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Chm-flox 基因敲除小鼠

Chm-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Chm-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01724

品系全称

C57BL/6JCya-Chmem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12662-Chm-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Chm-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01724) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
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询价
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CHM Rab escort protein
基因别称
Rep-1
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_018818 | Ensembl: ENSMUST00000026607
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:892979For one disruption of this gene, heterozygous female and hemizygous male null mice display embryonic lethality with abnormal extraembryonic tissue development. For other disruptions however, heterozygous mice do survive and display depigmentation and degeneration of the retina.
更多信息
Chm基因，也称为Rab Escort Protein 1 (REP1)基因，编码Rab Escort Protein 1蛋白，是一种重要的Rab蛋白修饰因子。Rab蛋白是一类小GTP酶，参与细胞内物质的转运和定位，而REP1蛋白则负责Rab蛋白的异戊二烯化修饰，确保其正确进行细胞内转运。CHM基因突变会导致REP1蛋白功能缺陷，进而引发Choroideremia (CHM)这种X连锁隐性遗传性视网膜疾病。

CHM是一种进行性视网膜退行性疾病，最终可能导致失明。研究表明，CHM基因突变会导致Rab蛋白修饰缺陷，进而影响视网膜色素上皮层和光感受器的正常功能。目前，尚无有效的诊断方法和治疗手段。然而，近年来，基因治疗策略逐渐成为治疗CHM的希望。有研究报道，利用腺相关病毒(AAV)载体进行基因增强治疗，能够在一定程度上改善CHM患者的视网膜功能。

然而，AAV载体的安全性问题限制了其临床应用。因此，非病毒性基因治疗策略引起了广泛关注。一项研究使用基于S/MAR元件的质粒载体，成功地在CHM患者成纤维细胞和zebrafish模型中实现了REP1蛋白的表达，并部分恢复了Rab蛋白的异戊二烯化功能，表明非病毒性基因治疗具有潜在的应用价值[1]。

此外，有研究发现，CHM基因突变不仅包括点突变，还包括基因缺失。基因缺失会导致CHM基因转录水平的改变，进而影响疾病的发生和发展[2]。因此，深入了解CHM基因的突变谱和转录调控机制，对于开发有效的基因治疗策略具有重要意义。

目前，越来越多的研究致力于寻找新的治疗方法，以延缓或阻止CHM的进展。这些研究包括基因治疗、干细胞治疗和药物治疗等。其中，基因治疗被认为是最有潜力的治疗方法之一。随着基因编辑技术的不断发展，未来有望开发出更安全、更有效的基因治疗策略，为CHM患者带来希望。

总之，CHM基因突变导致REP1蛋白功能缺陷，引发Choroideremia这种进行性视网膜退行性疾病。目前，尚无有效的治疗手段，但基因治疗等新型治疗方法为CHM患者带来了希望。深入研究CHM基因的突变谱和转录调控机制，对于开发有效的基因治疗策略具有重要意义。随着基因编辑技术的不断发展，未来有望开发出更安全、更有效的基因治疗策略，为CHM患者带来希望。

参考文献：
1. Toualbi, Lyes, Toms, Maria, Almeida, Patrick Vingadas, Harbottle, Richard, Moosajee, Mariya. 2023. Gene Augmentation of CHM Using Non-Viral Episomal Vectors in Models of Choroideremia. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms242015225. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37894906/
2. Fioretti, Tiziana, Di Iorio, Valentina, Lombardo, Barbara, Simonelli, Francesca, Esposito, Gabriella. 2021. Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12081111. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34440285/

资料下载

S-CKO-01724_6J_12662_Chm_Exon 4_strategy.pdf
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