Col12a1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Col12a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01802

品系全称

C57BL/6JCya-Col12a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12816-Col12a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Col12a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01802) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type XII, alpha 1
基因别称
-
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001290308 | Ensembl: ENSMUST00000071750
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 15~16
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88448Mice homozygous for a knock-out allele exhibit partial perinatal lethality, decreased body weight, shorter and slender long bones, altered vertebrae structure, kyphosis, decreased bone strength, and abnormalities in osteoblast differentiation and bone matrix formation.
COL12A1,也称为Collagen type XII alpha 1 chain,是一种重要的细胞外基质(ECM)蛋白。ECM是细胞外环境的主要组成部分,参与细胞粘附、迁移、分化等多种生物学过程。COL12A1在多种组织和器官中表达,包括皮肤、骨骼、肌肉和肠道等。COL12A1的突变或异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关,包括结直肠癌、乳腺癌、肌肉疾病等[1,2,3,4,5,6,7,8]。

在结直肠癌中,COL12A1的异常表达与肿瘤的发生和发展密切相关。研究表明,COL12A1在结直肠癌组织中表达上调,并且与肿瘤的侵袭和转移相关[1]。此外,COL12A1的表达水平还与患者的预后相关,表达水平较高的患者预后较差[1]。这些发现表明,COL12A1可能成为结直肠癌的潜在诊断和预后标志物。

除了结直肠癌,COL12A1还与乳腺癌的发生和发展相关。研究发现,COL12A1在乳腺癌组织中表达上调,并且与患者的预后相关,表达水平较高的患者预后较差[6]。此外,COL12A1的表达还与免疫治疗反应相关,表达水平较高的患者对免疫治疗的反应较差[6]。这些发现表明,COL12A1可能成为乳腺癌的潜在诊断和预后标志物,并且有助于指导免疫治疗的应用。

此外,COL12A1还与多种肌肉疾病的发生和发展相关。研究表明,COL12A1的突变或异常表达与多种肌肉疾病相关,包括Ullrich先天性肌营养不良、Bethlem肌病等[2,3,4]。这些疾病通常表现为肌肉无力和关节活动受限等症状。COL12A1的突变或异常表达导致肌肉和结缔组织的结构和功能异常,进而影响肌肉的正常生长和功能。

除了上述疾病,COL12A1还与肝脏肿瘤的发生和发展相关。研究发现,COL12A1在肝内胆管癌组织中表达上调,并且与患者的预后相关,表达水平较高的患者预后较差[9]。此外,COL12A1的表达还与肿瘤的侵袭和转移相关。这些发现表明,COL12A1可能成为肝内胆管癌的潜在诊断和预后标志物。

综上所述,COL12A1是一种重要的ECM蛋白,参与多种生物学过程和疾病的发生和发展。COL12A1在结直肠癌、乳腺癌、肌肉疾病和肝脏肿瘤中表达异常,并且与患者的预后相关。这些发现表明,COL12A1可能成为这些疾病的潜在诊断和预后标志物,并且有助于指导治疗策略的制定。此外,COL12A1的研究还有助于深入理解ECM在疾病发生和发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wu, Yibin, Xu, Ye. 2020. Integrated bioinformatics analysis of expression and gene regulation network of COL12A1 in colorectal cancer. In Cancer medicine, 9, 4743-4755. doi:10.1002/cam4.2899. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32356618/
2. Araújo, Daniela, Antunes, Henedina. 2020. A novel mutation in the COL12A1 gene. In Gene, 768, 145266. doi:10.1016/j.gene.2020.145266. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33129849/
3. İpek, Rojan, Çavdartepe, Büşra Eser, Bozdoğan, Sevcan Tuğ, Yiş, Uluç. 2024. COL12A1 Gene Variant and a Review of the Literature: A Case Report of Ullrich Congenital Muscular Dystrophy. In Molecular syndromology, 15, 311-316. doi:10.1159/000536344. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39129837/
4. Naghipoor, Karim, Khosravi, Teymoor, Oladnabi, Morteza. 2023. Whole exome sequencing identifies a novel variant in the COL12A1 gene in a family with Ullrich congenital muscular dystrophy 2. In Molecular biology reports, 50, 7427-7435. doi:10.1007/s11033-023-08644-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37458870/
5. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
6. Yan, Yuanliang, Liang, Qiuju, Liu, Yuanhong, Zhou, Shangjun, Xu, Zhijie. 2023. COL12A1 as a prognostic biomarker links immunotherapy response in breast cancer. In Endocrine-related cancer, 30, . doi:10.1530/ERC-23-0012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36877531/
7. Ganassi, Massimo, Zammit, Peter S. 2022. Involvement of muscle satellite cell dysfunction in neuromuscular disorders: Expanding the portfolio of satellite cell-opathies. In European journal of translational myology, 32, . doi:10.4081/ejtm.2022.10064. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35302338/
8. Ginevičienė, Valentina, Urnikytė, Alina. 2022. Association of COL12A1 rs970547 Polymorphism with Elite Athlete Status. In Biomedicines, 10, . doi:10.3390/biomedicines10102495. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36289757/
9. Tang, Zengwei, Yang, Yuan, Zhang, Qi, Liang, Tingbo. 2023. Epigenetic dysregulation-mediated COL12A1 upregulation predicts worse outcome in intrahepatic cholangiocarcinoma patients. In Clinical epigenetics, 15, 13. doi:10.1186/s13148-022-01413-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36694230/