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Cftr-flox 基因敲除小鼠

Cftr-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cftr-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01710

品系全称

C57BL/6JCya-Cftrem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12638-Cftr-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cftr-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01710) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
AMPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
基因别称
Abcc7
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_021050 | Ensembl: ENSMUST00000045706
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~2.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88388Homozygotes for targeted null mutations exhibit high mortality associated with intestinal obstruction, and altered mucous and serous glands. Mutants, like humans with cystic fibrosis, also exhibit defective epithelial chloride transport.
更多信息
CFTR，即囊性纤维化跨膜电导调节因子基因，编码囊性纤维化跨膜电导调节因子蛋白，这是一种重要的离子通道蛋白，主要表达于上皮细胞中，特别是在肺部、胰腺、肠道等器官中。该蛋白负责维持上皮细胞膜上的氯离子通道，调节细胞内外环境的离子平衡，对于保持身体内环境的稳定至关重要。当CFTR基因发生突变时，会导致CFTR蛋白的功能异常，进而引发囊性纤维化（CF）等疾病。

CFTR基因全长约190kb，包含27个外显子和26个内含子。CFTR蛋白由1480个氨基酸组成，具有多个功能域，包括两个跨膜结构域、两个核苷酸结合域和一个调节结构域。CFTR蛋白的主要功能是通过其氯离子通道活性调节上皮细胞的离子转运，从而影响水分的分泌和吸收，维持上皮细胞表面的液体层。此外，CFTR蛋白还参与调节细胞内外的pH值，以及参与细胞内的信号转导过程。

CFTR基因突变是导致囊性纤维化的主要原因。目前已知有超过2000种CFTR基因突变，其中最常见的突变是F508del，约70%的CF患者携带该突变。CFTR基因突变会导致CFTR蛋白的合成、折叠、转运和功能异常，进而影响氯离子通道的活性。根据CFTR蛋白的功能缺陷程度，可以将CFTR基因突变分为六类，包括无功能突变、减少功能突变、正常功能突变、增强功能突变、功能获得突变和未知功能突变。不同类型的突变会导致不同的临床表型，从无症状到严重的囊性纤维化。

囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，患者需要从父母双方遗传到突变基因才能发病。CFTR基因突变会导致CFTR蛋白功能异常，进而影响上皮细胞的离子转运和水分平衡，导致肺部、胰腺、肠道等器官出现慢性炎症、感染和功能障碍。CF的主要临床表现包括反复的肺部感染、胰腺功能不全、肠道吸收不良、生长迟缓等。CF是一种严重的疾病，目前尚无根治方法，治疗主要依靠对症支持治疗和预防并发症。

除了囊性纤维化，CFTR基因突变还与一些其他疾病相关。例如，CFTR基因突变与支气管哮喘的发生发展有一定关联[2]。此外，CFTR基因突变还与一些其他疾病有关，如慢性胰腺炎[4]、先天性输精管缺如[3]等。这些疾病的发生可能与CFTR蛋白的功能异常有关，但具体机制尚需进一步研究。

近年来，随着基因编辑技术的发展，针对CFTR基因突变的基因治疗成为治疗囊性纤维化的新方向。基因编辑技术可以修复CFTR基因突变，恢复CFTR蛋白的功能，从而改善CF患者的症状和预后。此外，针对CFTR蛋白的靶向治疗也在不断发展，例如CFTR调节剂可以增强CFTR蛋白的活性，改善CF患者的症状[1]。

综上所述，CFTR基因是一种重要的离子通道基因，其突变是导致囊性纤维化的主要原因。CFTR基因突变还与其他一些疾病相关，如支气管哮喘、慢性胰腺炎等。随着基因编辑技术和靶向治疗的发展，针对CFTR基因突变的基因治疗和靶向治疗有望为CF患者带来新的治疗选择。

参考文献：
1. Raraigh, Karen S, Aksit, Melis A, Hetrick, Kurt, Knowles, Michael R, Cutting, Garry R. 2021. Complete CFTR gene sequencing in 5,058 individuals with cystic fibrosis informs variant-specific treatment. In Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society, 21, 463-470. doi:10.1016/j.jcf.2021.10.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34782259/
2. Maurya, Nutan, Awasthi, Shally, Dixit, Pratibha. . Association of CFTR gene mutation with bronchial asthma. In The Indian journal of medical research, 135, 469-78. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22664493/
3. Luo, Shaoge, Feng, Jiarong, Zhang, Yanan, Zou, Zijun, Zhang, Yan. 2020. Mutation analysis of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in Chinese congenital absence of vas deferens patients. In Gene, 765, 145045. doi:10.1016/j.gene.2020.145045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32777524/
4. Litvinova, M M, Khafizov, K F, Speranskaya, A S, Karnaushkina, M A, Bordin, D S. 2023. Spectrum of PRSS1, SPINK1, CTRC, CFTR, and CPA1 Gene Variants in Chronic Pancreatitis Patients in Russia. In Sovremennye tekhnologii v meditsine, 15, 60-70. doi:10.17691/stm2023.15.2.06. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37389024/

资料下载

S-CKO-01710_6J_12638_Cftr_Exon 5~6_strategy.pdf
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