Cnih1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cnih1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01783

品系全称

C57BL/6JCya-Cnih1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12793-Cnih1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cnih1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01783) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 1
基因别称
0610007J15,CNIH-1,Cnih
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001355011.1 | Ensembl: ENSMUST00000146629
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~613 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1277202The male homozygous mutant mice exhibited a decreased anxiety-like response during open field testing when compared with controls. The male mutants also exhibited decreased body weight, total tissue mass, and lean body mass.
Cnih1基因,也称为cornichon-1,编码的蛋白属于cornichon蛋白家族,这些蛋白主要在神经系统中发挥作用,与AMPA型谷氨酸受体(AMPARs)的转运和功能调节相关。AMPA受体是中枢神经系统中快速兴奋性突触传递的主要介质,其转运过程对突触可塑性和神经元功能至关重要。Cornichon蛋白通过与AMPA受体相互作用,影响其在细胞内、突触外和突触池之间的分布,从而调节突触传递的强度和功能。

在多种神经精神疾病中,包括精神分裂症和癫痫,AMPA受体的转运和功能失调被认为是发病机制的关键因素。例如,在精神分裂症患者的前额叶皮层中,CNIH家族基因的表达上调,这可能导致了AMPA受体转运的异常,进而影响了谷氨酸能神经传递[3]。此外,GRIA3基因编码的AMPA受体亚基的突变可能导致癫痫性脑病,这是由于突变受体表现出较慢的去敏化和失活动力学,增强了突触传递[2]。

在肿瘤学领域,CNIH1基因的表达与多种癌症的发生和预后相关。研究发现,在肺腺癌(LUAD)中,CNIH1等VMTRGs的表达失调与肿瘤的免疫微环境相关,构建的风险模型可以帮助预测患者的预后,并可能成为免疫治疗结合化疗的潜在靶点[1]。此外,在食管鳞状细胞癌(ESCC)中,CNIH基因的表达模式也被研究作为潜在的生物标志物,以辅助早期检测和治疗[4]。

在免疫学领域,CNIH蛋白在T细胞激活的早期阶段表达上调,可能参与了T细胞激活过程中的信号传导和信号事件的定向重新定位和集中[5]。这表明CNIH蛋白在免疫调节中可能发挥重要作用。

CNIH基因的表达还与痛风的发生有关。研究发现,CNIH-2基因的遗传变异与痛风的风险增加相关,这表明CNIH蛋白可能参与了尿酸代谢的调节,进而影响痛风的发生[6]。

综上所述,Cnih1基因编码的cornichon-1蛋白在神经系统的功能调节、肿瘤的发生和预后、免疫调节以及尿酸代谢中发挥着重要作用。未来的研究可以进一步探索CNIH蛋白在相关疾病中的具体作用机制,为疾病的诊断和治疗提供新的靶点和策略。

参考文献:
1. Qian, Changrui, Jiang, Zewei, Zhou, Tong, Wu, Guang, Cao, Jiawei. 2022. Vesicle-mediated transport-related genes are prognostic predictors and are associated with tumor immunity in lung adenocarcinoma. In Frontiers in immunology, 13, 1034992. doi:10.3389/fimmu.2022.1034992. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36524130/
2. Sun, Jia-Hui, Chen, Jiang, Ayala Valenzuela, Fernando Eduardo, Bayat, Allan, Shi, Yun Stone. 2021. X-linked neonatal-onset epileptic encephalopathy associated with a gain-of-function variant p.R660T in GRIA3. In PLoS genetics, 17, e1009608. doi:10.1371/journal.pgen.1009608. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34161333/
3. Drummond, Jana B, Simmons, Micah, Haroutunian, Vahram, Meador-Woodruff, James H. . Upregulation of cornichon transcripts in the dorsolateral prefrontal cortex in schizophrenia. In Neuroreport, 23, 1031-4. doi:10.1097/WNR.0b013e32835ad229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23103966/
4. Tung, Chun-Wei, Wu, Ming-Tsang, Chen, Yu-Kuei, Wu, Deng-Chyang, Wu, I-Chen. 2013. Identification of biomarkers for esophageal squamous cell carcinoma using feature selection and decision tree methods. In TheScientificWorldJournal, 2013, 782031. doi:10.1155/2013/782031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24396308/
5. Utku, N, Bulwin, G C, Beinke, S, Milford, E, Gullans, S R. . The human homolog of Drosophila cornichon protein is differentially expressed in alloactivated T-cells. In Biochimica et biophysica acta, 1449, 203-10. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10209299/
6. Matsuo, Hirotaka, Yamamoto, Ken, Nakaoka, Hirofumi, Shimizu, Toru, Shinomiya, Nariyoshi. 2015. Genome-wide association study of clinically defined gout identifies multiple risk loci and its association with clinical subtypes. In Annals of the rheumatic diseases, 75, 652-9. doi:10.1136/annrheumdis-2014-206191. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25646370/