Clcn5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Clcn5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01746

品系全称

C57BL/6JCya-Clcn5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12728-Clcn5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Clcn5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01746) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
chloride channel, voltage-sensitive 5
基因别称
5430408K11Rik,ClC-5,Clc4-1,Clc5,Clcn4-1,D930009B12Rik,DXImx42e,Sfc13
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001243762 | Ensembl: ENSMUST00000115746
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99486Mice homozyous for targeted mutations that inactivate this gene display impaired endocytosis of filtered proteins by kidney proximal tubular cells and provide a model of Dent's disease.
CLCN5,也称为氯离子/氢离子交换器ClC-5,是一种在肾脏近端小管中表达的电活性氯离子通道蛋白。ClC-5属于ClC家族,该家族包括一系列电压门控氯离子通道和转运蛋白。CLCN5基因位于X染色体上,其突变会导致Dent病,这是一种罕见的X连锁遗传性肾小管疾病,特征为低分子量蛋白尿、高钙尿、肾钙质沉着症、肾结石和进行性肾功能衰竭。

在肾脏中,ClC-5在维持肾脏功能中发挥着重要作用。ClC-5通过促进氯离子和氢离子的交换,帮助肾脏重吸收滤过的蛋白质和其他低分子量物质。此外,ClC-5还参与了肾脏的酸碱平衡调节和钙离子的转运。

Dent病是一种罕见的遗传性肾小管疾病,主要影响男性,女性携带者可能表现出较轻的症状。Dent病的主要临床特征包括低分子量蛋白尿、高钙尿、肾钙质沉着症、肾结石和进行性肾功能衰竭。此外,患者还可能出现佝偻病或骨软化症等并发症。

目前,CLCN5基因突变是导致Dent病的主要原因之一。CLCN5基因突变会导致ClC-5蛋白功能异常,进而影响肾脏对低分子量物质的重吸收,导致蛋白尿和其他相关症状的发生。

近年来,研究人员对CLCN5基因进行了深入研究,发现了一些新的突变和变异。例如,有研究发现,CLCN5基因突变会影响ClC-5蛋白的二聚化过程、螺旋稳定性和转运功能,从而导致Dent病的发生[1]。此外,还有研究发现,CLCN5基因突变会影响肾脏中ClC-5蛋白和megalin/cubilin复合物的表达,进而影响肾脏对低分子量物质的重吸收[3]。

此外,CLCN5基因突变还与低磷血症性佝偻病有关。低磷血症性佝偻病是一种遗传性肾小管疾病,特征为低磷血症、佝偻病和骨软化症。有研究发现,CLCN5基因突变是导致低磷血症性佝偻病的主要原因之一[2]。

综上所述,CLCN5基因在维持肾脏功能中发挥着重要作用,其突变会导致Dent病和其他相关疾病的发生。近年来,研究人员对CLCN5基因进行了深入研究,发现了一些新的突变和变异,为我们理解Dent病和其他相关疾病的发病机制提供了新的线索。未来,进一步研究CLCN5基因的功能和突变机制,将为开发新的治疗策略和预防方法提供重要的理论基础。

参考文献:
1. Mansour-Hendili, Lamisse, Blanchard, Anne, Le Pottier, Nelly, Jeunemaître, Xavier, Vargas-Poussou, Rosa. 2015. Mutation Update of the CLCN5 Gene Responsible for Dent Disease 1. In Human mutation, 36, 743-52. doi:10.1002/humu.22804. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25907713/
2. Marik, Binata, Bagga, Arvind, Sinha, Aditi, Hari, Pankaj, Sharma, Arundhati. 2022. Genetic and clinical profile of patients with hypophosphatemic rickets. In European journal of medical genetics, 65, 104540. doi:10.1016/j.ejmg.2022.104540. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35738466/
3. Zhai, Panpan, Lv, Weigang, Yang, Xiaoqing, Ding, Ying, Huang, Yanshi. 2022. Renal Expression of CLC-5 and Megalin/Cubilin in Dent-1 Disease With Nonsense Mutations of CLCN5 Gene. In Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society, 25, 397-403. doi:10.1177/10935266211065554. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35100899/