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Vsx2-flox 基因敲除小鼠

Vsx2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Vsx2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01730

品系全称

C57BL/6JCya-Vsx2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12677-Vsx2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Vsx2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01730) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
visual system homeobox 2
基因别称
Chx10，Hox-10，Hox10，or
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001301427 | Ensembl: ENSMUST00000169934
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88401Homozygotes for spontaneous mutations exhibit microphthalmia, lack of retinal intercellular channels, and agenesis of the optic nerve. Homozygotes for one mutant allele also have a germ cell maturation defect with sterility in both sexes.
更多信息
Vsx2（Visual System Homeobox 2）基因编码一种同源框蛋白，它是一种转录因子，在视网膜发育过程中发挥着关键作用。Vsx2在视网膜祖细胞以及分化的双极神经元和米勒胶质细胞中表达。在人类和小鼠中，VSX2基因的突变会导致小眼球，这是由于视网膜祖细胞增殖的缺陷所致。研究发现，Vsx2基因的超增强子（SE）中的特定模块控制着Vsx2基因的表达，这些模块在发育阶段和细胞类型上具有特异性。例如，Vsx2基因超增强子中一个模块的缺失会导致小眼球，而另一个模块的缺失则会导致双极神经元的完全丧失，但视网膜的其他部分仍能正常发育。此外，Vsx2基因超增强子在脊椎动物中是保守的，这表明这些模块对于不同物种的视网膜发育都非常重要[1,3]。

Vsx2基因超增强子的模块化特性使其成为一个研究神经发生转录因子复杂表达模式的模型。例如，将人类Vsx2基因超增强子模块的序列插入到小鼠模型中，可以挽救小眼球的表型。此外，通过对人类胚胎干细胞进行单个模块的删除并生成视网膜类器官，研究人员发现，删除一个模块会导致类器官变小，重现小鼠小眼球的表型；而删除另一个模块则会导致ON锥形双极神经元的完全丧失。这些发现揭示了Vsx2基因超增强子模块在视网膜发育中的重要作用，并为我们理解神经发生转录因子的发育阶段和细胞类型特异性效应提供了新的见解[1,3]。

除了在小眼球中的作用，Vsx2基因还与视网膜疾病有关。例如，在视网膜色素变性（一种常见的导致失明的视网膜疾病）中，杆状细胞退化后，视杆细胞来源的锥形细胞存活因子（RdCVF）的表达会丧失。研究发现，Vsx2基因可以调节RdCVF启动子的活性，这表明Vsx2基因在视网膜色素变性的病理过程中发挥着重要作用[2]。

此外，Vsx2基因还与先天性静止性夜盲症（CSNB）有关。CSNB是一种遗传性静止性视网膜疾病，具有临床和遗传异质性。研究发现，Vsx2基因的错义突变与一种罕见的CSNB表型有关，该表型影响所有双极细胞，并伴随晶状体脱位。这些发现强调了Vsx2基因在视网膜发育和疾病中的作用，并为CSNB的诊断和治疗提供了新的思路[4]。

综上所述，Vsx2基因是一个重要的视网膜发育转录因子，其表达受到超增强子模块的精确调控。Vsx2基因的突变与多种视网膜疾病有关，包括小眼球、视网膜色素变性和先天性静止性夜盲症。通过对Vsx2基因的研究，我们可以更好地理解视网膜发育的分子机制，并为相关疾病的治疗和预防提供新的策略。

参考文献：
1. Honnell, Victoria, Sweeney, Shannon, Norrie, Jackie, Bell, Claire, Dyer, Michael A. 2023. Identification of Evolutionarily Conserved VSX2 Enhancers in Retinal Development. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.10.17.562742. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37905144/
2. Reichman, Sacha, Kalathur, Ravi Kiran Reddy, Lambard, Sophie, Sahel, José-Alain, Léveillard, Thierry. 2009. The homeobox gene CHX10/VSX2 regulates RdCVF promoter activity in the inner retina. In Human molecular genetics, 19, 250-61. doi:10.1093/hmg/ddp484. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19843539/
3. Honnell, Victoria, Sweeney, Shannon, Norrie, Jackie, Bell, Claire, Dyer, Michael A. 2024. Evolutionary conservation of VSX2 super-enhancer modules in retinal development. In Development (Cambridge, England), 151, . doi:10.1242/dev.202435. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38994775/
4. Smirnov, Vasily M, Robert, Matthieu P, Condroyer, Christel, Audo, Isabelle, Zeitz, Christina. . Association of Missense Variants in VSX2 With a Peculiar Form of Congenital Stationary Night Blindness Affecting All Bipolar Cells. In JAMA ophthalmology, 140, 1163-1173. doi:10.1001/jamaophthalmol.2022.4146. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36264558/

资料下载

S-CKO-01730_6J_12677_Vsx2_Exon 2_strategy.pdf
S-CKO-01730_6J_12677_Vsx2_Exon 2_strategy.pdf
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