Col18a1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Col18a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01806

品系全称

C57BL/6JCya-Col18a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12822-Col18a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Col18a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01806) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type XVIII, alpha 1
基因别称
-
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001109991 | Ensembl: ENSMUST00000105409
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88451Mice homozygous for a knock-out allele exhibit defects in hyaloid vessel regression, attenuated visual function, abnormal electroretinograms, broad proximal tubule basement membrane, podocyte effacement, and softened glomeruli.
COL18A1,也称为COL18A1基因,编码的是COL18A1蛋白,这是一种在细胞外基质中表达的胶原蛋白,属于XVIII型胶原蛋白家族。COL18A1基因位于21号染色体上,编码的COL18A1蛋白主要由内皮细胞产生,存在于血管、神经组织和视网膜中。COL18A1蛋白在维持细胞外基质的稳定性和功能,以及参与血管生成、细胞迁移和组织修复等生物学过程中发挥重要作用。

在Knobloch综合征(Knobloch syndrome,KNO)患者中,发现了COL18A1基因的突变,这是一种罕见的常染色体隐性遗传病,表现为高度近视、视网膜脱离和枕骨缺陷等症状[1]。此外,研究发现,COL18A1基因的突变还与原发性闭角型青光眼(Primary angle-closure glaucoma,PACG)的发生有关,这是远东地区常见的一种青光眼类型,其特征是虹膜角膜角闭合[2]。在PACG患者中,COL18A1基因的突变可能导致虹膜角膜角闭合,从而影响房水的循环,最终导致青光眼的发生。

近年来,一些研究还发现,COL18A1基因的突变与癫痫和智力障碍等神经系统疾病有关。例如,有研究发现,在Lennox-Gastaut综合征患者中,存在COL18A1基因的突变,这是一种常见的儿童癫痫综合征,表现为难治性癫痫发作和智力障碍[3]。此外,COL18A1基因的突变还与自闭症的发生有关,这表明COL18A1基因的突变可能影响神经系统的发育和功能。

在COL18A1基因的功能研究方面,一些研究利用斑马鱼模型,通过基因敲除和基因过表达等方法,研究了COL18A1基因在胚胎发育和细胞功能中的作用。研究发现,COL18A1基因的缺失可能导致胚胎发育异常,包括神经系统发育异常和视网膜发育异常等[4]。此外,COL18A1基因的过表达还可能影响细胞增殖和凋亡等生物学过程。

综上所述,COL18A1基因在维持细胞外基质的稳定性和功能,以及参与血管生成、细胞迁移和组织修复等生物学过程中发挥重要作用。COL18A1基因的突变可能导致多种疾病的发生,包括Knobloch综合征、原发性闭角型青光眼、癫痫和智力障碍等。未来的研究需要进一步深入探讨COL18A1基因在疾病发生和发展中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Suri, Fatemeh, Yazdani, Shahin, Chapi, Marjan, Turk, Casey, Elahi, Elahe. . COL18A1 is a candidate eye iridocorneal angle-closure gene in humans. In Human molecular genetics, 27, 3772-3786. doi:10.1093/hmg/ddy256. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30007336/
2. Zhang, Sheng, Xie, Yuanlong, Yan, Feifei, Cai, Lin, Deng, Zhouming. 2021. Negative pressure wound therapy improves bone regeneration by promoting osteogenic differentiation via the AMPK-ULK1-autophagy axis. In Autophagy, 18, 2229-2245. doi:10.1080/15548627.2021.2016231. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34964701/
3. Jiang, Zixuan, Sun, Wenmin, Zhang, Qingjiong, Wang, Panfeng. 2023. Generation of an induced pluripotent stem cell line (ZSZOCi001-A) from a patient with Knobloch syndrome caused by biallelic mutations in the gene COL18A1. In Stem cell research, 70, 103131. doi:10.1016/j.scr.2023.103131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37269665/
4. Irene Díez García-Prieto, I, Lopez-Martín, Sara, Albert, Jacobo, Izzi, Valerio, Fernández-Jaén, Alberto. 2022. Mutations in the COL18A1 gen associated with knobloch syndrome and structural brain anomalies: a novel case report and literature review of neuroimaging findings. In Neurocase, 28, 11-18. doi:10.1080/13554794.2021.1928228. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35253627/