肌肉纤维瘤的诊断和治疗具有重要意义[2]。

此外，COL4A1基因突变与新生儿期颅内出血有关。一些研究报道了携带COL4A1基因变异的足月新生儿出现颅内出血的病例。这些研究强调了在新生儿颅内出血的诊断中筛查COL4A1基因突变的重要性[3]。

COL4A1和COL4A2基因突变还与遗传性脑微血管病有关，这是一种常染色体显性遗传疾病，表现为脑出血、缺血性中风和其他脑部血管异常。这些突变可能导致脑部血管壁薄弱，增加脑出血的风险。一些研究表明，COL4A1和COL4A2基因突变导致的脑微血管病具有不完全外显率和广泛的表型变异，即使在同一家庭中也可能存在差异[4]。

一些研究还探讨了COL4A1和COL4A2基因多态性与脑瘫（CP）的关系。然而，这些研究的结果并不一致，有些研究发现COL4A1和COL4A2基因多态性与CP易感性无关，而另一些研究发现COL4A2基因多态性与CP患者的生长发育迟缓有关[5]。

总之，COL4A1基因编码的IV型胶原蛋白α1链在维持组织结构和功能方面发挥着重要作用。COL4A1基因突变与多种疾病有关，包括脑部血管疾病、肌肉肿瘤、新生儿颅内出血和遗传性脑微血管病。这些突变可能导致蛋白质结构改变或功能丧失，从而影响基底膜的完整性和功能。进一步的研究将有助于深入理解COL4A1基因突变的生物学机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Meuwissen, Marije E C, Halley, Dicky J J, Smit, Liesbeth S, de Vries, Linda S, Mancini, Grazia M S. 2015. The expanding phenotype of COL4A1 and COL4A2 mutations: clinical data on 13 newly identified families and a review of the literature. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 17, 843-53. doi:10.1038/gim.2014.210. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25719457/
2. Dachy, Guillaume, Fraitag, Sylvie, Boulouadnine, Boutaina, Cordi, Sabine, Demoulin, Jean-Baptiste. 2021. Novel COL4A1-VEGFD gene fusion in myofibroma. In Journal of cellular and molecular medicine, 25, 4387-4394. doi:10.1111/jcmm.16502. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33830670/
3. Bersani, Iliana, Ronci, Sara, Savarese, Immacolata, Longo, Daniela, Campi, Francesca. 2024. COL4A1 gene mutations and perinatal intracranial hemorrhage in neonates: case reports and literature review. In Frontiers in pediatrics, 12, 1417873. doi:10.3389/fped.2024.1417873. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38978838/
4. Guey, Stéphanie, Hervé, Dominique. 2022. Main features of COL4A1-COL4A2 related cerebral microangiopathies. In Cerebral circulation - cognition and behavior, 3, 100140. doi:10.1016/j.cccb.2022.100140. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36324412/
5. Güvener, Orhan, Sezgin, Melek, Tezol, Özlem, Özdemir, Asena Ayça, Kanık, Emine Arzu. 2021. Are COL4A1 and COL4A2 gene polymorphisms associated with cerebral palsy? In Turkish journal of physical medicine and rehabilitation, 67, 242-249. doi:10.5606/tftrd.2021.5481. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34396076/

资料下载

S-CKO-01810_6J_12826_Col4a1_Exon 18~20_strategy.pdf
S-CKO-01810_6J_12826_Col4a1_Exon 18~20_strategy.pdf
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