Col14a1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Col14a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01804

品系全称

C57BL/6JCya-Col14a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12818-Col14a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Col14a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01804) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type XIV, alpha 1
基因别称
5730412L22Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001368422.1 | Ensembl: ENSMUST00000023053
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 15
敲除长度
~627 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1341272Mice homozygous for a null mutation display abnormal tendon morphology and abnormal biomechanical properties of the skin and tendons.
Col14a1基因编码的是人类胶原蛋白XIV,这是一种存在于细胞外基质中的蛋白质。胶原蛋白XIV属于胶原家族,是细胞外基质的主要成分之一,参与维持组织的结构和功能。Col14a1基因位于人类染色体8q23-24.1区域[1]。Col14a1基因的编码产物包含多个结构域,包括纤维连接蛋白III型重复序列、von Willebrand因子A结构域、血栓粘合素N端类似结构域以及两个三螺旋结构域,这些结构域在胶原蛋白家族的其他成员中也存在[6]。胶原蛋白XIV的分子量约为193.2 kDa,其氨基酸序列在人类、小鼠和鸡之间存在高度保守性[6]。

Col14a1基因的突变与多种疾病相关。例如,在 punctate palmoplantar keratoderma (PPPK) 这种罕见的常染色体显性遗传皮肤疾病中,Col14a1基因的突变已被发现。这种突变导致手掌和脚底出现多个过度角化的丘疹[5]。此外,Col14a1基因的异常表达与乳腺癌的发生和发展有关。研究发现,在乳腺癌细胞中,Col14a1基因的表达下调与侵袭性、基底和Her-2/neu亚型相关[3]。

Col14a1基因的表达还受到microRNA (miRNA) 的调控。例如,在成人T细胞白血病/淋巴瘤(ATLL)中,miR-324-3p已被发现与Col14a1基因相互作用,影响其表达和ATLL的进展[7]。此外,在胰腺导管腺癌(PDAC)中,Col14a1基因的表达上调,并与肿瘤微环境中的炎症性成纤维细胞(iCAFs)相关[8]。

Col14a1基因的表达还受到环境因素的影响。例如,缺氧环境可以诱导Col14a1基因的表达,通过circ-CDYL-EEF1A2转录复合物促进肝癌细胞的肺转移[2]。此外,随着年龄的增长,Col14a1基因的表达在人类肺组织中也会发生变化,与肺组织的结构和生理功能的改变相关[4]。

综上所述,Col14a1基因编码的胶原蛋白XIV在细胞外基质的形成和维持中发挥着重要作用。Col14a1基因的突变和异常表达与多种疾病相关,包括皮肤疾病、乳腺癌和肝癌。Col14a1基因的表达受到miRNA和环境的调控,影响疾病的进展和预后。因此,Col14a1基因的研究对于理解疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Imhof, M, Trueb, B. . Comparative cytogenetic mapping of COL14A1, the gene for human and mouse collagen XIV. In Cytogenetics and cell genetics, 84, 217-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10393435/
2. Kong, Ruijiao, Wei, Wenxin, Man, Qiuhong, Mao, Chuanbin, Liu, Shanrong. 2023. Hypoxia-induced circ-CDYL-EEF1A2 transcriptional complex drives lung metastasis of cancer stem cells from hepatocellular carcinoma. In Cancer letters, 578, 216442. doi:10.1016/j.canlet.2023.216442. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37852428/
3. Malvia, Shreshtha, Chintamani, Chintamani, Sarin, Ramesh, Saxena, Sunita, Bagadi, Sarangadhara Appala Raju. 2023. ABERRANT EXPRESSION OF COL14A1, CELRS3, and CTHRC1 IN BREAST CANCER СELLS. In Experimental oncology, 45, 28-43. doi:10.15407/exp-oncology.2023.01.028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37417284/
4. Koloko Ngassie, Maunick Lefin, De Vries, Maaike, Borghuis, Theo, Burgess, Janette K, Brandsma, Corry-Anke. 2023. Age-associated differences in the human lung extracellular matrix. In American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology, 324, L799-L814. doi:10.1152/ajplung.00334.2022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37039368/
5. Guo, Bi-Rong, Zhang, Xin, Chen, Gang, Yang, Sen, Zhang, Xue-Jun. . Exome sequencing identifies a COL14A1 mutation in a large Chinese pedigree with punctate palmoplantar keratoderma. In Journal of medical genetics, 49, 563-8. doi:10.1136/jmedgenet-2012-100868. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22972947/
6. Gerecke, Donald R, Meng, Xianmin, Liu, Bin, Birk, David E. . Complete primary structure and genomic organization of the mouse Col14a1 gene. In Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology, 22, 209-16. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12853031/
7. Ghobadi, Mohadeseh Zarei, Afsaneh, Elaheh, Emamzadeh, Rahman, Soroush, Mona. 2023. Potential miRNA-gene interactions determining progression of various ATLL cancer subtypes after infection by HTLV-1 oncovirus. In BMC medical genomics, 16, 62. doi:10.1186/s12920-023-01492-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36978083/
8. Yamashita, Keishi, Kumamoto, Yusuke. 2024. CAFs-Associated Genes (CAFGs) in Pancreatic Ductal Adenocarcinoma (PDAC) and Novel Therapeutic Strategy. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25116003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38892190/