Clcn2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Clcn2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01743

品系全称

C57BL/6JCya-Clcn2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12724-Clcn2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Clcn2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01743) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
chloride channel, voltage-sensitive 2
基因别称
ClC-2,Clc2,nmf240
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009900 | Ensembl: ENSMUST00000007207
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~10
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:105061Mice homozygous for a null allele exhibit abnormal brain morphology, male infertility, and abnormal eye morphology.
Clcn2,也称为Chloride Channel 2,编码电压门控氯离子通道蛋白2(ClC-2)。ClC-2广泛分布于多种组织和器官中,包括大脑和眼睛,并在细胞体积调节、跨上皮转运和细胞增殖等过程中发挥重要作用。Clcn2基因的突变与多种疾病相关,包括家族性高醛固酮血症、白质脑病、视网膜病变和心房颤动等。

家族性高醛固酮血症是一种罕见的遗传性疾病,其特征是肾上腺过度分泌醛固酮,导致高血压和其他并发症。Clcn2基因的突变是家族性高醛固酮血症II型的原因之一。CLCN2基因编码的ClC-2通道蛋白在肾上腺皮质细胞中表达,并参与醛固酮的分泌。突变导致ClC-2通道功能障碍,进而影响醛固酮的分泌,导致高血压和其他并发症[1]。

白质脑病是一种罕见的遗传性疾病,其特征是大脑白质中的髓鞘受损。Clcn2基因的突变是CLCN2相关白质脑病的原因之一。CLCN2基因编码的ClC-2通道蛋白在大脑中表达,并参与神经元的兴奋性和突触传递。突变导致ClC-2通道功能障碍,进而影响神经元的兴奋性和突触传递,导致白质脑病和其他神经系统症状[2,3,4,6]。

视网膜病变是一种常见的眼部疾病,其特征是视网膜结构和功能的异常。Clcn2基因的突变与视网膜病变相关。CLCN2基因编码的ClC-2通道蛋白在视网膜中表达,并参与视网膜细胞的兴奋性和信号传递。突变导致ClC-2通道功能障碍,进而影响视网膜细胞的兴奋性和信号传递,导致视网膜病变和其他眼部症状[2]。

心房颤动是一种常见的心律失常,其特征是心房收缩不协调,导致心房颤动。Clcn2基因的突变与心房颤动相关。CLCN2基因编码的ClC-2通道蛋白在心脏中表达,并参与心脏细胞的兴奋性和电生理特性。突变导致ClC-2通道功能障碍,进而影响心脏细胞的兴奋性和电生理特性,导致心房颤动和其他心律失常[5]。

综上所述,Clcn2基因的突变与多种疾病相关,包括家族性高醛固酮血症、白质脑病、视网膜病变和心房颤动等。这些疾病的发生机制涉及ClC-2通道蛋白的功能障碍,进而影响相关组织和器官的生理功能。进一步研究Clcn2基因的突变和相关疾病的发生机制,有助于深入理解这些疾病的病理生理过程,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Scholl, Ute I. 2022. Genetics of Primary Aldosteronism. In Hypertension (Dallas, Tex. : 1979), 79, 887-897. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.121.16498. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35139664/
2. Nasser, Waseem, Pizem, Hadas, Butbul Aviel, Yonatan, Zayit-Soudry, Shiri, Naaman, Efrat. 2025. Proliferative retinopathy in a patient with mutation in the CLCN2 gene. In European journal of ophthalmology, , 11206721251316612. doi:10.1177/11206721251316612. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39980384/
3. Zhou, Zhen, Yang, Sai, Ning, Zeshu, Wang, Miao, Wu, Liwen. . [Genetic analysis of a child with Leukoencephalopathy with ataxia caused by a homozygous variant of CLCN2 gene and a literature review]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 42, 82-88. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20241014-00533. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39779341/
4. Guo, Zhuoxin, Lu, Tingting, Peng, Lisheng, Chen, Shaoqiong, Qiu, Wei. 2019. CLCN2-related leukoencephalopathy: a case report and review of the literature. In BMC neurology, 19, 156. doi:10.1186/s12883-019-1390-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31291907/
5. Hansen, Thea Hyttel, Yan, Yannan, Ahlberg, Gustav, Bentzen, Bo Hjorth, Schmitt, Nicole. 2020. A Novel Loss-of-Function Variant in the Chloride Ion Channel Gene Clcn2 Associates with Atrial Fibrillation. In Scientific reports, 10, 1453. doi:10.1038/s41598-020-58475-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31996765/
6. Ben Mohamed, Dina, Saied, Zacharia, Ben Sassi, Samia, Masmoudi, Saber, Amouri, Rim. 2022. A Tunisian patient with CLCN2-related leukoencephalopathy. In Clinical case reports, 10, e6737. doi:10.1002/ccr3.6737. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36583195/