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Col13a1-flox 基因敲除小鼠

Col13a1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Col13a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01803

品系全称

C57BL/6JCya-Col13a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12817-Col13a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Col13a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01803) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type XIII, alpha 1
基因别称
-
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007731.3 | Ensembl: ENSMUST00000105454
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~570 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1277201Mice homozygous for an allele lacking the transmembrane exhibit small muscle fibers and are susceptible to excerise-induced muscle damage and muscle inflammation. Mice homozygous for a knock-out allele exhibit tremors and abnormal neuromuscular junction morphology and endplate potential.
更多信息
COL13A1基因编码人类XIII型胶原蛋白的α1链，属于胶原蛋白家族成员。胶原蛋白是人体结缔组织的主要成分，对维持组织结构和功能具有重要作用。XIII型胶原蛋白是一种特殊的胶原蛋白，具有独特的结构和功能，其α1链由COL13A1基因编码。XIII型胶原蛋白存在于细胞外基质中，参与多种生物学过程，包括细胞粘附、迁移、分化等。

XIII型胶原蛋白的α1链具有独特的结构特征，包括一个短的细胞质区、一个单一的跨膜区和一个大型的、主要是胶原蛋白性的细胞外结构域。这种独特的结构使得XIII型胶原蛋白能够与其他细胞外基质成分相互作用，从而影响细胞行为和组织的形成。此外，XIII型胶原蛋白还参与了神经血管连接的形成，对神经内分泌系统的功能具有重要作用[3]。

XIII型胶原蛋白的α1链在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞粘附、迁移、分化等。研究表明，XIII型胶原蛋白的α1链在肿瘤发生、发展和转移中具有重要作用。例如，XIII型胶原蛋白的α1链在乳腺癌、结直肠癌等肿瘤组织中表达水平升高，可能与肿瘤细胞的侵袭和转移有关。此外，XIII型胶原蛋白的α1链还参与了骨组织的形成和维持，其表达水平的改变可能与骨质疏松等骨代谢疾病的发生有关[4]。

除了在肿瘤和骨代谢疾病中的作用，XIII型胶原蛋白的α1链还与先天性重症肌无力综合征19型（CMS19）的发生有关。CMS19是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，患者表现为肌肉无力、疲劳等症状。研究发现，CMS19的发生与COL13A1基因的突变有关，突变导致XIII型胶原蛋白的α1链结构和功能的改变，进而影响神经肌肉接头的形成和功能[1,2,5]。

综上所述，COL13A1基因编码的XIII型胶原蛋白的α1链在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞粘附、迁移、分化、肿瘤发生、骨代谢等。XIII型胶原蛋白的α1链还与先天性重症肌无力综合征19型（CMS19）的发生有关。深入研究COL13A1基因的功能和调控机制，有助于揭示XIII型胶原蛋白在生物学过程中的作用，为相关疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Ohno, Kinji, Ohkawara, Bisei, Shen, Xin-Ming, Selcen, Duygu, Engel, Andrew G. 2023. Clinical and Pathologic Features of Congenital Myasthenic Syndromes Caused by 35 Genes-A Comprehensive Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24043730. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36835142/
2. Kediha, Mohamed Islam, Tazir, Meriem, Sternberg, Damien, Eymard, Bruno, Alipacha, Lamia. 2022. Moderate phenotype of a congenital myasthenic syndrome type 19 caused by mutation of the COL13A1 gene: a case report. In Journal of medical case reports, 16, 134. doi:10.1186/s13256-022-03268-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35337379/
3. Nakakura, Takashi, Horiguchi, Kotaro, Suzuki, Takeshi. 2024. Collagen XIII Is the Key Molecule of Neurovascular Junctions in the Neuroendocrine System. In Neuroendocrinology, 114, 658-669. doi:10.1159/000538976. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38643753/
4. Kemppainen, A V, Finnilä, M A, Heikkinen, A, Pihlajaniemi, T, Koivunen, J. 2022. The CMS19 disease model specifies a pivotal role for collagen XIII in bone homeostasis. In Scientific reports, 12, 5866. doi:10.1038/s41598-022-09653-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35393492/
5. Marquardt, Robert J, Li, Yuebing. 2019. Congenital myasthenic syndrome type 19 due to a novel mutation in the COL13A1 GENE. In Muscle & nerve, 60, E3-E4. doi:10.1002/mus.26494. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31018245/

资料下载

S-CKO-01803_6J_12817_Col13a1_Exon 2_A_strategy.pdf
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