Cfh-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cfh-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01705

品系全称

C57BL/6JCya-Cfhem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12628-Cfh-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfh-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01705) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
complement component factor h
基因别称
Mud-1,NOM,Sas-1,Sas1
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009888 | Ensembl: ENSMUST00000111976
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88385Homozygous mutation of this gene results in markedly reduced serum C3, abnormal renal histology, spontaneous membranoproliferative glomerulonephritis (MPGN), hematuria, proteinuria, and increased mortality at 8 months of age.
基因Cfh,也称为补体因子H,是一种重要的血清蛋白,主要在调节补体系统中的作用。补体系统是机体免疫系统的重要组成部分,负责识别并清除病原体、受损细胞和细胞碎片。Cfh蛋白通过结合补体C3b分子,抑制补体系统的过度激活,防止对自身组织的损伤。Cfh基因位于1号染色体上,与补体系统相关疾病的发生密切相关。

Cfh基因变异与多种疾病相关。例如,Cfh基因的某些突变会导致补体系统功能异常,进而引发肾脏疾病,如非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)和C3肾小球病。aHUS是一种罕见的、危及生命的疾病,主要表现为溶血性贫血、血小板减少和肾功能衰竭。研究发现,Cfh基因的变异与aHUS的发生密切相关,其中CFHR1、CFHR3和Factor H基因的变异与aHUS的发生密切相关[1]。此外,Cfh基因的变异还与年龄相关性黄斑变性(AMD)的发生相关。AMD是一种常见的致盲性疾病,Cfh基因的某些突变会增加患AMD的风险[2]。研究发现,Cfh基因的变异会影响Cfh蛋白的结构和功能,进而影响补体系统的调节作用,导致AMD的发生。

Cfh基因的结构变异也与疾病的发生相关。研究发现,Cfh基因簇内的结构变异,如基因融合、基因缺失和基因重复,会影响Cfh基因的表达和功能,进而影响补体系统的调节作用,导致aHUS的发生[3]。此外,Cfh基因簇内的结构变异还与其他疾病的发生相关,如糖尿病肾病(DKD)[4]。研究发现,Cfh基因的变异会影响免疫细胞的浸润和细胞间相互作用,进而影响DKD的发生和发展。

为了研究Cfh基因的变异和疾病的关系,研究人员采用了多种分子生物学技术。例如,单细胞RNA测序和转录组测序技术可以揭示Cfh基因在不同细胞类型中的表达情况,以及与疾病相关的关键基因。此外,分子梳技术可以检测Cfh基因簇内的结构变异,如基因融合和基因缺失,从而揭示Cfh基因的结构变异与疾病的关系[5]。

综上所述,Cfh基因在调节补体系统中发挥重要作用,其变异与多种疾病的发生相关。Cfh基因的变异会影响Cfh蛋白的结构和功能,进而影响补体系统的调节作用,导致aHUS、AMD和DKD等疾病的发生。为了深入研究Cfh基因与疾病的关系,研究人员采用了多种分子生物学技术,如单细胞RNA测序、转录组测序和分子梳技术等。这些研究成果有助于我们更好地理解Cfh基因在疾病发生中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zipfel, Peter F, Wiech, Thorsten, Stea, Emma D, Skerka, Christine. 2020. CFHR Gene Variations Provide Insights in the Pathogenesis of the Kidney Diseases Atypical Hemolytic Uremic Syndrome and C3 Glomerulopathy. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 31, 241-256. doi:10.1681/ASN.2019050515. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31980588/
2. Klein, Robert J, Zeiss, Caroline, Chew, Emily Y, Barnstable, Colin, Hoh, Josephine. 2005. Complement factor H polymorphism in age-related macular degeneration. In Science (New York, N.Y.), 308, 385-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15761122/
3. Tasaki, Yuko, Tsujimoto, Hiroshi, Yokoyama, Tadafumi, Inoue, Norimitsu, Wada, Taizo. 2024. Case report: A family of atypical hemolytic uremic syndrome involving a CFH::CFHR1 fusion gene and CFHR3-1-4-2 gene duplication. In Frontiers in immunology, 15, 1360855. doi:10.3389/fimmu.2024.1360855. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38524137/
4. Zhang, Xueqin, Chao, Peng, Zhang, Lei, Jiang, Hong, Lu, Chen. 2023. Single-cell RNA and transcriptome sequencing profiles identify immune-associated key genes in the development of diabetic kidney disease. In Frontiers in immunology, 14, 1030198. doi:10.3389/fimmu.2023.1030198. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37063851/
5. Tschernoster, Nikolai, Erger, Florian, Walsh, Patrick R, Beck, Bodo B, Altmüller, Janine. 2022. Unraveling Structural Rearrangements of the CFH Gene Cluster in Atypical Hemolytic Uremic Syndrome Patients Using Molecular Combing and Long-Fragment Targeted Sequencing. In The Journal of molecular diagnostics : JMD, 24, 619-631. doi:10.1016/j.jmoldx.2022.02.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35398599/