智鼠故事 
C57BL/6JCya-Col3a1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Col3a1-flox
产品编号：
S-CKO-01809
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Col3a1-flox mice (Strain S-CKO-01809) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Col3a1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-12825-Col3a1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-01809
基因名
Col3a1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Tsk2；Tsk-2；Col3a-1
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_009930
Ensembl ID
ENSMUST00000087883
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:88453 Most homozygous mutants die within 48 hours after birth. Surviving mutants have reduced body size, skin lesions, enlarged intestines, and die by 6 months of age from ruptured blood vessels. Occasionally intestinal rupture also results in early death. Heterozygotes exhibit tight skin.
基因研究概述
Col3a1，也称为Collagen, type III, alpha 1，是人类基因，编码Ⅲ型胶原蛋白的α1链。该基因位于2号染色体上，编码的蛋白质在细胞外基质中发挥重要作用，是构成血管、子宫和肠道等空腔器官的主要结构成分。Col3a1蛋白由三个α1链组成，形成一个长三螺旋结构，参与维持组织的完整性和弹性。此外，Col3a1蛋白还参与血小板在血液凝固级联反应中的相互作用，并在伤口愈合中发挥重要作用[1]。
Col3a1基因突变会导致血管型埃勒斯-当洛斯综合征（vEDS），这是最严重的埃勒斯-当洛斯综合征类型，患者常因大动脉破裂而突然死亡。研究发现，Col3a1基因的失活会导致小鼠寿命缩短，表现为大动脉破裂，与人类vEDS表型相似[1]。此外，Col3a1基因突变还会导致其他临床疾病，如纤维化，其中目标器官中Ⅲ型胶原蛋白的积累增加[1]。
研究发现，Col3a1基因的多态性可能与女性盆腔器官脱垂（POP）的发生有关。然而，大多数研究并未发现COL3A1基因多态性与POP的发生有显著关联[2]。因此，需要进一步研究以确定哪些患者可能发生POP，以及哪些患者可能从预防干预措施中受益，特别是使用胶原蛋白的干预措施[2]。
在埃勒斯-当洛斯综合征的诊断中，通常基于明确的诊断标准和DNA检测结果。经典型（cEDS）和血管型（vEDS）是最常见的亚型，分别由COL5A1、COL5A2、COL1A1或COL3A1基因的杂合性致病性变异引起。有研究表明，三个患者同时存在COL3A1和COL5A2基因的连续缺失，导致两种基因的半合子不足，表现出相对轻微的结缔组织疾病特征。这些患者表现出皮肤较薄、静脉可见度增加等症状，但无其他cEDS或vEDS的迹象[3]。
研究表明，血管型埃勒斯-当洛斯综合征的生存期受到突变类型和分子机制的影响。研究发现，在1231名具有COL3A1基因杂合性突变的个体中，错义突变和剪接位点突变占到了90%以上。中位生存期为51年，但受到性别（男性较低）和突变类型的影响[4]。
Col3a1基因的多态性也可能影响特发性肺纤维化（IPF）和胃食管反流病（GERD）的发病风险。研究发现，IPF和GERD患者中存在差异表达的基因，其中COL3A1是重要的基因之一。此外，COL3A1基因在OA的软骨下骨组织中表达水平升高，提示其可能作为OA的潜在分子标志物[5][6]。
有研究表明，Col3a1基因的突变与自发性颈动脉夹层（sCAD）的发生有关。然而，研究发现，Col3a1基因的突变并不是sCAD的主要原因。尽管在sCAD患者中发现了一些序列变异，但这些变异在健康人群中也有发现，且在sCAD患者和健康对照组之间没有发现显著关联[7]。
综上所述，Col3a1基因在维持组织完整性和弹性方面发挥重要作用。Col3a1基因突变可能导致血管型埃勒斯-当洛斯综合征等疾病的发生。此外，Col3a1基因的多态性可能与女性盆腔器官脱垂、特发性肺纤维化和胃食管反流病的发病风险有关。进一步研究有助于深入理解Col3a1基因在疾病发生中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Kuivaniemi, Helena, Tromp, Gerard. 2019. Type III collagen (COL3A1): Gene and protein structure, tissue distribution, and associated diseases. In Gene, 707, 151-171. doi:10.1016/j.gene.2019.05.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31075413/
2. Kurniawati, Eighty Mardiyan, Rahmawati, Nur Anisah, Widyasari, Anis. 2025. COL3A1 Gene Polymorphism and Its Impact on Female Pelvic Organ Prolapse. In Medical science monitor : international medical journal of experimental and clinical research, 31, e946367. doi:10.12659/MSM.946367. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39815606/
3. Kempers, Marlies Je, Wessels, Marja, Van Berendoncks, An, de Leeuw, Nicole, Loeys, Bart. 2022. Phenotype of COL3A1/COL5A2 deletion patients. In European journal of medical genetics, 65, 104593. doi:10.1016/j.ejmg.2022.104593. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35964930/
4. Pepin, Melanie G, Schwarze, Ulrike, Rice, Kenneth M, Leistritz, Dru, Byers, Peter H. 2014. Survival is affected by mutation type and molecular mechanism in vascular Ehlers-Danlos syndrome (EDS type IV). In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 16, 881-8. doi:10.1038/gim.2014.72. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24922459/
5. Chen, Peipei, Xie, Lubin, Ma, Leikai, Chen, Yong, Ge, Zhouling. 2023. Prediction and analysis of genetic effect in idiopathic pulmonary fibrosis and gastroesophageal reflux disease. In IET systems biology, 17, 352-365. doi:10.1049/syb2.12081. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37907428/
6. Zhang, Yufeng, Niu, Yingzhen, Peng, Yonggang, Pan, Xueyang, Wang, Fei. 2023. COL3A1, COL5A1 and COL6A2 serve as potential molecular biomarkers for osteoarthritis based on weighted gene co‑expression network analysis bioinformatics analysis. In Experimental and therapeutic medicine, 26, 540. doi:10.3892/etm.2023.12239. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37869636/
7. von Pein, Florian, Välkkilä, Merja, Schwarz, Ralf, Brandt, Tobias, Grond-Ginsbach, Caspar. . Analysis of the COL3A1 gene in patients with spontaneous cervical artery dissections. In Journal of neurology, 249, 862-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12140670/
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